肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译,又叫做铜贮积病、做威尔逊病,简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环,同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年,约有半数之多的患者在20~30岁。因常伴发精神症状,易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展,大都预后不良。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病,它即包括所有的肿瘤类型,也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前,佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码,可以发现致病基因,根据致病基因设设计治疗方案,让后代或者二胎不再患病。
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色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译,也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,色素失禁症主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病,它即包括所有的肿瘤类型,也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前,佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码,可以发现致病基因,根据致病基因设设计治疗方案,让后代或者二胎不再患病。
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#儿科研究#由缺乏腺苷脱氨酶(ADA)引起的重症联合免疫缺陷,又被称为ADA-SCID,是一种由基因突变导致的罕见病。 患有ADA-SCID的儿童因为体内缺乏免疫系统所必需的ADA,导致身体在正常生活中缺乏必要的抵抗力。如果不采取适当干预措施,患儿在出生后两年内可能会面临生命危险。通常,临床医生对于ADA-SCID的标准应对方法是为患儿注射ADA酶,但由于现有方法的费用昂贵,所以许多国家地区的医疗服务机构甚至并不为患者提供此类服务。
而近日,英国#大奥蒙德街儿童医院GOSH#和美国洛杉矶加州大学(UCLA)组成的国际科研小组开发了一种#基因疗法#:首先提取ADA-SCID患儿的部分造血干细胞,随后对这些干细胞进行基因层面的修正,最后将修正版干细胞重新植入患儿体内。研究结果显示,这些干细胞在植入后会持续产生健康的免疫细胞,帮助患儿抵抗外界的感染。目前已有48名ADA-SCID患儿成功地在试验中接受了该方法的帮助。一旦该方法通过官方批准,基因疗法将成为ADA-SCID的潜在新疗法,可能给患者带来长期益处。
#英国儿童医院#
而近日,英国#大奥蒙德街儿童医院GOSH#和美国洛杉矶加州大学(UCLA)组成的国际科研小组开发了一种#基因疗法#:首先提取ADA-SCID患儿的部分造血干细胞,随后对这些干细胞进行基因层面的修正,最后将修正版干细胞重新植入患儿体内。研究结果显示,这些干细胞在植入后会持续产生健康的免疫细胞,帮助患儿抵抗外界的感染。目前已有48名ADA-SCID患儿成功地在试验中接受了该方法的帮助。一旦该方法通过官方批准,基因疗法将成为ADA-SCID的潜在新疗法,可能给患者带来长期益处。
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