伦敦大学皇家霍洛威学院的学前语言申请已开放，2021年开设4周、8周、12周三种学前语言班课程，且均提供线上和线下两种授课模式。其中，4周的语言课程申请截至日为7月11日；8周的语言课程申请截至日为6月20日；12周的语言课程申请截至日为5月23日。
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《早春呈水部张十八员外》最是一年春好处，绝胜烟柳满皇都！
早春呈水部张十八员外
中唐·韩愈
其一
天街小雨润如酥，草色遥看近却无。
最是一年春好处，绝胜烟柳满皇都。
其二
莫道官忙身老大，即无年少逐春心。
凭君先到江头看，柳色如今深未深。
【词句注释】：
呈：恭敬地送给。水部张十八员外：指张籍（766—830年）唐代诗人。在同族兄弟中排行第十八，曾任水部员外郎。
天街：京城街道。润如酥：细腻如酥。酥，动物的油，这里形容春雨的细腻。
最是：正是。处：时。
绝胜：远远胜过。皇都：帝都，这里指长安。
官忙身老大：韩愈写此诗时任吏部侍郎，公务繁忙，故云“官忙”；韩愈时年56岁，故云“身老大”。身老大，年纪大。
即：已经。
凭：这里作“请”讲。江：曲江，位于唐代京城东南角，为游览胜地，遗址在今陕西西安东南部。
【诗词题解】
《早春呈水部张十八员外二首》是唐代文学家韩愈创作的七言绝句组诗作品。前一首通过细致入微的观察，描写了长安初春小雨的优美景色，写景清丽，表达了对春天来临时生机蓬勃景象的敏感以及由此而引发的欣悦之情，以引逗好友走出家门，去感受早春的信息；后一首重在抒情，引逗好友走出家门，去感受早春的信息。
【白话译文】
其一
京城大道上空丝雨纷纷，它像酥油般细密而滋润，远望草色依稀连成一片，近看时却显得稀疏零星。这是一年中最美的季节，远胜过绿柳满城的春末。
其二
不要说官事冗杂，年纪老大，已经失去了少年时追赶春天的心情。请你忙里偷闲地先到江边游春散心，看看如今的柳色是否已经很深。
【作者简介】
韩愈（768年－824年12月25日），字退之，河南河阳（今河南省孟州市）人，自称“郡望昌黎”，世称“韩昌黎”、“昌黎先生”。唐代中期官员，文学家、思想家、哲学家。
贞元八年（792年），韩愈登进士第，两任节度推官，累官监察御史。后因论事而被贬阳山，历都官员外郎、史馆修撰、中书舍人等职。元和十二年（817年），出任宰相裴度的行军司马，参与讨平“淮西之乱”。其后又因谏迎佛骨一事被贬至潮州。晚年官至吏部侍郎，人称“韩吏部”。长庆四年（824年），韩愈病逝，年五十七，追赠礼部尚书，谥号“文”，故称“韩文公”。元丰元年（1078年），追封昌黎伯，并从祀孔庙。
韩愈是唐代古文运动的倡导者，被后人尊为“唐宋八大家”之首，与柳宗元并称“韩柳”，有“文章巨公”和“百代文宗”之名。后人将其与柳宗元、欧阳修和苏轼合称“千古文章四大家”。他提出的“文道合一”“气盛言宜”“务去陈言”“文从字顺”等散文的写作理论，对后人很有指导意义。有《韩昌黎集》传世。
【创作背景】
此诗作于唐穆宗长庆三年（823年）早春。当时韩愈已经56岁，任吏部侍郎。虽然时间不长，但此时心情很好。此前不久，镇州（今河北正定）藩镇叛乱，韩愈奉命前往宣抚，说服叛军，平息了一场叛乱。穆宗非常高兴，把他从兵部侍郎任上调为吏部侍郎。在文学方面，他早已声名大振。同时在复兴儒学的事业中，他也卓有建树。因此，虽然年近花甲，却不因岁月如流而悲伤，而是兴味盎然地迎接春天。
此诗是写给当时任水部员外郎的诗人张籍的。张籍在兄弟辈中排行十八，故称“张十八”。大约韩愈约张籍游春，张籍因以事忙年老推辞，韩愈于是作这首诗寄赠，极言早春景色之美，希望触发张籍的游兴。
【整体赏析】
