看见生命的1‱《我是大医生》国际罕见病日特别节目你是否听过这样一种疾病，患者怕光，光

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看见生命的1‱《我是大医生》国际罕见病日特别节目

你是否听过这样一种疾病，患者怕光，光照后皮肤暴露部分出现红斑，甚至溃烂，口腔里会出现红色斑点，有的患者牙齿会是棕红色，曾经被不了解的人称为“吸血鬼症”；你又是否听过这样的疾病，患者像是逐渐被冰冻了，慢慢地开始不能活动，不能言语乃至不能进食和呼吸，被形象地称为“渐冻症”……这些鲜为人知的病症有一个共同的名字，罕见病。

2008年的2月29日，是国际罕见病日创立的日子，每四年才有一次的2月29日恰好契合了发病率仅万分之一以下的罕见病，寓意罕见。此后，每年2月的最后一天是国际罕见病日。我们邀请到国内罕见病研究的顶尖团队，北京协和医院院长张抒扬带领罕见病诊疗团队做客《我是大医生》。通过这期特别节目，我们共同呼吁，让“罕见”被看见。

求医十年，厚厚一沓病例中的一句话确诊了罕见病

罕见病患者常常是全身多种症状，累及全身多个脏器器官，很多患者十年甚至数十年无法确诊。在北京协和医院，有这样一个患者档案。这位患者自2005年起常年不明原因发热、皮疹、头痛……每个症状看起来都稀松平常，但患者每隔两三周就会发作，困扰了整整十年。她辗转于风湿免疫科、感染内科、神经科，由于无法明确病因，只能对症治疗脑积水、脑炎、头痛。

直到2016年患者在北京协和医院神经科收治入院，一次会诊中，沈敏主任注意到她的症状与自己一直在潜心研究的一种罕见病很像，于是在患者厚厚的一沓病例中，沈敏主任找到了一句关键的患者自述，“冬天出去就难受，回来以后盖几床被子都不行，体温不断升高，浑身长满红斑，关节也肿了，过了不久又犯了……”这句话提示了患者发病的条件-遇冷发作。长达11年的求医路，这位患者终于得到确诊-冷炎素周期综合征。

对于罕见疾病，只有抽丝剥茧明确诊断，才有可能寻求治愈和攻克的希望。

从心脏活检到无创诊断，“淀粉人”走出致命困境

北京协和医院张抒扬院长，带领北京协和医院的罕见病专家团队创新建设我国罕见病诊疗研体系，罕见病患者确诊时间从4年缩短到4周，为罕见病患者打开了希望之门。

张抒扬院长带领协和团队实现了很多个“首创”，其中在她的专业领域内有这样一种罕见心脏病，俗称“淀粉心”。“淀粉心”的患者会在心脏中不断沉积淀粉样的物质导致心脏组织坏死，最终失去生命。确诊这种疾病以往需要在心肌上取一块组织进行活检，由于难度和创伤都很大，患者往往是拒绝的，“淀粉心”患者发病后往往只有2到5年的生命。

2019年北京协和医院开拓了无创的诊断技术，通过拍片子就能明确诊断“淀粉心”，此时特效药物也同期成功上市，确诊率和生存期大幅度提高。

看见罕见，每一个生而不凡的生命都能活出璀璨人生

脊髓性肌萎缩症是大家俗称的“渐冻症”中的一种，庆幸的是，针对这种“渐冻症”成功研制出了特效药。《我是大医生》的演播室现场请到了一位阳光开朗，与“渐冻症”抗争三十余年的小伙子龚旻。英语专业硕士毕业，从事翻译工作的龚旻为我们讲述了他一路拼搏的故事。

在中国，有超过6000万罕见病患者艰难前行，他们中不乏生命的勇士，在病痛中并没有放弃对人生理想的追求，步入社会实现自己的人生价值。

2月29日21:00《我是大医生》国际罕见病日特别节目，让我们倾听罕见疾病的诊疗故事，看见生命的万分之一……#罕见病守护计划##国际罕见病日##为0.01%生命呐罕#

#今天是四年一遇的日子# 2月29日，上次遇到这个日子还是在四年以前呀！

如此罕见的日子也有一些特殊的意义。为了唤起人们对罕见病群体的关爱，欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届#国际罕见病日# ，往后这个日子就定在了每年二月的最后一天。

要攻克罕见病这一难题，人类还有很长的路要走。自人类诞生起，医学从未停止它前进的步伐，它与人类社会共同进步。我们每个人都可以读懂一些医学，理解它，才能尊重生命。想了解更多医学知识，请关注我们的医学人文丛书哦！这里有《剑桥医学史》《公共卫生史》《流行病的故事》等一系列关于医学与生命的故事！