视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降，根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》，佳学基因发现和明确了可以导致视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明，有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同，遗传方式也是不一样的，具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。
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生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，制定个性化治疗方案，避免误诊。
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