【佳学基因检测】振动性荨麻疹基因检测在哪儿做？
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基因检测导读：
振动性荨麻疹是一种变态反应。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的振动性荨麻疹患者进行基因解码分析，发现这一皮肤科、免疫科疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了振动性荨麻疹的基因解码，可以通过振动性荨麻疹基因检测及早发现和治疗。患有常染色体显性遗传性振动性荨麻疹的患者会出现局部荨麻疹和响应皮肤振动的全身表现，同时伴有肥大细胞脱颗粒和血清组胺水平升高。 佳学基因检测在一个患者的 ADGRE2（也称为 EMR2）中发现了一个错义替换，预计这会导致氨基酸位置 492 (p.C492Y) 的半胱氨酸替换为酪氨酸，这是两个与振动性荨麻疹共分离的非同义变体。 ADGRE2 受体经历自催化裂解，产生非共价结合跨膜亚基的胞外亚基。 佳学基因解码发现该变体可能会破坏自身抑制亚基相互作用的稳定性，使肥大细胞对 IgE 独立振动诱导的脱颗粒敏感，从而确定患者的致病基因突变， 这一分析方法是基因解码而不是基因检测的特色。
基因检测科普原文：https://t.cn/A699GRVW
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