第一首诗中，诗人运用简朴的文字 ，就常见的“小雨”和“草色”，描绘出了早春的独特景色，诗的风格清新自然，简直是口语化的。看似平淡，实则是绝不平淡的。韩愈自己说：“艰穷怪变得，往往造平淡”（《送无本师归范阳》）。他的“平淡”是来之不易的。
首句点出初春小雨，以“润如酥”来形容它的细滑润泽，准确地捕捉到了它的特点。造句清新优美。与杜甫的“好雨知时节，当春乃发生。随风潜入夜，润物细无声”有异曲同工之妙。
第二句紧承首句，写草沾雨后的景色。以远看似有 ，近看却无 ，描画出了初春小草沾雨后的朦胧景象。写出了春草刚刚发芽时，若有若无，稀疏，矮小的特点。这一句是全篇中的绝妙佳句。早春二月，在长安，冬天未过，春天还未来临。但若是下过一番小雨后，第二天，春天就来了，最初的春草芽儿就冒出来了，作者远远望去，朦朦胧胧，仿佛有一片极淡极淡的青青之色，这是早春的草色。看着它，作者心里顿时充满欣欣然的生意。可是当作者带着无限喜悦之情走近去看个仔细，地上是稀稀朗朗的极为纤细的芽，却反而看不清什么颜色了。诗人像一位高明的水墨画家，挥洒着他的妙笔，隐隐泛出了那一抹青青之痕，便是早春的草色。这句“草色遥看近却无”，真可谓兼摄远近，空处传神。
这设色的背景，是那落在天街上的纤细小雨。透过雨丝遥望草色，更给早春草色增添了一层朦胧美。而小雨又滋润如酥，受了这样的滋润，那草色自然是新的；又有这样的背景来衬托，那草色自然也美了。
接下来的第三、四句是对初春景色大加赞美：“最是一年春好处，绝胜烟柳满皇都。”这两句意思是说：早春的小雨和草色是一年春光中最美的东西，远远超过了烟柳满城的衰落的晚春景色。写春景的诗，在唐诗中，多取明媚的晚春，这首诗却取早春咏叹，认为早春比晚春景色优胜，别出心裁。前两句体察景物之精细已经令人称赞，后两句如骑兵骤至更在人意料之外。在最后，诗人还来个对比：“绝胜烟柳满皇都”。诗人认为初春草色比那满城处处烟柳的景色不知要胜过多少倍。这是一种心理状态。严冬方尽、余寒犹厉，突然看到这美妙的草色，心头不由得又惊又喜。因为，“遥看近却无”的草色，是早春时节特有的，它象征着大地春回、万象更新的欣欣生意而烟柳已经是“杨柳堆烟”时候，何况“满”城皆是，不稀罕了。到了暮春三月，色彩浓重，反倒不那么惹作者喜爱了。像这样运用对比手法，与一般不同，这是一种加倍写法，为了突出春色的特征。
这首诗刻画细腻，造句优美，构思新颖，给人一种早春时节湿润、舒适和清新之美感，既咏早春，又能摄早春之魂，给人以无穷的美感趣味，甚至是绘画所不能及的。诗人没有彩笔，但他用诗的语言描绘出极难描摹的色彩——一种淡素的、似有却无的色彩。如果没有锐利深细的观察力和高超的诗笔，便不可能把早春的自然美提炼为艺术美。表达作者充满对春天的热爱和赞美之情。
第一首写景，第二首则注重抒情。后一首也是极力写“早”字。诗以江边春天的柳色映衬官身之路。年少逐春，扑蝶戏蕊，枯草拈花，用自己的童心和稚眼直接感受着大自然的美妙机趣。而老大逐春就别是一番况味了。官事冗杂，世事沧桑，在充分体尝了人间的坎坷困顿之后，忙里偷闲地游一游春，散一散心，自得其乐。此时此刻，贵在童心未泯，贵在能于常物之中发现其丰富蕴涵。
早春呈水部张十八员外
中唐·韩愈
其一
天街小雨润如酥，草色遥看近却无。
最是一年春好处，绝胜烟柳满皇都。
其二
莫道官忙身老大，即无年少逐春心。
凭君先到江头看，柳色如今深未深。
【词句注释】：
呈：恭敬地送给。水部张十八员外：指张籍（766—830年）唐代诗人。在同族兄弟中排行第十八，曾任水部员外郎。
天街：京城街道。润如酥：细腻如酥。酥，动物的油，这里形容春雨的细腻。
最是：正是。处：时。
绝胜：远远胜过。皇都：帝都，这里指长安。
官忙身老大：韩愈写此诗时任吏部侍郎，公务繁忙，故云“官忙”；韩愈时年56岁，故云“身老大”。身老大，年纪大。
