【和罕见病抗争的第13年：黏多糖贮积症II型患者家属的期盼】“孩子今年已经17岁了，我看着他从4岁时聪明可爱，爱跑爱动的小男孩，逐渐变成今天这样不能说话也不能走路的样子，唯一没变的是全家都从没想过放弃他。”2月28日是国际罕见病日，江苏罕见病黏多糖贮积症II型家属李萍（化名）告诉健康时报记者，13年的坚守，终于等来了黏多糖贮积症II型药物在国内上市，可是每年超过百万的费用，让她心中又升起惆怅。

[话筒]确诊难：辗转半年，4岁男童确诊黏多糖贮积症II型

2004年，健康的男婴乐乐（化名）降临在李萍的身边。李萍现在还记得，孩子出生时眼睛就很大，眼睫毛长长的，在4岁之前，乐乐和其他的孩子没有什么不同。可是2008年底，还在读双语幼儿园的乐乐小手指不正常的弯曲，尽管没有其他症状，还是引起了家人们的警惕。

随后，李萍和家人带着孩子在各大医院就诊，抽血寄样本，等结果，半年后，乐乐在上海新华医院确诊为黏多糖贮积症II型。“新华医院当时对这个病做了全国的编号，我们是第88号。”

黏多糖贮积症II型（MPSⅡ）是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病，患者由于基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶(IDS)，导致代谢出现问题，糖胺聚糖(GAGs)在体内积累，造成多个器官系统异常。该病目前已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。

南京医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师顾威教授告诉健康时报记者，骨骼异常是黏多糖贮积症II型的重要表现之一，有些患者还会出现呼吸道症状，骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。然而由于罕见，医生们对疾病的认识并不敏感。

顾威教授还记得在罕见病的一场学术交流会上，一位将近50多岁的医生在听完黏多糖贮积症II型的分享后惊讶地表示，自己从来没听过这个病。“由于患病人数较少，很多医生对此根本没有意识，有的人甚至从未遇到过这类病人，因此确诊是这类患者的第一个难关。”

[话筒]治疗难：13年坚守，从无药可治等到新药上市

确诊之后，更加艰难的是治疗之路。

回忆起被告知这个病国内没有药治疗，李萍当时感觉“像天塌下来一样。”可是哭过之后，一家人决定要对孩子负责，不论怎样都要好好尽全力治疗。

自此之后，跑医院成为了李萍家里的常事，中耳炎、反复肺炎、脑积水……因为没有治疗药物，治疗只能是“头疼医头，脚疼医脚”，所有的治疗都只能是延缓乐乐疾病的进展。

然而，体内排不出去，逐渐积聚的“糖”让乐乐的身体每况愈下，智力、外貌、走路都受到了影响，如今17岁的乐乐身高只有1.4米，体重80斤。

10岁时，乐乐的语言能力开始退化，逐渐无法交流。去年，由于脑积水并发症，乐乐失去了走路的能力，坐起了轮椅。随之而来的还有各种手术，李萍说，“2017年做了睾丸扭转手术，2018年是疝气手术，2019年，想要做脑积水分流术的时候，由于疾病进展的严重程度，麻醉风险太高，医院也不让做了。”

对此，顾威教授告诉健康时报记者，黏多糖贮积症II型有效治疗方式是酶替代疗法（ERT），药物提供的酶可以帮助患者把堆积在体内的物质排出去。相反，疾病导致的器官损伤是不可逆的。

对于患者来说，如果能尽早进行药物治疗，将减少对于脏器、骨骼和神经的损伤，扭转孩子的生命历程。例如2岁前能诊断及时干预治疗，孩子或许可以避免神经系统损伤。长期规范的酶替代疗法，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累和生长发育。

“你能理解那种心情吗？他不是从出生就是现在这样的，而是我看着他逐渐从会说会笑会走会跳，慢慢丧失语言和行动能力，不认识爸爸妈妈外公外婆……这13年里，我看着我的孩子一点一点退化，可是我没有办法。”李萍告诉记者，如果早一点用上药，乐乐的症状不会恶化到今天这样。

[话筒]费用高：一年超百万费用，患者难以承受

2020年10月25日，在2020年中国罕见病大会上，中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）宣布上市。该药拥有FDA孤儿药资格认证，且获得国家药品监督管理局的优先审评资格，填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。

这对于李萍来说，见到了治疗的曙光。可是同多数罕见病治疗一样，高昂的费用让李萍面对新药，只能看得到摸不到。“艾度硫酸酯酶β注射液是按照孩子的体重来判断用量的，乐乐80斤一年的费用要超过百万，而且这是需要终身用药的，这笔钱真的负担不起。”

