【佳学基因检测】Léri-Weill软骨生成障碍基因测序可以阻断遗传吗？
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遗传阻断导读：
Léri-Weill软骨生成障碍是一种儿科疾病。佳学基因对Léri-Weill软骨生成障碍的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Léri-Weill软骨生成障碍遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。在约 70% 的病例中，Léri-Weill软骨生成障碍(LWD )是由单倍体不足引起的，因为 SHOX 及其增强子区域的杂合缺失或基因内点突变。 Léri-Weill软骨生成障碍(LWD )是由 SHOX 或其增强子区域的纯合子或复合杂合子突变引起的。 SHOX 单倍体不足也是约 2-5% 的 ISS 患者身材矮小的主要原因。包括 SHOX 或其下游增强子在内的缺失占已识别突变的约 90%。 第一个常见的 PAR1 缺失位于 SHOX 下游并包含一个新的 SHOX 增强子，已在 30 名Léri-Weill软骨生成障碍(LWD ) 和 ISS 患者中发现。在一名 ISS 患者中报道了第一个包含上游 SHOX 增强子的缺失。 Decipher v5.1 交互式网络数据库中包含 PAR1 区域的大型重排列表，该数据库包含一套工具，旨在帮助解释亚显微染色体失衡，尤其是致病性。 其余 10% 的突变是错义和无义突变，其中大部分位于外显子 3 和 4 内，编码功能上重要的同源域，特别是对于 DNA 结合。 SHOX 突变已在 SHOX 突变数据库中整理。 值得注意的是，p.A170P 是 Gypsy LWD 人群中的第一个创始人 SHOX 突变，因此允许该突变成为该特定人群中的第一个筛选步骤。LWD 和 ISS 中也报道了部分或完整的 SHOX 重复。在其余约 30% 的 LWD 病例中，需要通过致病基因鉴定基因解码进行明确。
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