#研究发现指纹与身体发育基因关联#这种研究属于人体表型基因组学，因为“一因多效”，所以由此知彼。

¹有意思的是，澳大利亚和英国的实验室多年前也在做指纹背后的基因组学研究，但没有重大成果发现，即没有找到指纹背后的单基因变异。有多个实验室做，是因为人类的指纹性状三大类型弓形、斗型和箕型，遗传力水平很高（0.3-0.8），这就表示遗传因素可以主要解释人群中指纹类型的差异。但国外实验室可能因为采集数据较少（1,764个家庭3,301人，每人只简单采集指纹类型）或分析方法的原因，做出来的基因座与皮肤发育通路或肢体发育通路都无关。理论上应该二者必居其一的。

²复旦和中科院营养所两个团队的研究理念就坚持这一点。前者拥有人类表型组研究院，金力院士等人负责指纹采集，工作更细，把弓形、斗型和箕型每个细分为两个亚类，表型数据成系统而且庞大；后者有汪思佳研究员，他本人就是2012年从哈佛回来的专门做皮肤基因组学的方向。他们利用三个汉族族群采集的指纹性状（台州地区一个、冀东地区一个、全国表型调查一个），共涉及9909人，结果发现了18个基因座几千个SNPs跟指纹发育显著相关（进一步跨种族分析中又用到了更多东亚人群、欧洲人群的指纹数据，涉及23,000多人）；而这些基因座，有意思的是，大都富集于肢体发育而非皮肤发育的通路。他们挑了一个EVI1基因在杂合子小鼠身上做进一步研究，以及在人胚胎组织做观察，结果证实EVI1基因与食指、中指和无名指等三个高度相关手指的指纹显著相关。

³划重点：EVI1基因还是一个原癌基因，跟髓系白血病等疾病发生相关，所以可能基于指纹表型来做白血病易感性的早期诊断。这方面，汪思佳研究员的课题组已经申请了基于皮肤、指纹表型来做唐氏综合征辅助筛查的专利，据说准确率98%。#科学人生命科学史##v光计划#

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