在顾威教授的门诊里，这是黏多糖贮积症Ⅱ型患者家庭共同的困扰。“以前没有，家长们告诉自己死心，现在看到了希望，大家都很迫切。”

2020年10月13日，国家医疗保障局在官网发布《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》。针对全国人大代表提出“关于加强我国罕见病医疗保障政策的建议”的建议，国家医疗保障局答复称，国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障工作，不断探索建立罕见病用药保障机制。

对此，各地也出台了一系列地方法规，帮助罕见病患者家庭。江苏以及邻居浙江都在积极推动医疗保障覆盖罕见病患者。浙江也成为全国率先也是目前唯一落地罕见病专项基金保障模式的地区，目前3个罕见病药物已经被纳入浙江省级罕见病专项基金保障。这也让在身处江苏的李萍对于省医保推进相似政策充满期望。

同时为了积极解决罕见病患者的诊疗问题，以顾威教授所在的南京儿童医院为代表的江苏省内医院，也成立了罕见病诊疗的协作模式，将江苏的专家资源缔结成网络，在早期能够接触患者的时候，迅速诊断患者，并将患者随着诊疗网络转诊到可以进行诊疗的专家手里，能够让患者在省内解决疾病诊疗的问题。

2020年12月，李萍带着乐乐参加了南京儿童医院的黏多糖贮积症II型医患交流活动，看着十几家“黏宝宝”们聚在一起，她突然觉得乐乐并不孤独，可是17周岁的乐乐，已经成为了为数不多的大龄“黏宝宝”，李萍不知道可以再陪乐乐走多久，但是她希望终点的这一天，来得慢一点，用上药的那一天，能来得早一些。（健康时报记者孙欢）（图1为还未发病时乐乐和家人去春游）（图2为乐乐在家中过生日）

最近有点飘 每天都跟180以上的男孩子们待在一起 导致现在看到实际有一米八的路人 都要等跟我身边的男孩子齐平 发现两个人居然差不多高 才能悄咪咪感叹一声「这个人居然有一米八」 昨天唯一犯花痴跟姐妹感叹「你看他好帅」的路人 居然已经达到一米九水平了 果然跟帅哥待久了眼光也高了起来 。

顺便碎碎念一下我的周末

上周预约了周六手术，医生嘱咐提前来做个核酸。周五一个小时赶到医院，咽拭子一秒钟做完，医生说 好了可以走了。周六早上六点半突然惊醒，想起来怎么别人都说要抽血我不用抽，赶去医院，果然还得做，十点半的手术，验血报告得下午六点，没办法只能改手术时间，核酸验血都是七天有效期，那就3月5号手术嘛。好死不死的还得避开姨妈期，正常来讲刚刚好嘛，但万一呢，于是跟我妈讨论了半天，只能再往后延，核酸重做呗，下次再验血呗。

气得我下午立马约了朋友喝咖啡打牌。

星期天弟弟学校八点要报道注册，想到「只要我够努力，我老公就还在读幼儿园」于是六点半起来洗漱化妆（好家伙姨妈来了）。去完学校搬完东西赶去滨江，接了姐妹去宝龙吃了午饭聊了八卦兜了风，两个人每次感情进度都神同步，就贼离谱。
吃完午饭，约好的朋友经历漫长的堵车总算到了，把我的车送去4s店检测结果要等好久。三缺一于是立马又微了一个男孩子，结果说来就来，太爽快太喜欢这种朋友了。等朋友过来的时间三个人去兜风，在江边给我拍了好看的照片让我开心到起飞，摄影师本人被我夸到脸红，并且获得我五次生气原谅卡嘻嘻。

然后回宝龙吃完晚饭 四个人总算凑喜茶又开始打牌。（喜茶店有个人夺命连环大臭屁）

悲也打牌，乐也打牌。

从周五下班开始的局，一个接一个到周日晚上九点半才结束。周末比工作日还超长待机。有些人每个礼拜要见好几次，但是越见越发现他有趣，每天就除了快乐还是快乐。我最近说的最多的一句话就是“我好快乐”，快乐能让人神清气爽，快乐能让人精神百倍，肝气不郁结连姨妈都不痛了。快乐多到说不完。

分享欲爆棚了。

出来修相机，得知下午6点就关门了，要我下次再过来。出门前盘算过顺道要来喝一杯咖啡果皮茶，上楼，在DOE Coffee盘腿坐了一个晚上，看了几集韩国露营视频。中途有个穿老爹鞋的小女孩跑过来看我在干嘛，我找了一集猫和老鼠和她一起看，立马她的话匣子就打开了，她在幼儿园也看过这个动画片，她在读小一班，他们老师可漂亮了……后来她妈妈叫她回家，她恋恋不舍地和我拜拜，回头撇了一眼她依然分不清是老鼠还是猫的Tom