即：已经。
凭：这里作“请”讲。江：曲江，位于唐代京城东南角，为游览胜地，遗址在今陕西西安东南部。
【诗词题解】
《早春呈水部张十八员外二首》是唐代文学家韩愈创作的七言绝句组诗作品。前一首通过细致入微的观察，描写了长安初春小雨的优美景色，写景清丽，表达了对春天来临时生机蓬勃景象的敏感以及由此而引发的欣悦之情，以引逗好友走出家门，去感受早春的信息；后一首重在抒情，引逗好友走出家门，去感受早春的信息。
【白话译文】
其一
京城大道上空丝雨纷纷，它像酥油般细密而滋润，远望草色依稀连成一片，近看时却显得稀疏零星。这是一年中最美的季节，远胜过绿柳满城的春末。
其二
不要说官事冗杂，年纪老大，已经失去了少年时追赶春天的心情。请你忙里偷闲地先到江边游春散心，看看如今的柳色是否已经很深。
【作者简介】
韩愈（768年－824年12月25日），字退之，河南河阳（今河南省孟州市）人，自称“郡望昌黎”，世称“韩昌黎”、“昌黎先生”。唐代中期官员，文学家、思想家、哲学家。
贞元八年（792年），韩愈登进士第，两任节度推官，累官监察御史。后因论事而被贬阳山，历都官员外郎、史馆修撰、中书舍人等职。元和十二年（817年），出任宰相裴度的行军司马，参与讨平“淮西之乱”。其后又因谏迎佛骨一事被贬至潮州。晚年官至吏部侍郎，人称“韩吏部”。长庆四年（824年），韩愈病逝，年五十七，追赠礼部尚书，谥号“文”，故称“韩文公”。元丰元年（1078年），追封昌黎伯，并从祀孔庙。
韩愈是唐代古文运动的倡导者，被后人尊为“唐宋八大家”之首，与柳宗元并称“韩柳”，有“文章巨公”和“百代文宗”之名。后人将其与柳宗元、欧阳修和苏轼合称“千古文章四大家”。他提出的“文道合一”“气盛言宜”“务去陈言”“文从字顺”等散文的写作理论，对后人很有指导意义。有《韩昌黎集》传世。
【创作背景】
此诗作于唐穆宗长庆三年（823年）早春。当时韩愈已经56岁，任吏部侍郎。虽然时间不长，但此时心情很好。此前不久，镇州（今河北正定）藩镇叛乱，韩愈奉命前往宣抚，说服叛军，平息了一场叛乱。穆宗非常高兴，把他从兵部侍郎任上调为吏部侍郎。在文学方面，他早已声名大振。同时在复兴儒学的事业中，他也卓有建树。因此，虽然年近花甲，却不因岁月如流而悲伤，而是兴味盎然地迎接春天。
此诗是写给当时任水部员外郎的诗人张籍的。张籍在兄弟辈中排行十八，故称“张十八”。大约韩愈约张籍游春，张籍因以事忙年老推辞，韩愈于是作这首诗寄赠，极言早春景色之美，希望触发张籍的游兴。
【整体赏析】
第一首诗中，诗人运用简朴的文字 ，就常见的“小雨”和“草色”，描绘出了早春的独特景色，诗的风格清新自然，简直是口语化的。看似平淡，实则是绝不平淡的。韩愈自己说：“艰穷怪变得，往往造平淡”（《送无本师归范阳》）。他的“平淡”是来之不易的。
首句点出初春小雨，以“润如酥”来形容它的细滑润泽，准确地捕捉到了它的特点。造句清新优美。与杜甫的“好雨知时节，当春乃发生。随风潜入夜，润物细无声”有异曲同工之妙。
第二句紧承首句，写草沾雨后的景色。以远看似有 ，近看却无 ，描画出了初春小草沾雨后的朦胧景象。写出了春草刚刚发芽时，若有若无，稀疏，矮小的特点。这一句是全篇中的绝妙佳句。早春二月，在长安，冬天未过，春天还未来临。但若是下过一番小雨后，第二天，春天就来了，最初的春草芽儿就冒出来了，作者远远望去，朦朦胧胧，仿佛有一片极淡极淡的青青之色，这是早春的草色。看着它，作者心里顿时充满欣欣然的生意。可是当作者带着无限喜悦之情走近去看个仔细，地上是稀稀朗朗的极为纤细的芽，却反而看不清什么颜色了。诗人像一位高明的水墨画家，挥洒着他的妙笔，隐隐泛出了那一抹青青之痕，便是早春的草色。这句“草色遥看近却无”，真可谓兼摄远近，空处传神。
