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2月29日是#国际罕见病日# ,以色列研究人员推出了一个网站,为确诊儿童的家庭提供重要信息和资源。
当图二的Hadar Zysman还是婴儿的时候,她的发育在第一年半是典型的。她比她的三个哥哥姐姐更晚达到里程碑,但她的父母只是认为她“大器晚成”但当她接近两岁时,她开始明显退步。她的母亲Lilit说:“这并不是一个急剧的倒退,但我觉得有些事情不对劲。我们去看了几位医生,他们要么不予理会,要么不知道发生了什么。这个孩子接受了七个月的检查,但以色列的医学专业人员无法诊断出她的病情。直到20世纪90年代末,美国约翰斯·霍普金斯大学的一位罕见遗传病专家来到以色列参加魏茨曼科学研究所的一次会议,她的父母才最终得到了答案:她被告知了哈达尔的详细情况,他说这绝对是雷特综合征。”
雷特综合征是巴宜兰大学生命科学学院与魏茨曼研究所大卫和费拉·沙佩尔家族遗传病研究中心合作,希望在2月29日国际罕见病日引起公众注意的众多罕见遗传病之一。
在以色列,一组研究人员希望为患有罕见病的儿童的父母和监护人提供一个相对较新的在线资源。该网站(仅限希伯来语)是巴伊兰大学的Einat Zalckvar博士与魏兹曼研究所的Ayelet Erez教授和Maya Schuldiner教授的联合项目。受目前网站上28种疾病中的一些疾病启发,并在社交媒体上分享的一系列相关艺术品旨在引起更多关注。
当图二的Hadar Zysman还是婴儿的时候,她的发育在第一年半是典型的。她比她的三个哥哥姐姐更晚达到里程碑,但她的父母只是认为她“大器晚成”但当她接近两岁时,她开始明显退步。她的母亲Lilit说:“这并不是一个急剧的倒退,但我觉得有些事情不对劲。我们去看了几位医生,他们要么不予理会,要么不知道发生了什么。这个孩子接受了七个月的检查,但以色列的医学专业人员无法诊断出她的病情。直到20世纪90年代末,美国约翰斯·霍普金斯大学的一位罕见遗传病专家来到以色列参加魏茨曼科学研究所的一次会议,她的父母才最终得到了答案:她被告知了哈达尔的详细情况,他说这绝对是雷特综合征。”
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