生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，制定个性化治疗方案，避免误诊。
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苯丙酮酸尿症（俗称苯丙酮尿症）是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译，又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，福林病，简称PKU。是一种遗传性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份，是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗，苯丙氨酸会在身体积累，导致智力残疾和其他严重的健康问题。
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血友病（hemophilia）早期在欧洲被称为“出血病”，它还有一个尊贵的称号为“皇室病”，这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，我国血友病患者约达13.6万人之多，目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，从而阻断该病在家族中的遗传。
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