科普:与X染色体异常相关的疾病:

1、x染色体长臂部分重复

1987年,曾在我国长沙发现一例x染色体长臂重复(2区2带-2区8带),患者20岁,出现原发性闭经,身材矮小,出生是体重1750g,身长40cm;

2、血友病

是遗传性出血性疾病,分为血友病A(HA)和血友病B(HB),二者均属于X连锁隐性遗传,其形成原因与基因自发突变率相关,此类患者临床表现为凝血功能异常,全身出血倾向;

3、性腺发育不全综合征

也成为特纳氏综合征,即x染色体单体的情况,患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,常有睑下垂及内眦赘皮等、上颌窄、下颌小且后缩,由于卵巢功能低下,患者的阴鬟毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚;

4、X脆性染色体综合征

简称脆性X征,在引起智力障碍的染色体疾病中,本病发病率仅次于先天愚型,脆性位点位于X染色体长臂2区7带(Xq27),临床表现为严重智力低下,发育快前额突出、面中部发育不全。#肺动脉高压# #复旦大学附属妇产科医院# #唯支持细胞综合征#

#本周签约新作#酸菜仙儿、不明眼最新力作:治愈现言和刑侦悬疑,高质量佳作不需要解释;都市逆袭文,反套路的励志女主角;意味深长的短篇小说合集,如果可以按喜好定制你的妻子,会是什么体验?超现实悬疑文,一系列与香气有关的奇案……本周签约新作来啦,一起追文吧!

-《二次缝合》 / 酸菜仙儿
李三奈说,手术后的刀口没长好,就必须忍受重新剪开再次缝合,不然10年,20年,永远都无法痊愈,心里的刀口,也是一样的。
陆巡说,是你先惹我的,现在怎么办。
刘策说,海棠,我救了你的人生,你却杀死了我的人生。
海棠说,刘策,你就是我那个20年都没长好的伤口。
每周一、三、五晚上更新,因为最近生了个孩子,所以回复留言可能不及时,抱歉。
:https://t.cn/A6IBBmRZ

-《生死热线》 / 不明眼
在20个试图自杀的人中,有19个会失败,但是失败的人,却有37倍的可能性第二次自杀成功。
根据北阳市自杀干预中心的调查,每十个打来中心的电话里,有将近三成轻生者的自杀原因都脱不开暴力伤害带来的心理创伤。
换句话说,这部分轻生者的自杀本质上其实是“他杀”,而能否追根究底,抓到为他们带来创伤的“真凶”,不但是让这些轻生者彻底走出魔障的关键,更是将一些更加恶性的事件扼杀在摇篮中的唯一机会。
为了给患者带来更加彻底的救赎,干预中心与所在辖区的长兴刑侦支队合作,派驻联络员入驻,在追查自杀背后可能隐藏着的刑事案件的同时,一桩20年前的残酷旧案也在渐渐浮上水面……
:https://t.cn/A6IoQoQF

-《我是女主角》 / 尹一般酷
平平无奇的苏马丽,在经历了失业和破产危机后,突然得知自己真实的身份竟然是富豪名人的私生女,苏马丽以为自己能摇身一变成为偶像剧中的女主角,帅气的男主角、迷人的男二号随即也亮相出场,可现实生活中的走向从来都和影视剧不一样。苏马丽以为只要自己上门就能父女相认,不料她努力了许久都没法接近生父;苏马丽以为和霸道男主一起摔倒一定是接吻收场,不想一个摔成骨裂,一个下巴脱臼;苏马丽时刻担心充满活力的男二迷上自己,却不知自己早已被卷入更深的危机……所有偶像剧的桥段都发生在了苏马丽身上,可生活并没有放过她的打算,没有甜,没有宠,就算拿到了女主角的剧本,也要靠自己的双手才能打通关卡……
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-《是你订购的妻子吗?》 / 复古病人
《是你订购的妻子吗?》:小郑发现自己的嫂子很有问题,似乎是出轨的迹象,于是她秘密地跟踪嫂子,竟发现她不是人。
《爱丽丝漫游魔境》:一个生活在现代的女孩突然意识到自己是爱丽丝的转世,偶然之下她进入仙境,刚开始异彩纷呈的经历让她很兴奋,可后面越发奇怪,一切都渐渐变得血腥诡异起来……
《出让丈夫的女人》:葛梦因为家里资金周转困难,决定将丈夫高价租给有需要的人。
一个越写越离谱的短篇集。
:https://t.cn/A6IBBmR2

