脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒
脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个，胚tai8个。
检测结果：
胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。
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基本信息
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家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
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