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将 Barth syndrome翻译成中文
Barth综合征
Barth syndrome的其他英文名字及中文名字
Barth syndrome的其他英文名字是3-methylglutaconic aciduria type II, TAZ-related cardiomyopathy, TAZ-related Barth syndrome, X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia, X-linked cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome。 Barth syndrome的中文名字是巴特综合征。
Barth syndrome临床征状和表现有哪些？
Barth综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。以下是Barth综合征的临床症状和表现： 1. 心肌功能障碍：Barth综合征患者常常出现心肌功能异常，包括心肌肥厚、心脏扩大和心脏收缩功能减弱。这可能导致心脏瓣膜异常和心脏衰竭。 2. 肌无力：患者可能出现肌无力和肌肉疲劳，特别是在运动时。这可能导致运动能力下降和肌肉酸痛。 3. 生长迟缓：Barth综合征患者常常出现生长迟缓，身高和体重增长缓慢。 4. 免疫系统问题：患者可能出现免疫系统问题，包括易感染和免疫功能异常。 5. 代谢异常：Barth综合征患者可能出现代谢异常，包括低血糖和高乳酸血症。 6. 呼吸系统问题：患者可能出现呼吸系统问题，包括呼吸困难和肺部感染。 7. 面容特征：Barth综合征患者常常具有特殊的面容特征，包括宽大的嘴唇、宽鼻梁和下颌。 8. 其他症状：其他可能的症状包括低血压、肝脾肿大、肾功能异常和智力发育迟滞。
导致 Barth syndrome发生的遗传因素或者是基因突变有哪些？
Barth综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变引起。目前已知导致Barth综合征的主要基因突变是在X染色体上的Tafazzin（TAZ）基因。 TAZ基因突变会导致Tafazzin蛋白的功能异常或缺失，进而影响线粒体内脂质代谢的正常进行。这种突变会导致线粒体内脂质组分的异常，进而影响心肌细胞的功能和结构。 Barth综合征是一种X连锁遗传疾病，因此主要通过母亲传递给儿子。女性携带者通常不会表现出明显的症状，但可能会传递给下一代。 除了TAZ基因突变外，还有其他一些基因突变也与Barth综合征有关，但相对较少见。这些基因包括G4.5基因、TAZ基因的非编码区域等。 需要注意的是，Barth综合征的发生可能还受到其他未知的遗传因素或环境因素的影响，这些因素目前还不完全清楚。
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