这设色的背景，是那落在天街上的纤细小雨。透过雨丝遥望草色，更给早春草色增添了一层朦胧美。而小雨又滋润如酥，受了这样的滋润，那草色自然是新的；又有这样的背景来衬托，那草色自然也美了。
接下来的第三、四句是对初春景色大加赞美：“最是一年春好处，绝胜烟柳满皇都。”这两句意思是说：早春的小雨和草色是一年春光中最美的东西，远远超过了烟柳满城的衰落的晚春景色。写春景的诗，在唐诗中，多取明媚的晚春，这首诗却取早春咏叹，认为早春比晚春景色优胜，别出心裁。前两句体察景物之精细已经令人称赞，后两句如骑兵骤至更在人意料之外。在最后，诗人还来个对比：“绝胜烟柳满皇都”。诗人认为初春草色比那满城处处烟柳的景色不知要胜过多少倍。这是一种心理状态。严冬方尽、余寒犹厉，突然看到这美妙的草色，心头不由得又惊又喜。因为，“遥看近却无”的草色，是早春时节特有的，它象征着大地春回、万象更新的欣欣生意而烟柳已经是“杨柳堆烟”时候，何况“满”城皆是，不稀罕了。到了暮春三月，色彩浓重，反倒不那么惹作者喜爱了。像这样运用对比手法，与一般不同，这是一种加倍写法，为了突出春色的特征。
这首诗刻画细腻，造句优美，构思新颖，给人一种早春时节湿润、舒适和清新之美感，既咏早春，又能摄早春之魂，给人以无穷的美感趣味，甚至是绘画所不能及的。诗人没有彩笔，但他用诗的语言描绘出极难描摹的色彩——一种淡素的、似有却无的色彩。如果没有锐利深细的观察力和高超的诗笔，便不可能把早春的自然美提炼为艺术美。表达作者充满对春天的热爱和赞美之情。
第一首写景，第二首则注重抒情。后一首也是极力写“早”字。诗以江边春天的柳色映衬官身之路。年少逐春，扑蝶戏蕊，枯草拈花，用自己的童心和稚眼直接感受着大自然的美妙机趣。而老大逐春就别是一番况味了。官事冗杂，世事沧桑，在充分体尝了人间的坎坷困顿之后，忙里偷闲地游一游春，散一散心，自得其乐。此时此刻，贵在童心未泯，贵在能于常物之中发现其丰富蕴涵。
【和罕见病抗争的第13年：黏多糖贮积症II型患者家属的期盼】“孩子今年已经17岁了，我看着他从4岁时聪明可爱，爱跑爱动的小男孩，逐渐变成今天这样不能说话也不能走路的样子，唯一没变的是全家都从没想过放弃他。”2月28日是国际罕见病日，江苏罕见病黏多糖贮积症II型家属李萍（化名）告诉健康时报记者，13年的坚守，终于等来了黏多糖贮积症II型药物在国内上市，可是每年超过百万的费用，让她心中又升起惆怅。
[话筒]确诊难：辗转半年，4岁男童确诊黏多糖贮积症II型
2004年，健康的男婴乐乐（化名）降临在李萍的身边。李萍现在还记得，孩子出生时眼睛就很大，眼睫毛长长的，在4岁之前，乐乐和其他的孩子没有什么不同。可是2008年底，还在读双语幼儿园的乐乐小手指不正常的弯曲，尽管没有其他症状，还是引起了家人们的警惕。
随后，李萍和家人带着孩子在各大医院就诊，抽血寄样本，等结果，半年后，乐乐在上海新华医院确诊为黏多糖贮积症II型。“新华医院当时对这个病做了全国的编号，我们是第88号。”
黏多糖贮积症II型（MPSⅡ）是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病，患者由于基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶(IDS)，导致代谢出现问题，糖胺聚糖(GAGs)在体内积累，造成多个器官系统异常。该病目前已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。
