【协和论文拾粹 | NPR2 基因杂合突变矮小症患儿临床特征及重组人生长激素治疗的疗效】

特发性矮小症是指出生时正常体质量儿童的身高低于同地区、同年龄和同性别儿童平均身高2个标准差以上，且未发现系统性、内分泌、营养或染色体异常等矮小症病因。随下一代测序（NGS)技术的快速发展和临床应用，25%～40%的特发性矮小症患儿可鉴定出相关致病基因。

NPR2基因突变是近年来发现的导致儿童身材矮小的罕见病因，且其杂合突变患儿的临床表现异质性强，对rhGH治疗反应均为个案报道，疗效尚不明确。针对该临床问题，本研究首次报道了6例中国大陆地区NPR2基因突变病例的临床特征，并对既往文献中所有NPR2突变患儿的临床表现进行了总结。

结果表明，NPR2基因杂合突变患儿主要临床表现包括身材矮小、面部异常及骨骼发育不良。该结果有助于临床医师加深对该类罕见病的认识，对疑诊患儿应进行相应筛查，以减少漏诊。

此外，本研究结果提示NPR2基因杂合突变患儿接受rhGH治疗有效，治疗疗效与治疗起始时间呈负相关，进一步给此类患儿的临床诊治提供了依据。

由于病例数较少，积累的临床资料亦较少，本研究结果尚需大样本研究进一步证实。此外，应进一步探讨rhGH治疗NPR2基因杂合突变矮小症的分子机制及生长激素与CNP/NPR2信号通路相互作用的机制。

（via.协和医学杂志）

5月16日IU29岁生日当天，IU以粉丝俱乐部“UAENA”的名义向6家机构共捐款5亿韩元（约合人民币285万元），帮助罕见病患儿、单亲家庭、独居老人和孤儿等弱势群体！人美心善的IU真的是天天在家琢磨往哪捐款吧！每次捐款不只是把钱花出去就完事了，她还要落到实处，给到真正有需要的群体！这样的爱豆谁不爱呢[心][心][心]#IU[超话]#

#韩国[超话]#｜#韩国新闻#

IU捐款285万元帮助弱势群体
经纪公司EDAM娱乐17日表示，旗下歌手兼演员IU（李知恩）前一天在其生日当天，以粉丝俱乐部“UAENA”的名义向6家机构共捐款5亿韩元（约合人民币285万元），帮助罕见病患儿、单亲家庭、独居老人和孤儿等弱势群体。

IU向韩国少儿癌症财团、帮助患稀有疑难杂症儿童的NGO团体、韩国未婚妈妈家庭协会、独居老人综合支援中心、Purme财团和儿童福利协会，共捐款5亿韩元。EDAM娱乐表示，IU为了感谢粉丝们的支持，在自己最后一个2字开头的生日之际以粉丝俱乐部的名义献爱心。

IU其间在新冠疫情和江原道山火等灾难发生时，以及每逢儿童节和圣诞节等各种节日都会捐款传递温暖。3月为纪念发布第五张正规专辑《LILAC》，IU同粉丝联合捐款1亿韩元，用于帮助单亲家庭和听障人士。
#韩国# #韩国微旅行#