【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形3型基因测序可以阻断遗传吗？
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遗传阻断导读：
原发性常染色体隐性小头畸形3型是一种英文名称为Microcephaly 3, Primary, Autosomal Recessive的儿科疾病。 其他英文名称比如Mcph3、Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 3、Primary Autosomal Recessive Microcephaly 3也被广泛使用。佳学基因对原发性常染色体隐性小头畸形3型的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行原发性常染色体隐性小头畸形3型遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
原发性常染色体隐性小头畸形3型疾病介绍：
细胞周期蛋白依赖性激酶 5 调节亚基相关蛋白 2 基因 CDK5RAP2 的双等位基因突变导致常染色体隐性原发性小头畸形 3 型 (MCPH3)。 MCPH 的特征是出生时智力障碍和小头畸形，通常没有进一步的器官受累。 佳学基因天赋基因的病案集中收录了一个 MCPH3 家系的四名患者报告了先天性白内障。 通过基于全外显子测序技术，通过显示大多数 Cdk5rap2 突变小鼠 (an/an) 表现出眼睛畸形来支持 CDK5RAP2 与眼睛发育之间的联系，从一只或两只眼睛的尺寸缩小（小眼症）到完全没有双眼（无眼症）。 基因解码还检测到与更多有丝分裂细胞相关的视网膜祖细胞凋亡增加。 这表明 Cdk5rap2 在生理眼发育中的重要作用。
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