【罕见病SMA的治疗难题：近70万一针的药和年收4万的家庭】“我不知道孩子什么时候就要离我们而去了，但即使砸锅卖铁，我也付不起一针的费用。”今年1岁半的蕾蕾，被确诊为“脊髓性肌萎缩症（SMA）”，这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，是罕见的染色体隐性遗传病。而目前SMA在国内只有一种有效治疗药物——被称为“天价进口药”的诺西那生钠注射液，没有任何可替代药物。

医生告诉蕾蕾的父亲袁春涛，不注射药物，蕾蕾将和多数患儿一样在2岁内死于呼吸衰竭。但注射药物，诺西那生钠注射液在国内售价为每支69.7万元，且属于完全自费药物。按照蕾蕾的情况，进行治疗第一年需要注射6针，第二年开始每4个月注射1次，每年需要注射3针。单单是首年的治疗费用，就高达近420万元。然而对于这个年收入4万块的家庭来说，一针的价格就已经是天文数字，袁春涛无力做选择。

武汉儿童医院神经科医生邓小龙称，这个进口药十分昂贵，不要说普通家庭，对于经济条件好一些的家庭来说，负担也是十分沉重的 “在武汉儿童医院，每年会收治SMA患者十几例，但其中99%的患儿家庭支付不起诺西那生钠注射液的费用，只能采取保守治疗。”

湖北黄冈的瑞瑞是保守治疗患儿中的一员。诺西那生钠注射液在国内上市后，吴女士本以为看到了曙光，但打听到的价格让她望而却步。此后，吴女士组建了湖北SMA病友群，一方面患儿家长可以互帮互助，一方面联合家长们呼吁将诺西那生钠注射液纳入医保，“只要孩子活着，就还有希望”。

和蕾蕾面临同样难题的患儿并不在少数，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心负责人邢焕萍称，据该中心统计目前全国约有1600名患者，但还有大量患儿未被准确统计。

诺西那生钠注射液何时能谈判降费、纳入医保，新药审批何时落地，成为了这些SMA患者家庭最大的期望。湖北省医疗保障药物管理部门相关负责人曾称，今年3月，医疗保障药物管理部门已经把湖北SMA患者需要治疗药物的相关情况上报国家医保局，但最终是否能纳入医保目录，需要由国家医保局决定。https://t.cn/A6yWunVL

【一针70万元，每4个月一针：那些#等针救命的SMA罕见病患儿#】天气热了，体重50斤的瑞瑞被妈妈吴女士从床上抱到椅子上，推到小区楼下乘凉。担心风大受凉，瑞瑞的口鼻被丝巾半掩着，整个身子摊在椅子上，脚板垂下来，吴女士不时把他耷拉着的脑袋扶正，帮他调整到最舒服的坐姿。

偶尔会有小朋友过来玩，他们发现了瑞瑞的“不同”，其中一个喊了一声“妖怪”，其他孩子好奇地打望一眼，也纷纷离开。“孩子是无心的，他们不懂。”吴女士轻描淡写，但当儿子向自己重复“妖怪”这两个字时，她心中还是会猛地一紧。

吴女士是SMA湖北病友群的管理员。SMA，脊髓性肌萎缩症的英文简称，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。病友群内的73个群友，是34个脊髓性肌萎缩症孩子的父母们。

这些年，群里人数增增减减，群友们像约好了一样，开始对一些默默退群的举动“心照不宣”。吴女士知道，一旦出现转让家用呼吸机、咳痰机的消息，大概率意味着这家孩子去世了。

“怎么会不难受呢？每一个生在我们这样家庭的孩子，命运对他们都不公平，我们的孩子个个聪明可爱，不比正常孩子差。”一个SMA-I型患儿的爸爸说，“所以我要努力筹钱，在筹到打针的钱之前，把女儿护理得更好、更用心。”

“活不过两岁是SMA-I型患儿的大现状。”国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人邢焕萍告诉红星新闻记者，从他们掌握的数据来看，目前全国有1600多个像瑞瑞一样的SMA患者，“这只是冰山一角。”

而这些患儿目前唯一的希望，是一针70万元的进口精准靶向药物——诺西那生钠注射液，“需终身使用，那会是上千万的费用。”
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#今日新闻早知道#今天21点31分，我市将迎来立秋。

罕见病公益组织北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年的8月7日也就是今天设立为“国际SMA关爱日”；

江苏省第十九届省运会16-17岁组篮球赛今天将在我市游泳健身中心和扬州工业职业技术学院体育馆举行；

9-10岁男子组、11-12岁女子组个人全能决赛今天将在扬州体育公园游泳跳水馆进行；

江苏省2018年普通高校高职注册入学录取从今天开始。