#母乳喂养[超话]#【产前筛查技术—无创性产前DNA检测】
孕妇血浆中的胎儿游离DNA的发现为无创性产前筛查提供了基础。以21-三体综合征为例，由于唐氏综合征的胎儿释放了更多的21号染色体DNA进入了母体血浆，因此，通过母体血浆的全基因组高通量测序，分析对比到每条染色体的数据量，将待测孕妇数据与正常妊娠孕妇的数据进行比较，即可判断待测孕妇中的胎儿染色体数据异常。此种方法被称作无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)。除了全基因组测序，通过杂交捕获基因组上特定区域的DNA序列进行测序，或者对DNA进行甲基化分析，也可用于孕妇血浆中的胎儿DNA浓度测定。该技术在产前筛查领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)。NIPT检测适宜的孕周为12-22（+6）周。随着研究的进行和技术的发展，NIPT检测的领域也在延伸，除了非整倍体以外，还包括尝试对微缺失微重复，单基因遗传病进行检测，但并没有大规模应用于临床实际中。
(1) NIPT的适用人群：①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270, 1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。③就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
(2) NIPT的不适用人群：①染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。②孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。③胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。④各种基因病的高风险人群。
对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断；不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 https://t.cn/A6b5FYl5
孕妇血浆中的胎儿游离DNA的发现为无创性产前筛查提供了基础。以21-三体综合征为例，由于唐氏综合征的胎儿释放了更多的21号染色体DNA进入了母体血浆，因此，通过母体血浆的全基因组高通量测序，分析对比到每条染色体的数据量，将待测孕妇数据与正常妊娠孕妇的数据进行比较，即可判断待测孕妇中的胎儿染色体数据异常。此种方法被称作无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)。除了全基因组测序，通过杂交捕获基因组上特定区域的DNA序列进行测序，或者对DNA进行甲基化分析，也可用于孕妇血浆中的胎儿DNA浓度测定。该技术在产前筛查领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)。NIPT检测适宜的孕周为12-22（+6）周。随着研究的进行和技术的发展，NIPT检测的领域也在延伸，除了非整倍体以外，还包括尝试对微缺失微重复，单基因遗传病进行检测，但并没有大规模应用于临床实际中。
(1) NIPT的适用人群：①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270, 1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。③就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
(2) NIPT的不适用人群：①染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。②孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。③胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。④各种基因病的高风险人群。
对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断；不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 https://t.cn/A6b5FYl5
#母婴群[超话]#【产前筛查技术—无创性产前DNA检测】
孕妇血浆中的胎儿游离DNA的发现为无创性产前筛查提供了基础。以21-三体综合征为例，由于唐氏综合征的胎儿释放了更多的21号染色体DNA进入了母体血浆，因此，通过母体血浆的全基因组高通量测序，分析对比到每条染色体的数据量，将待测孕妇数据与正常妊娠孕妇的数据进行比较，即可判断待测孕妇中的胎儿染色体数据异常。此种方法被称作无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)。除了全基因组测序，通过杂交捕获基因组上特定区域的DNA序列进行测序，或者对DNA进行甲基化分析，也可用于孕妇血浆中的胎儿DNA浓度测定。该技术在产前筛查领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)。NIPT检测适宜的孕周为12-22（+6）周。随着研究的进行和技术的发展，NIPT检测的领域也在延伸，除了非整倍体以外，还包括尝试对微缺失微重复，单基因遗传病进行检测，但并没有大规模应用于临床实际中。
(1) NIPT的适用人群：①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270, 1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。③就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
(2) NIPT的不适用人群：①染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。②孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。③胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。④各种基因病的高风险人群。
对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断；不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 https://t.cn/A6b5FYl5
孕妇血浆中的胎儿游离DNA的发现为无创性产前筛查提供了基础。以21-三体综合征为例，由于唐氏综合征的胎儿释放了更多的21号染色体DNA进入了母体血浆，因此，通过母体血浆的全基因组高通量测序，分析对比到每条染色体的数据量，将待测孕妇数据与正常妊娠孕妇的数据进行比较，即可判断待测孕妇中的胎儿染色体数据异常。此种方法被称作无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)。除了全基因组测序，通过杂交捕获基因组上特定区域的DNA序列进行测序，或者对DNA进行甲基化分析，也可用于孕妇血浆中的胎儿DNA浓度测定。该技术在产前筛查领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)。NIPT检测适宜的孕周为12-22（+6）周。随着研究的进行和技术的发展，NIPT检测的领域也在延伸，除了非整倍体以外，还包括尝试对微缺失微重复，单基因遗传病进行检测，但并没有大规模应用于临床实际中。
(1) NIPT的适用人群：①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270, 1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。③就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
(2) NIPT的不适用人群：①染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。②孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。③胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。④各种基因病的高风险人群。
对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断；不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 https://t.cn/A6b5FYl5
#育儿知识[超话]#【产前筛查技术—无创性产前DNA检测】
孕妇血浆中的胎儿游离DNA的发现为无创性产前筛查提供了基础。以21-三体综合征为例，由于唐氏综合征的胎儿释放了更多的21号染色体DNA进入了母体血浆，因此，通过母体血浆的全基因组高通量测序，分析对比到每条染色体的数据量，将待测孕妇数据与正常妊娠孕妇的数据进行比较，即可判断待测孕妇中的胎儿染色体数据异常。此种方法被称作无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)。除了全基因组测序，通过杂交捕获基因组上特定区域的DNA序列进行测序，或者对DNA进行甲基化分析，也可用于孕妇血浆中的胎儿DNA浓度测定。该技术在产前筛查领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)。NIPT检测适宜的孕周为12-22（+6）周。随着研究的进行和技术的发展，NIPT检测的领域也在延伸，除了非整倍体以外，还包括尝试对微缺失微重复，单基因遗传病进行检测，但并没有大规模应用于临床实际中。
(1) NIPT的适用人群：①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270, 1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。③就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
(2) NIPT的不适用人群：①染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。②孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。③胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。④各种基因病的高风险人群。
对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断；不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 https://t.cn/A6b5FYl5
孕妇血浆中的胎儿游离DNA的发现为无创性产前筛查提供了基础。以21-三体综合征为例，由于唐氏综合征的胎儿释放了更多的21号染色体DNA进入了母体血浆，因此，通过母体血浆的全基因组高通量测序，分析对比到每条染色体的数据量，将待测孕妇数据与正常妊娠孕妇的数据进行比较，即可判断待测孕妇中的胎儿染色体数据异常。此种方法被称作无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)。除了全基因组测序，通过杂交捕获基因组上特定区域的DNA序列进行测序，或者对DNA进行甲基化分析，也可用于孕妇血浆中的胎儿DNA浓度测定。该技术在产前筛查领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)。NIPT检测适宜的孕周为12-22（+6）周。随着研究的进行和技术的发展，NIPT检测的领域也在延伸，除了非整倍体以外，还包括尝试对微缺失微重复，单基因遗传病进行检测，但并没有大规模应用于临床实际中。
(1) NIPT的适用人群：①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270, 1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。③就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
(2) NIPT的不适用人群：①染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。②孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。③胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。④各种基因病的高风险人群。
对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断；不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 https://t.cn/A6b5FYl5
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