南京医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师顾威教授告诉健康时报记者，骨骼异常是黏多糖贮积症II型的重要表现之一，有些患者还会出现呼吸道症状，骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。然而由于罕见，医生们对疾病的认识并不敏感。
顾威教授还记得在罕见病的一场学术交流会上，一位将近50多岁的医生在听完黏多糖贮积症II型的分享后惊讶地表示，自己从来没听过这个病。“由于患病人数较少，很多医生对此根本没有意识，有的人甚至从未遇到过这类病人，因此确诊是这类患者的第一个难关。”
[话筒]治疗难：13年坚守，从无药可治等到新药上市
确诊之后，更加艰难的是治疗之路。
回忆起被告知这个病国内没有药治疗，李萍当时感觉“像天塌下来一样。”可是哭过之后，一家人决定要对孩子负责，不论怎样都要好好尽全力治疗。
自此之后，跑医院成为了李萍家里的常事，中耳炎、反复肺炎、脑积水……因为没有治疗药物，治疗只能是“头疼医头，脚疼医脚”，所有的治疗都只能是延缓乐乐疾病的进展。
然而，体内排不出去，逐渐积聚的“糖”让乐乐的身体每况愈下，智力、外貌、走路都受到了影响，如今17岁的乐乐身高只有1.4米，体重80斤。
10岁时，乐乐的语言能力开始退化，逐渐无法交流。去年，由于脑积水并发症，乐乐失去了走路的能力，坐起了轮椅。随之而来的还有各种手术，李萍说，“2017年做了睾丸扭转手术，2018年是疝气手术，2019年，想要做脑积水分流术的时候，由于疾病进展的严重程度，麻醉风险太高，医院也不让做了。”
对此，顾威教授告诉健康时报记者，黏多糖贮积症II型有效治疗方式是酶替代疗法（ERT），药物提供的酶可以帮助患者把堆积在体内的物质排出去。相反，疾病导致的器官损伤是不可逆的。
对于患者来说，如果能尽早进行药物治疗，将减少对于脏器、骨骼和神经的损伤，扭转孩子的生命历程。例如2岁前能诊断及时干预治疗，孩子或许可以避免神经系统损伤。长期规范的酶替代疗法，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累和生长发育。
“你能理解那种心情吗？他不是从出生就是现在这样的，而是我看着他逐渐从会说会笑会走会跳，慢慢丧失语言和行动能力，不认识爸爸妈妈外公外婆……这13年里，我看着我的孩子一点一点退化，可是我没有办法。”李萍告诉记者，如果早一点用上药，乐乐的症状不会恶化到今天这样。
[话筒]费用高：一年超百万费用，患者难以承受
2020年10月25日，在2020年中国罕见病大会上，中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）宣布上市。该药拥有FDA孤儿药资格认证，且获得国家药品监督管理局的优先审评资格，填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。
这对于李萍来说，见到了治疗的曙光。可是同多数罕见病治疗一样，高昂的费用让李萍面对新药，只能看得到摸不到。“艾度硫酸酯酶β注射液是按照孩子的体重来判断用量的，乐乐80斤一年的费用要超过百万，而且这是需要终身用药的，这笔钱真的负担不起。”
在顾威教授的门诊里，这是黏多糖贮积症Ⅱ型患者家庭共同的困扰。“以前没有，家长们告诉自己死心，现在看到了希望，大家都很迫切。”
2020年10月13日，国家医疗保障局在官网发布《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》。针对全国人大代表提出“关于加强我国罕见病医疗保障政策的建议”的建议，国家医疗保障局答复称，国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障工作，不断探索建立罕见病用药保障机制。
