【视网膜色素变性患者门诊常见问答】
问：我的基因检测结果如下：
（1）.RP1 c.4804C>T;p.Gln1602*，杂合突变；
(2)RP1 c.6181delA;p. Ile2061Serfs*12，杂合突变；
我母亲杂合突变(1)；我弟弟杂合突变(1),(2)；我大妹杂合突变(2)；我二妹不携带以上突变。请问杨教授：
1）我的致病基因类型是什么？是否在您临床实验的研究范围内？
答：RP1基因突变引起的常染色体隐性遗传的RP；RP1基因目前不在我的研究范围内，我做的是RPGR基因和CYP4V2基因；
2）我大妹眼睛正常，生有一子，若其结婚生育，后代有无致病风险？
3）我二妹不携带以上突变，是否就意味着她的子女生育后代不会有致病的风险？
答：不会有RP1基因突变致病的风险，但是会不会有其他的不清楚。
#北京眼科医生##眼科医生杨丽萍#
问：我的基因检测结果如下：
（1）.RP1 c.4804C>T;p.Gln1602*，杂合突变；
(2)RP1 c.6181delA;p. Ile2061Serfs*12，杂合突变；
我母亲杂合突变(1)；我弟弟杂合突变(1),(2)；我大妹杂合突变(2)；我二妹不携带以上突变。请问杨教授：
1）我的致病基因类型是什么？是否在您临床实验的研究范围内？
答：RP1基因突变引起的常染色体隐性遗传的RP；RP1基因目前不在我的研究范围内，我做的是RPGR基因和CYP4V2基因；
2）我大妹眼睛正常，生有一子，若其结婚生育，后代有无致病风险？
3）我二妹不携带以上突变，是否就意味着她的子女生育后代不会有致病的风险？
答：不会有RP1基因突变致病的风险，但是会不会有其他的不清楚。
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【视网膜色素变性患者门诊常见问答】
问：.杨教授您好，我的基因检查结果是CYP4V2杂合，很多同类型基因问题的朋友都是结晶样的RP，但我的症状又和结晶样的症状不同，请问我这种类型的患者属于什么类型的呢，目前对此类情况的研究进展如何呢，即将准备要小孩，这种类型的在优生优育方面您有什么建议呢，谢谢。
答：我不知道这个临床患者的表型是什么，如果你的临床表型就是一个结晶样RP的话，那就说明还有一个位点没有找到，但是从你提的问题里面应该不是结晶样RP的，那不是结晶样RP人群里面有一些人呢，他是别的基因突变的他也携带一个CYP4V2基因的一个杂合突变，这种情况这个杂合突变是不致病的，这种情况要区分，但我没有你的其他资料，没法给你做出一个判断，也没有好的建议。如果你方便的话，我建议你可以到我门诊上来看一看，根据你的基因型，根据你的临床表现，我们分析一下到底属于那种情况到时候咱们再说。
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问：.杨教授您好，我的基因检查结果是CYP4V2杂合，很多同类型基因问题的朋友都是结晶样的RP，但我的症状又和结晶样的症状不同，请问我这种类型的患者属于什么类型的呢，目前对此类情况的研究进展如何呢，即将准备要小孩，这种类型的在优生优育方面您有什么建议呢，谢谢。
答：我不知道这个临床患者的表型是什么，如果你的临床表型就是一个结晶样RP的话，那就说明还有一个位点没有找到，但是从你提的问题里面应该不是结晶样RP的，那不是结晶样RP人群里面有一些人呢，他是别的基因突变的他也携带一个CYP4V2基因的一个杂合突变，这种情况这个杂合突变是不致病的，这种情况要区分，但我没有你的其他资料，没法给你做出一个判断，也没有好的建议。如果你方便的话，我建议你可以到我门诊上来看一看，根据你的基因型，根据你的临床表现，我们分析一下到底属于那种情况到时候咱们再说。
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【视网膜色素变性患者门诊常见问答】
问：（1）携带NR2E3基因突变（杂合突变），此突变来源于母亲，其母亲和兄弟无临床症状，但是携带该基因突变，这个基因突变已被文献报道为致病性突变。（2）另外我有一个5岁的女儿，需要做基因检测吗？（3）我弟弟携带该基因，能结婚生子吗？(4) 我这种遗传病，有什么照顾或国家补助吗？就诊报销吗？(5) 我的这个基因属于您临床的三种基因吗？（6）我什么时间需要去您那做检查就诊那？
答：（1）这种情况，应与患者协商两件事：a.该患者的母亲和兄弟的眼底情况如何，可去当地做检查，其中FFA的检查是最敏感的b.有些基因在家族中呈常显遗传，但在别的家族中呈常隐遗传。如RP1基因、NR2E3这个基因也是这种情况，这种情况下需判断该基因在该患者家族中呈现怎样的遗传方式，建议母亲和兄弟去当地医院确诊有无视网膜变性的改变，因为有些人的症状表现比较晚。（2）暂时不需要，等您母亲和兄弟的检测结果出来后再判断你女儿是否需要检测（3）要明确这个基因在你们家系里何种遗传方式，明确之后才能做进一步回答.(4)目前国家对遗传病这方面支持力度还不够大，补助我目前不太了解，可咨询病友.(5)不属于，我们做的是RPGR、CYP4V2、PDE6B基因的治疗。（6）您如果来这边方便的话，建议你带着母亲和弟弟来看一下，这样对确诊疾病很重要，对明确这个致病突变很重要。
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问：（1）携带NR2E3基因突变（杂合突变），此突变来源于母亲，其母亲和兄弟无临床症状，但是携带该基因突变，这个基因突变已被文献报道为致病性突变。（2）另外我有一个5岁的女儿，需要做基因检测吗？（3）我弟弟携带该基因，能结婚生子吗？(4) 我这种遗传病，有什么照顾或国家补助吗？就诊报销吗？(5) 我的这个基因属于您临床的三种基因吗？（6）我什么时间需要去您那做检查就诊那？
答：（1）这种情况，应与患者协商两件事：a.该患者的母亲和兄弟的眼底情况如何，可去当地做检查，其中FFA的检查是最敏感的b.有些基因在家族中呈常显遗传，但在别的家族中呈常隐遗传。如RP1基因、NR2E3这个基因也是这种情况，这种情况下需判断该基因在该患者家族中呈现怎样的遗传方式，建议母亲和兄弟去当地医院确诊有无视网膜变性的改变，因为有些人的症状表现比较晚。（2）暂时不需要，等您母亲和兄弟的检测结果出来后再判断你女儿是否需要检测（3）要明确这个基因在你们家系里何种遗传方式，明确之后才能做进一步回答.(4)目前国家对遗传病这方面支持力度还不够大，补助我目前不太了解，可咨询病友.(5)不属于，我们做的是RPGR、CYP4V2、PDE6B基因的治疗。（6）您如果来这边方便的话，建议你带着母亲和弟弟来看一下，这样对确诊疾病很重要，对明确这个致病突变很重要。
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