【佳学基因检测】视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa)基因解码、基因检测附案例
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基因解码导读
视网膜色素变性，英文疾病名称Retinitis pigmentosa的中文翻译，又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良，它是一组彼此相关的眼部疾病。视网膜是眼后部的一层感光组织。视网膜色素变性疾病，影响这一感光组织，使得里面的感光细胞逐渐退化，视力丧失。通过基因解码，可以将几十种不同形式的视网膜色素变性与畏光症、夜盲症及Usher综合征、Bardet-Biedl综合征；Refsum病；神经病变、共济失调和视网膜色素变性（NARP）区发开来。
什么样的人应当做视网膜色素变性基因解码？
视网膜色素变性的最初征状是夜视减弱，出现夜盲症际象，中间周边视野丧失。位于视网膜周边的的杆状感光细胞，负责低光视觉，在非综合征型视网膜色素变性疾病中首先受到影响。相对来说，在视网膜的远周边区域，视视觉下降相对较快，随着隧道视觉增加，最终而延伸到中央视野。与这个疾病相伴随的锥体感光细胞的异常会导致色觉和视敏度受损，因为视锥细胞在视网膜的中部，负责眼睛的色觉、视敏度等视力因素。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似的速度出现症状。伴随着初期的视杆细胞异常和后期的视锥细胞异常，会有各种其他症状，如畏光现象，光照被患者描述为强烈眩光；视光症，视野内感觉闪烁或闪烁光，这通常在视网膜色素变性症的后期出现。色素视网膜变性三联征包括（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE）的斑驳外观，（2）视神经蜡样外观，和（3）视网膜血管的恶化。一些与视网膜色素变性相关的基因也与其他眼部疾病有关，包括一种称为锥棒营养不良的疾病。锥杆营养不良与视网膜色素变性的症状和体征相似。然而，锥杆营养不良的特点是o视锥细胞首先恶化，其次是视杆细胞，所以白天和色觉的损害出现在受夜盲症之前。
非综合征RP通常表现为以下症状：
夜盲症
隧道视觉（由于周边视力丧失）
视网膜色素变性基因检测案例
三名中年期患者出现视力下降、眼内压升高(IOP)以及典型的视网膜色素变性(RP)基底表现,经过临床评估。每个案例的个体化治疗方案基于其眼部状况及 基因检测结果制定。一名患者识别出ZNF408的新型遗传变异。两名短轴眼患者接受了单侧联合小梁切除术、白内障摘除术和虹膜筋膜悬韧体玻璃体切除术。其中一名患者有晶状体脱位,通过植入胶原张力环进行管理。他们反侧眼分别进行了激光周边虹膜切开术(LPI)和经巩膜环状光凝术。第三名患者接受了双侧联合激光周边虹膜成形术、LPI和药物治疗。最终,所有患者在两年随访期间都达到了目标眼内压。
经过致病基因鉴定基因解码，这里展示了其中一个患者的基因检测结果。检测结果经一代测序多重验证ZNF408_ 第5外显子存在同型合突变(c.1618 C > T)，又叫做纯合突变。对另一名患者，佳学基因对所有家族成员的血液样本提取的DNA进行了全基因组测序。发现C8orf37_(最近重命名为“纤毛相关蛋白418” _CFAP418_)中存在致病性提前终止变异(p.Trp185*, rs748014296)，致病基因突变位点引起巴德-比德尔综合征(BBS)21型,在两名受影响亲属患者中存在同型合状态,在父母和未受影响的兄弟姐妹中为杂合状态。为进一步明确基因突变对患者的健康影响，在基因检测结果的指引下，临床医师使用了谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)来量化视网膜神经纤维层厚度,并使用角膜共聚焦微镜(CCM)来表征角膜神经形态，患者得到了更清晰明确的诊断，强化了医生的诊断治疗信心。
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基因解码导读
视网膜色素变性，英文疾病名称Retinitis pigmentosa的中文翻译，又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良，它是一组彼此相关的眼部疾病。视网膜是眼后部的一层感光组织。视网膜色素变性疾病，影响这一感光组织，使得里面的感光细胞逐渐退化，视力丧失。通过基因解码，可以将几十种不同形式的视网膜色素变性与畏光症、夜盲症及Usher综合征、Bardet-Biedl综合征；Refsum病；神经病变、共济失调和视网膜色素变性（NARP）区发开来。
什么样的人应当做视网膜色素变性基因解码？