对此，各地也出台了一系列地方法规，帮助罕见病患者家庭。江苏以及邻居浙江都在积极推动医疗保障覆盖罕见病患者。浙江也成为全国率先也是目前唯一落地罕见病专项基金保障模式的地区，目前3个罕见病药物已经被纳入浙江省级罕见病专项基金保障。这也让在身处江苏的李萍对于省医保推进相似政策充满期望。
同时为了积极解决罕见病患者的诊疗问题，以顾威教授所在的南京儿童医院为代表的江苏省内医院，也成立了罕见病诊疗的协作模式，将江苏的专家资源缔结成网络，在早期能够接触患者的时候，迅速诊断患者，并将患者随着诊疗网络转诊到可以进行诊疗的专家手里，能够让患者在省内解决疾病诊疗的问题。
2020年12月，李萍带着乐乐参加了南京儿童医院的黏多糖贮积症II型医患交流活动，看着十几家“黏宝宝”们聚在一起，她突然觉得乐乐并不孤独，可是17周岁的乐乐，已经成为了为数不多的大龄“黏宝宝”，李萍不知道可以再陪乐乐走多久，但是她希望终点的这一天，来得慢一点，用上药的那一天，能来得早一些。（健康时报记者孙欢）（图1为还未发病时乐乐和家人去春游）（图2为乐乐在家中过生日）
[话筒]确诊难：辗转半年，4岁男童确诊黏多糖贮积症II型
2004年，健康的男婴乐乐（化名）降临在李萍的身边。李萍现在还记得，孩子出生时眼睛就很大，眼睫毛长长的，在4岁之前，乐乐和其他的孩子没有什么不同。可是2008年底，还在读双语幼儿园的乐乐小手指不正常的弯曲，尽管没有其他症状，还是引起了家人们的警惕。
随后，李萍和家人带着孩子在各大医院就诊，抽血寄样本，等结果，半年后，乐乐在上海新华医院确诊为黏多糖贮积症II型。“新华医院当时对这个病做了全国的编号，我们是第88号。”
黏多糖贮积症II型（MPSⅡ）是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病，患者由于基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶(IDS)，导致代谢出现问题，糖胺聚糖(GAGs)在体内积累，造成多个器官系统异常。该病目前已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。
南京医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师顾威教授告诉健康时报记者，骨骼异常是黏多糖贮积症II型的重要表现之一，有些患者还会出现呼吸道症状，骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。然而由于罕见，医生们对疾病的认识并不敏感。
顾威教授还记得在罕见病的一场学术交流会上，一位将近50多岁的医生在听完黏多糖贮积症II型的分享后惊讶地表示，自己从来没听过这个病。“由于患病人数较少，很多医生对此根本没有意识，有的人甚至从未遇到过这类病人，因此确诊是这类患者的第一个难关。”
[话筒]治疗难：13年坚守，从无药可治等到新药上市
确诊之后，更加艰难的是治疗之路。
回忆起被告知这个病国内没有药治疗，李萍当时感觉“像天塌下来一样。”可是哭过之后，一家人决定要对孩子负责，不论怎样都要好好尽全力治疗。
自此之后，跑医院成为了李萍家里的常事，中耳炎、反复肺炎、脑积水……因为没有治疗药物，治疗只能是“头疼医头，脚疼医脚”，所有的治疗都只能是延缓乐乐疾病的进展。
然而，体内排不出去，逐渐积聚的“糖”让乐乐的身体每况愈下，智力、外貌、走路都受到了影响，如今17岁的乐乐身高只有1.4米，体重80斤。