-《味盲神探》 / 谈几
吴闻因为一场事故失去了嗅觉,与一条退休的警犬相依为命。在本市发生的几件命案中,似乎有人正在收集特殊的「材料」,将他们制成特殊的香水,利用香水操控人性。
一系列与香气有关的奇案由此展开。
:https://t.cn/A6IBBmRJ

-《星尘》 / 李白鹅
「你看那空气里漂浮的尘埃,又有哪一颗不是会发光的星星。」
2018 年 8 月 23 日,天气预报说正午后多云转晴。那年《起风了》唱遍校园,文理分科即将面临改革,他们是传统制度的最后一届。江妖推开班门,假装不经意直奔最后一排,呼吸却落在脚步后面,久久不能平静。
她第一眼看见的是那个人。
只需要一眼,就喜欢上那个人。
——「人总是执着于第一眼就喜欢的东西。」若干年后,江妖无意间看到这句话,还是能毫不费力地,回想起那个在阳光下飞舞的夏天。
—— 那个夏天,江妖趴在微微卷边的纸张上,她想,我还不足以去改变这个时代,也尚未拥有能力与自由,去化解所有的苦难与灾厄。只愿,只愿。
爱与梦永远不老。
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-《春夏秋冬事务所》 / 黎绢
临川市老城区,巷子的尽头,有一处「春夏秋冬事务所」。
这里是时空临界点,四维空间在此折叠,是通向异世界的入口。
事务所的主人叫林夏,是第二代「夏」字辈经理人。
她从「春」字辈前辈手里接过事务所,在这里值班百年。
事务所处理人间不能决之事,最近接到一件棘手的案子,需要临川调查处的秦枫帮忙。
宿命的相遇,搅动命运的漩涡,前世今生的迷雾,在一个个案件中层层拨开……
:https://t.cn/A6IBBmRL

-《我想好好爱你》 / 偏偏老师
我想好好爱你,毫不保留。
可是我没有足够的面包。没有面包的人,能够拥有爱情吗?
这是讲述寒门子弟在城市打拼的短篇小说集。他们费尽努力,鲤鱼跳了龙门,可在繁华而又陌生的城市,他们扛着原生家庭的重任,从零开始自己的事业,还要去追寻自己心中的爱情。
他们的故事,平凡而精彩。
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-《满绣》 / 行也迟迟
腐败的旧式家族,美丽的年轻少女。佛与鬼,孰真孰假;情与欲,是真是幻?
猜忌、嫉妒、复仇、死亡,看一个卖馄饨少女,在深宅大院里的步步惊心
:https://t.cn/A6IBBmRq

-《亡者之网》 / 庄轲
叶家夫妇过着安逸的隐居生活,随着神秘女画家的闯入,一系列诡异的事件发生了。消失的监控、窗外的鬼影、无人的客栈、诡异的灯塔、复活的亡魂,接二连三的杀人案件,一群人如同开启死神轮盘,友情、爱情、亲情,错综复杂的案情暴露人性之恶,随着真相的层层揭晓,半个世纪的悬案浮出水面,命运大网已悄悄地收线……
这究竟是一次亡者撒下的网、一场心理游戏的对决,还是自我的末日审判?
:https://t.cn/A6IBBmRx

-《1008号档案》 / 梦里一乔
这个世界上,总有超脱人们认知之外的存在,他们在多维空间四处游走,背负着自己的使命和责任,翻开1008号档案,你将会见证1008号的工作经历,感受身边的另外一个世界。
:https://t.cn/A6IBBmRV

