造成身材矮小的罕见突变可能揭示衰老
一种罕见的造成拉伦综合征（Laron）中身材矮小的基因变异也可能通过保护人们免受心脏病延长他们的生命
新科学家 By Clare Wilson
26 April 2024
Health
两名研究人员和几名研究患有拉伦综合征（Laron）的参与者。Jaime Guevara-Aguirre and Valter Longo
患有一种罕见基因突变造成也可能使他们寿命更长身材矮小的人正在帮助揭示衰老的原因。
那些有这种不寻常基因变体的人有几个预防心脏病的特征，心脏病是最常见的死亡原因之一，这可能解释为什么他们的预期寿命超过了普通人群。
长期以来，人们一直怀疑一种叫胰岛素一样生长因子-1（IGF-1）的信号分子在长寿中起一个角色。多种动物如蠕虫和小鼠已经被发现它们的这种化合物的水平被通过诸如基因改造人为降低会活的更长。平均而言，百岁老人也有略更低的IGF-1水平。
在大多数物种中，IGF-1当动物年轻时促进生长，在后来的生活中影响细胞如何用能量。一种想法是动物将它们的能量投资于进一步生长或健康维护之间有一个权衡。
纽约阿尔伯特爱因斯坦医学院的尼巴尔兹莱说，“当你长老了并你开始崩溃时你不要把能量花在成长上，你要把能量花在防止你的崩溃上” 。他没有参与这项新研究。
见https://t.cn/A6TrObzU
一种罕见的造成拉伦综合征（Laron）中身材矮小的基因变异也可能通过保护人们免受心脏病延长他们的生命
新科学家 By Clare Wilson
26 April 2024
Health
两名研究人员和几名研究患有拉伦综合征（Laron）的参与者。Jaime Guevara-Aguirre and Valter Longo
患有一种罕见基因突变造成也可能使他们寿命更长身材矮小的人正在帮助揭示衰老的原因。
那些有这种不寻常基因变体的人有几个预防心脏病的特征，心脏病是最常见的死亡原因之一，这可能解释为什么他们的预期寿命超过了普通人群。
长期以来，人们一直怀疑一种叫胰岛素一样生长因子-1（IGF-1）的信号分子在长寿中起一个角色。多种动物如蠕虫和小鼠已经被发现它们的这种化合物的水平被通过诸如基因改造人为降低会活的更长。平均而言，百岁老人也有略更低的IGF-1水平。
在大多数物种中，IGF-1当动物年轻时促进生长，在后来的生活中影响细胞如何用能量。一种想法是动物将它们的能量投资于进一步生长或健康维护之间有一个权衡。
纽约阿尔伯特爱因斯坦医学院的尼巴尔兹莱说，“当你长老了并你开始崩溃时你不要把能量花在成长上，你要把能量花在防止你的崩溃上” 。他没有参与这项新研究。
见https://t.cn/A6TrObzU
FDA 批准辉瑞 B 型血友病基因疗法
2024年4月27日讯/香港登越药业Dengyue/--FDA已批准fidanacogene elaparvovec-dzkt（Beqvez）用于治疗中度至重度B型血友病，该药适用于目前使用IX因子（FIX）预防疗法，或目前或既往有危及生命的出血，或有反复、严重的自发性出血发作，且没有腺相关病毒血清型Rh74var（AAVRh74var）外壳中和抗体的成年患者。
B 型血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，会导致凝血因子 IX 产生不足。这种疾病是第二常见的血友病，主要影响男性，全球发病率为每 10 万人中 3.8 例。它可导致复发性关节血肿、脑出血以及 HIV 和 HCV 感染等并发症。在发达国家，出生时患有血友病的患者过上平均寿命和质量的机会要低 64%。
Fidanacogene elaparvovec-dzkt 是一种基于腺相关病毒的基因疗法，可将 FIX 基因的功能拷贝植入转导细胞。与目前需要每周或每月多次静脉注射 FIX 的标准疗法相比，Fidanacogene elaparvovec-dzkt 只需一次治疗，就能让 B 型血友病患者自己产生 FIX。
Fidanacogene elaparvovec-dzkt获得批准的依据是Benegene-2研究（NCT03861273）的数据，在该研究中，基因疗法达到了主要终点，即Beqvez输注后总出血的年出血率（ABR）与作为常规治疗一部分的FIX预防方案相比无劣效性。
Benegene-2是一项正在进行的3期开放标签单臂研究，旨在评估Beqvez对中重度至重度B型血友病成年男性患者的疗效和安全性。该研究队列包括 45 名年龄在 18 岁至 65 岁之间的患者，完成至少 6 个月的常规 FIX 预防治疗。在研究期间，60%的患者在接受fidanacogene elaparvovec-dzkt治疗后不再出血，而接受FIX治疗的患者中只有29%不再出血。