10岁时，乐乐的语言能力开始退化，逐渐无法交流。去年，由于脑积水并发症，乐乐失去了走路的能力，坐起了轮椅。随之而来的还有各种手术，李萍说，“2017年做了睾丸扭转手术，2018年是疝气手术，2019年，想要做脑积水分流术的时候，由于疾病进展的严重程度，麻醉风险太高，医院也不让做了。”
对此，顾威教授告诉健康时报记者，黏多糖贮积症II型有效治疗方式是酶替代疗法（ERT），药物提供的酶可以帮助患者把堆积在体内的物质排出去。相反，疾病导致的器官损伤是不可逆的。
对于患者来说，如果能尽早进行药物治疗，将减少对于脏器、骨骼和神经的损伤，扭转孩子的生命历程。例如2岁前能诊断及时干预治疗，孩子或许可以避免神经系统损伤。长期规范的酶替代疗法，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累和生长发育。
“你能理解那种心情吗？他不是从出生就是现在这样的，而是我看着他逐渐从会说会笑会走会跳，慢慢丧失语言和行动能力，不认识爸爸妈妈外公外婆……这13年里，我看着我的孩子一点一点退化，可是我没有办法。”李萍告诉记者，如果早一点用上药，乐乐的症状不会恶化到今天这样。
[话筒]费用高：一年超百万费用，患者难以承受
2020年10月25日，在2020年中国罕见病大会上，中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）宣布上市。该药拥有FDA孤儿药资格认证，且获得国家药品监督管理局的优先审评资格，填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。
这对于李萍来说，见到了治疗的曙光。可是同多数罕见病治疗一样，高昂的费用让李萍面对新药，只能看得到摸不到。“艾度硫酸酯酶β注射液是按照孩子的体重来判断用量的，乐乐80斤一年的费用要超过百万，而且这是需要终身用药的，这笔钱真的负担不起。”
在顾威教授的门诊里，这是黏多糖贮积症Ⅱ型患者家庭共同的困扰。“以前没有，家长们告诉自己死心，现在看到了希望，大家都很迫切。”
2020年10月13日，国家医疗保障局在官网发布《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》。针对全国人大代表提出“关于加强我国罕见病医疗保障政策的建议”的建议，国家医疗保障局答复称，国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障工作，不断探索建立罕见病用药保障机制。
对此，各地也出台了一系列地方法规，帮助罕见病患者家庭。江苏以及邻居浙江都在积极推动医疗保障覆盖罕见病患者。浙江也成为全国率先也是目前唯一落地罕见病专项基金保障模式的地区，目前3个罕见病药物已经被纳入浙江省级罕见病专项基金保障。这也让在身处江苏的李萍对于省医保推进相似政策充满期望。
同时为了积极解决罕见病患者的诊疗问题，以顾威教授所在的南京儿童医院为代表的江苏省内医院，也成立了罕见病诊疗的协作模式，将江苏的专家资源缔结成网络，在早期能够接触患者的时候，迅速诊断患者，并将患者随着诊疗网络转诊到可以进行诊疗的专家手里，能够让患者在省内解决疾病诊疗的问题。
2020年12月，李萍带着乐乐参加了南京儿童医院的黏多糖贮积症II型医患交流活动，看着十几家“黏宝宝”们聚在一起，她突然觉得乐乐并不孤独，可是17周岁的乐乐，已经成为了为数不多的大龄“黏宝宝”，李萍不知道可以再陪乐乐走多久，但是她希望终点的这一天，来得慢一点，用上药的那一天，能来得早一些。（健康时报记者孙欢）（图1为还未发病时乐乐和家人去春游）（图2为乐乐在家中过生日）
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