-《非常陷阱》 / 海伦力
故事的两个主线谜团分别为职场线与社会线,讲述了主人公因被陷害,结束了枯燥乏味的职场生涯,迎来了崎岖坎坷的多彩人生。
:https://t.cn/A6IBBmRb

-《日落时,自愈的人会回家》 / 风起一十三
都市繁忙,人若浮萍飘飘摇摇,无论经历什么,每个人都要懂得自我疗愈,白日奋斗不息,但到日落时,愿你找到心底归宿,安静回家。有的经历,如此这般。
:https://t.cn/A6IBBmR5

-《少年无锦时》 / 柏千
他是年少成名的青春偶像,谦和微笑是他骨肉相连的假面,流言四起,他从神坛跌落谷底。
她是偏远小城拾荒老人捡来的孤女,沉默乖僻是她躲避人们异样视线的武器。
他们本不应相识。
但他们却相识、相知、相依为命,他们是朋友是亲人是除了情侣的所有关系。数年分离,回过头来却不禁问:为何依然对你着迷?
生命中充满了美丽的错误,而爱就是虔诚地去犯错。
:https://t.cn/A6IBBmRX

-《单车公园》 / 陆晨
你有常去的城市公园吗?
那座公园能骑单车吗?
有没有租单车的帅哥、卖点心的老奶奶或者教滑板的叔叔?
《单车公园》也许就是一个发生在你身边城市公园里的故事,故事里的主人公都是你熟悉的人:从舞蹈学院退学的夜店女孩许悠依、渴望外出闯荡却被家庭变故束缚的骆薪、一人独居企盼亲情的唠叨奶奶许周玉、永远不敢逃出笼子的「小鸟汉斯」章志国、遭遇婚变的中年女强人方文馨、过尽千帆独有遗憾的田甜和董春、本应无忧无愁长大的章楠和方舟舟……
每一个人都有自己的无奈和枷锁,但不意味着每一个人注定成为孤岛,人与人之间的理解、关心和羁绊终会拯救我们,就像在单车公园里那样。
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-《再别无期》 / cheaters
练笔一篇
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-《粉色囚徒》 / 神十里
韩国有很多的金智英,
而中国,有很多很多的林之远。
小镇女孩林之远,因为年少时一次又一次的妥协和选择。
:https://t.cn/A6IBBmRc

-《绿叶公司:助您约会/相亲成功》 / 柳白
为客户找一个可以衬托出她美丽的丑女陪她相亲、约会,这就是绿叶公司的服务项目。
令公司创始人始料未及的是,自己最后竟然无意间成为男版的「绿叶」!
:https://t.cn/A6IBBmRw

CT和MRI诊断技术 diagnosis techniques of CT and MRI
电子计算机体层摄影(computed tomography,CT)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)是骨关节系统常用的检查方法,可以弥补X 线摄影影像重叠、软组织分辨力不高的缺点,提高骨关节疾病的早期检出率和诊断的准确性,成为X 线摄影的重要补充。
一、CT检查

(一)CT 成像基本原理

CT 是用高度准直的X 线束,环绕人体一定厚度的层面进行扫描,由探测器接收透过该层面的X 线,经模/数转换为数字信息输入计算机,通过计算机处理得到扫描层面的各个单元组织X 线吸收系数,并排列成数字矩阵,再将数字矩阵内的数值通过数/模转换器,用黑白不同的灰度等级显示出来,构成CT 图像。与传统X 线图像相似,CT 图像也是用组织的黑白灰度反映人体组织结构的密度,但是CT 具有更好的密度分辨力,还可以用CT 值进行密度的量化。人体各种组织结构及病变的CT 值范围为-1000~+1000Hu(亨氏单位),骨皮质最高,为1000Hu。另外,人眼能够分辨的灰度差别仅有16 个灰阶,为了提高组织间的对比,清晰显示相关结构,在显示CT 图像时要设定适当的窗宽和窗位。窗宽指可显示组织的CT 值范围,窗宽越宽显示的组织层次越多,组织间的对比减少;反之,窗宽越窄显示的组织层次越少,组织间的对比增加。窗位是窗宽上下限CT 值的平均数,一般选择欲观察组织的CT 值作为窗位。窗位的高低可影响显示图像的亮度,提高窗位图像变黑,降低窗位图像变白。
(二)基本扫描技术和参数