Fidanacogene elaparvovec-dzkt也达到了两个关键的次要终点。该基因疗法治疗后 ABR 下降了 78%，年输液率下降了 92%。该疗法耐受性良好，最常见的不良反应是转氨酶升高。作为临床项目的一部分，辉瑞公司将继续对患者进行 15 年的长期治疗耐久性和安全性监测。
参考来源：‘ U.S. FDA Approves Pfizer’s BEQVEZ (fidanacogene elaparvovec-dzkt), a One-Time Gene Therapy for Adults with Hemophilia B’，新闻稿。Pfizer；2024年4月26日发布。
注：本文旨在介绍药品健康研究分享，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
2024年4月27日讯/香港登越药业Dengyue/--FDA已批准fidanacogene elaparvovec-dzkt（Beqvez）用于治疗中度至重度B型血友病，该药适用于目前使用IX因子（FIX）预防疗法，或目前或既往有危及生命的出血，或有反复、严重的自发性出血发作，且没有腺相关病毒血清型Rh74var（AAVRh74var）外壳中和抗体的成年患者。
B 型血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，会导致凝血因子 IX 产生不足。这种疾病是第二常见的血友病，主要影响男性，全球发病率为每 10 万人中 3.8 例。它可导致复发性关节血肿、脑出血以及 HIV 和 HCV 感染等并发症。在发达国家，出生时患有血友病的患者过上平均寿命和质量的机会要低 64%。
Fidanacogene elaparvovec-dzkt 是一种基于腺相关病毒的基因疗法，可将 FIX 基因的功能拷贝植入转导细胞。与目前需要每周或每月多次静脉注射 FIX 的标准疗法相比，Fidanacogene elaparvovec-dzkt 只需一次治疗，就能让 B 型血友病患者自己产生 FIX。
Fidanacogene elaparvovec-dzkt获得批准的依据是Benegene-2研究（NCT03861273）的数据，在该研究中，基因疗法达到了主要终点，即Beqvez输注后总出血的年出血率（ABR）与作为常规治疗一部分的FIX预防方案相比无劣效性。
Benegene-2是一项正在进行的3期开放标签单臂研究，旨在评估Beqvez对中重度至重度B型血友病成年男性患者的疗效和安全性。该研究队列包括 45 名年龄在 18 岁至 65 岁之间的患者，完成至少 6 个月的常规 FIX 预防治疗。在研究期间，60%的患者在接受fidanacogene elaparvovec-dzkt治疗后不再出血，而接受FIX治疗的患者中只有29%不再出血。
Fidanacogene elaparvovec-dzkt也达到了两个关键的次要终点。该基因疗法治疗后 ABR 下降了 78%，年输液率下降了 92%。该疗法耐受性良好，最常见的不良反应是转氨酶升高。作为临床项目的一部分，辉瑞公司将继续对患者进行 15 年的长期治疗耐久性和安全性监测。
参考来源：‘ U.S. FDA Approves Pfizer’s BEQVEZ (fidanacogene elaparvovec-dzkt), a One-Time Gene Therapy for Adults with Hemophilia B’，新闻稿。Pfizer；2024年4月26日发布。
注：本文旨在介绍药品健康研究分享，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
生命中最伟大的光辉不在于永不坠落，而是坠落后总能再度升起。我欣赏这种有弹性的生命状态，快乐的经历风雨，笑对人生 ——曼德拉
“不能长久和一个人相处的原因是什么？”
“再过几年，你就差不多该学会问自己了：我的身体里究竟是安定的因子比较多，还是自由的因子占上风？”
“然后呢？”
“自由和恋爱是分道扬镳的对立存在。”
——库索
“不能长久和一个人相处的原因是什么？”
“再过几年，你就差不多该学会问自己了：我的身体里究竟是安定的因子比较多，还是自由的因子占上风？”
“然后呢？”
“自由和恋爱是分道扬镳的对立存在。”
——库索
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