视网膜色素变性的最初征状是夜视减弱，出现夜盲症际象，中间周边视野丧失。位于视网膜周边的的杆状感光细胞，负责低光视觉，在非综合征型视网膜色素变性疾病中首先受到影响。相对来说，在视网膜的远周边区域，视视觉下降相对较快，随着隧道视觉增加，最终而延伸到中央视野。与这个疾病相伴随的锥体感光细胞的异常会导致色觉和视敏度受损，因为视锥细胞在视网膜的中部，负责眼睛的色觉、视敏度等视力因素。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似的速度出现症状。伴随着初期的视杆细胞异常和后期的视锥细胞异常，会有各种其他症状，如畏光现象，光照被患者描述为强烈眩光；视光症，视野内感觉闪烁或闪烁光，这通常在视网膜色素变性症的后期出现。色素视网膜变性三联征包括（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE）的斑驳外观，（2）视神经蜡样外观，和（3）视网膜血管的恶化。一些与视网膜色素变性相关的基因也与其他眼部疾病有关，包括一种称为锥棒营养不良的疾病。锥杆营养不良与视网膜色素变性的症状和体征相似。然而，锥杆营养不良的特点是o视锥细胞首先恶化，其次是视杆细胞，所以白天和色觉的损害出现在受夜盲症之前。
非综合征RP通常表现为以下症状：
夜盲症
隧道视觉（由于周边视力丧失）
视网膜色素变性基因检测案例
三名中年期患者出现视力下降、眼内压升高(IOP)以及典型的视网膜色素变性(RP)基底表现,经过临床评估。每个案例的个体化治疗方案基于其眼部状况及 基因检测结果制定。一名患者识别出ZNF408的新型遗传变异。两名短轴眼患者接受了单侧联合小梁切除术、白内障摘除术和虹膜筋膜悬韧体玻璃体切除术。其中一名患者有晶状体脱位,通过植入胶原张力环进行管理。他们反侧眼分别进行了激光周边虹膜切开术(LPI)和经巩膜环状光凝术。第三名患者接受了双侧联合激光周边虹膜成形术、LPI和药物治疗。最终,所有患者在两年随访期间都达到了目标眼内压。
经过致病基因鉴定基因解码，这里展示了其中一个患者的基因检测结果。检测结果经一代测序多重验证ZNF408_ 第5外显子存在同型合突变(c.1618 C > T)，又叫做纯合突变。对另一名患者，佳学基因对所有家族成员的血液样本提取的DNA进行了全基因组测序。发现C8orf37_(最近重命名为“纤毛相关蛋白418” _CFAP418_)中存在致病性提前终止变异(p.Trp185*, rs748014296)，致病基因突变位点引起巴德-比德尔综合征(BBS)21型,在两名受影响亲属患者中存在同型合状态,在父母和未受影响的兄弟姐妹中为杂合状态。为进一步明确基因突变对患者的健康影响，在基因检测结果的指引下，临床医师使用了谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)来量化视网膜神经纤维层厚度,并使用角膜共聚焦微镜(CCM)来表征角膜神经形态，患者得到了更清晰明确的诊断，强化了医生的诊断治疗信心。
换好衣服，凌肖站到镜子前拉了拉下摆，开口低声抱怨了句什么。
刚嘀咕到一半，少年极佳的视力就捕捉到镜中自己牙面和舌头上浅浅分布的红绿混杂的区域——嘴里就像挂着幅主题为小花园的油画似的精彩纷呈。
果然……
即便漱过口，但麦茶的涤荡仍旧敌不过人工色素的威力。
麻烦。
出门免不了和同学说两句话，自己才不乐意让旁人看到自己染了色的口腔。
少年瞟了眼墙壁上时钟指针的位置，双脚迅速地带领他转移到洗手间。
与起床后潦草的洗漱不同，此刻少年将牙面逐一清洁——搞定。
接着又使劲伸长舌头，自舌根向外，刷毛赌气地刮过柔软的舌背，一道、一道……
漱漱口检查一下成果，顺眼了大半，但依旧有淡淡的色彩挂于局部。
少年轻啧一声，继续重复刚才的工序。
如此反复三四遍后，少年不干了，反正也差不多了。
清水冲净牙具，未沥干水分便归回原位。
此刻时钟指针的位置提醒少年，再不踏出古董店的门或许就要赶不上集合了。
之后几年，老头依旧雷打不动地在那个特殊日子之前好几天就预订好寿桃蛋糕。
少年每回都嚷嚷他下一年必不可能再吃，但却没留意自己每次都大口吃下的行为分明是默许了老头的“任性”。
但也有那么一些不同的地方，例如，与一开始相比，往后的少年显然吃下蛋糕的速度更快了，毕竟，为了自己的形象着想，这样才能凑出足够的时间赶走毫不客气闯入口腔并驻留下来的“缤纷色彩”。
刚嘀咕到一半，少年极佳的视力就捕捉到镜中自己牙面和舌头上浅浅分布的红绿混杂的区域——嘴里就像挂着幅主题为小花园的油画似的精彩纷呈。
果然……
即便漱过口，但麦茶的涤荡仍旧敌不过人工色素的威力。
麻烦。
出门免不了和同学说两句话，自己才不乐意让旁人看到自己染了色的口腔。
少年瞟了眼墙壁上时钟指针的位置，双脚迅速地带领他转移到洗手间。
与起床后潦草的洗漱不同，此刻少年将牙面逐一清洁——搞定。
接着又使劲伸长舌头，自舌根向外，刷毛赌气地刮过柔软的舌背，一道、一道……
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