无创基因检测产前基因检查的好处：
　　唐氏筛查我们对很多孕妇妈妈来讲并不陌生，但是唐筛作为唐氏综合征的一种产前筛查方法，只能测算出患有的危险程度，且检出率只有70%左右，并不能进行确诊。
　　那该怎么办?如果结果显示高危的话，那样医生就会建议做一个羊水穿刺检查，但由于羊水穿刺检查有1%的胎宝宝流产几率，所以很多孕妈妈即使是结果显示高危，也不敢去做。
　　但好在现在拥有一项新技术的无损检测技术，只需要抽取孕妇妈妈的静脉血，就能够准确的确诊胎宝宝是否唐氏儿，这项技术就是无创基因检测DNA无损检测技术。
　　无创基因检测DNA检验是以母体外周血的中分离出胎宝宝的游离DNA，通过对胎宝宝游离DNA的检验，间接地反映胎宝宝染色体数目正常与否的技术。
　　胎宝宝游离DNA主要来源于于，该DNA在女性妊娠大概10周时就可被检出。此项又称为无创基因检测产前DNA检验、无创基因检测胎宝宝染色体非整倍体检验等。
　　中国内地也有无创产前基因检查,为啥推荐香港：
　　部分孕妇妈妈也知道，中国内地也有无创产前基因检查，就在想，既然中国内地有，为啥我还要到香港做呢?
　　中国内地无创基因检测一般需要等到12周左右才能做，检验项目也只能检验3项。
　　而香港无创基因检测基因产前检验最早孕期10周就可检验，在技术上都是非常的成熟，都是很多孕妈妈最信赖的一种检验方式。
　　依据现阶段技术发展水平，无创基因检测DNA产前检验的目标疾病为十几种常见胎宝宝染色体非整倍体异常，或染色体缺失综合症，比如三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、性染色体异常综合症(包括柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检验等)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)、骨骼基因缺陷性疾病(软骨发育不全症、季肋发育不全、致死性侏儒症等)
　　那样很多孕妈妈都会想，既然香港无创基因检测产前基因检查是通过抽血化验检验出来的，都自然的以为确实不能不吃早饭。那样香港无创基因检测产前基因检查需要空腹做吗?
　　香港无创基因检测产前基因检查只是使用基因检测技术分离出母体血液里游离的胎宝宝DNA，重点是检验DNA。而常规抽血化验需要空腹，是因为是检验的是血液，因为饮食是导致血液里的某些成分过高。
　　所以，常规抽血化验检验是需求空腹，而香港无创基因检测产前基因检查不需要空腹做的。#产检#

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北京京医中医医院血液科于加军医生：地中海贫血因何而来
地中海贫血主要是指珠蛋白产生障碍性贫血，属于遗传缺陷性血液病。病情较严重的患者会出现脸色苍白、发育不良、肝脾肿大、黄疸等症状。地中海贫血因何而来?

首先，大多数地中海贫血患者是由于血红蛋白的珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少，或由于珠蛋白基因缺失(mRNA)导致珠蛋白肽链合成障碍). 此时，患者的血红蛋白成分发生变化，肽链失衡，红细胞寿命缩短或破坏，导致溶血。

由于珠蛋白肽链缺陷的类型不同，疾病类型也不同，常见的有α地中海贫血和β地中海贫血，以及δ型Δβ型，根据病情可分为轻、中、重三种。

北京京医中医医院血液科于加军医生：地中海贫血因何而来
其次，除了珠蛋白基因的遗传缺陷外，β珠蛋白基因簇位于11p15.5，导致β地中海贫血的突变或缺失(少数)。

第三，α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3，导致α地中海贫血的缺失或突变(少数)。

部分地中海贫血患者会发生溶血，主要是由于β-珠蛋白合成减少，与正常α-珠蛋白合成相比导致α-珠蛋白过量，形成α-珠蛋白包涵体改变红细胞变形能力，引起血管外溶血。另一种情况是游离α-珠蛋白不稳定，导致o自由基增多，红细胞膜结构破坏，溶血。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传。如果你想避免后代的遗传，你需要在婚前进行婚前检查，在准备怀孕时进行遗传咨询和产前检查。

湖南长沙小米熊：孩子患上矮小有什么表现？有什么原因呢？#湖南长沙小米熊##长沙小米熊儿童医院##湖南小米熊儿童医院##湖南小米熊##长沙雨花区小米熊医院#

　　在孩子的成长过程中，身高对孩子来说是很重要的，很多家长对孩子的身高体重都比较看重，俗话说的好：“高个门前站，不穿衣服也好看”。但并不是所有的孩子都能长成大高个，反而比较矮小，那么导致孩子患上矮小的原因有哪些呢？孩子患上矮小有什么表现呢？
　　
　　儿童矮小的原因：
　　
　　1、非内分泌缺陷性矮小症：家族性特发性矮小症、体质性发育延迟症、营养不良性生长激素缺陷、脑垂体发育异常。
　　
　　2、其它原因：包括骨疾病性矮小症，骨发育不良性矮小症，营养/代谢障碍性矮小, 个体患有慢性疾病等引起的矮小症。
　　
　　3、内分泌缺陷性矮小症：垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等
　　
　　孩子患上矮小的表现：
　　
　　1、身体生长迟缓，出生时身长体重正常，数年后生长缓慢
　　
　　2、3岁前的儿童生长速度低于7cm/年
　　
　　3、3岁到青春期生长速度低于5cm/年
　　
　　4、青春期的生长速度小于6cm/年，性器官不发育或第二特征缺乏
　　
　　治疗小儿矮小症首先要明确的是孩子是因为营养问题还是生长激素缺乏导致，找准病因对症治疗，除此之外，长沙小米熊儿科医生刘书勤建议各位家长不定期的给孩子进行身高测量，及时发现孩子身高问题，让孩子在骨骺线闭合前后期进行最后的长高。