扫描范围根据病变部位和范围而确定,常同时扫描双侧以利于对照观察。一般行横断面扫描,长骨、四肢或脊柱区域常规扫描层厚为3~5mm,螺距1.2~1.5mm;细小病变或微细解剖结构区域,如腕、踝等,一般采用1~2mm 层厚,螺距小于或等于1mm;需要二维或三维重建的病例,可根据实际情况采用更薄的层厚和较小的螺距进行扫描,重建间隔采用50%~60%有效层厚。图像观察同时采用软组织窗(窗宽400~600Hu,窗位0~100Hu)和骨窗(窗宽1000~2000Hu,窗位200~250Hu)。
(三)常用检查方法和后处理技术

1.常用检查方法

(1)平扫:
又称普通扫描或非增强扫描,指不用对比剂增强或造影的扫描。易于显示微细的松质骨和皮质骨的破坏;对解剖结构复杂或相互重叠的区域,如脊椎、胸锁关节、髋关节、腕关节等,可明确显示其解剖关系及其异常;对病变内部结构的显示,如骨破坏区的死骨、钙化、瘤骨、骨质增生、软组织病变等,优于X 线摄影。
(2)增强扫描:
指应用高压注射器经外周静脉注入含碘对比剂(一般用量80~100ml,注射速率2.5~3.5ml/s)后,根据需要进行动脉期、静脉期或延迟扫描,用于显示病变血供情况、确定病变范围、发现病变有无坏死等,以利于定性诊断。
2.后处理技术

近年来,多层螺旋CT 在临床应用广泛,其强大的图像后处理功能,可以逼真地再现骨骼系统及其周围结构的空间形态,立体、直观地显示空间解剖关系,能够对病变进行全面的判断和评价。目前螺旋CT 常用于骨关节的有三种图像重建后处理技术:多平面重建(multiplanar reconstruction,MPR),表面遮盖显示(shaded surface display,SSD)和容积再现(volume rendering,VR)。
(1)多平面重建(MPR):
是在横断面图像基础上任意方向划线,然后沿该线将横断面上的像素重组,获得划线平面的二维重建图像,包括冠状面、矢状面、任意斜面的图像重建,是骨关节首选图像重建方法(图1-2-5)。

图1-2-5 双侧髋关节冠状位MPR图像显示右侧髋臼粉碎性骨折
(2)表面遮盖显示(SSD):
通过设定CT 阈值,将阈值以上的相邻像素连接重建成图像,阈值以下的像素不能重建显示,以三维方式展现结构的全貌,具有立体、直观、清晰、逼真的特点。但是,由于表面遮盖显示是表面成像技术,容积资料丢失较多,其细节不够丰富,无法观察骨骼内部情况(图1-2-6)。

图1-2-6 腰椎SSD重建图像显示脊柱侧弯
(3)容积再现(VR):
是将每个扫描层面的像素资料加以利用获得三维显示图像,还可以赋予伪彩和透明化处理。由于其容积资料不丢失,对比度好,层次清晰,细节显示效果好,但是空间立体感不如SSD(图1-2-7)。

图1-2-7 与图1-2-5同一患者,VR重建图像显示右侧髋臼粉碎性骨折
虽然三维重建技术为临床诊断、制定合理的手术方案以及手术后疗效的评价提供了极大的帮助,但是对病变的观察仍然应以原始二维图像为重点和基础,以免误诊和漏诊。


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