为什么孤独症的主流干预着力于教育干预很遗憾的是,孤独症目前病因不明,所以无药可医,没办法对孤独症本身进行医学治疗,也没有治愈方法。不过,经过国际上各领域的持续探索与验证,目前有些生物疗法和教育训练可以帮助改善孤独症人士的症状,并提高他们的生活质量。值得注意的是,目前已知的生物疗法或医学治疗,并不是针对孤独症本身,而是针对孤独症的并发症,比如睡眠障碍、饮食障碍、感知觉障碍、癫痫、抽动症、多动症等等。而目前针对孤独症本身的有效干预,确实以教育训练为主,其中的逻辑是通过后天的教育训练来重塑孩子的神经连接,一定程度上达到改变大脑的结果。用一个粗糙的比喻来看,如果把大脑看成主机,把教育训练看成软件,那么把教育训练这个软件植入大脑这个主机中,可以让大脑发生一些改变,同时可以让显示器的画面——人的社会行为发生改变。
【血友病——伤不起的“玻璃人” 】
血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。根据缺乏凝血因子种类不同,可分为A、B、C三种类型,A型占80-85%,B型占15-20%,C型仅为极少数。A型和B型发病主要是因为性染色体连锁的致病基因所致,属于隐性遗传病。C型血友病属于常染色体不完全隐性遗传。
一般来讲,在男性人群中可以存在血友病患者,不存在男性携带者(有致病基因但不发病);女性人群中可能为血友病患者或血友病携带者。这种疾病严重影响患者健康,甚至还会影响下一代的生长发育,幼时就可能发病,会出现反复关节肿痛、畸形或者肢体残疾等。
那么,血友病的患者或者家族中有血友病亲属的人群应该如何备孕,如何避免生育血友病患儿呢? 根据本病的遗传特点,其实血友病的遗传是有规律可循的:(本文主要针对占大多数比例的A型和B型做遗传相关的详细介绍。)
1. 如果是男性血友病患者与正常女性婚配,所生男孩均正常,女孩均为血友病携带者。
2. 如果是女性血友病患者与正常男性婚配,所生男孩均为血友病患者,女孩均为血友病携带者。
3. 如果是女性血友病携带者与正常男性婚配,所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2,所生女孩为正常或携带者的概率各占1/2。
4. 如果是女性血友病携带者与男性血友病患者婚配,所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2,所生女孩患血友病及携带者的概率各占1/2。
5. 如果夫妻双方均为血友病患者,所生子女均为血友病患者。
由上所知,除非夫妻双方均为同型血友病患者,否则不管是血友病患者还是携带者都是有机会生育非血友病子女的,所以这类人群不是不能生育,而是应该选择性生育,这就要求有发病高风险的人群加强孕前检查和孕期管理,及时对胎儿进行产前诊断,避免出生缺陷儿的出生。
如果是血友病患者、携带者或有相关家族史的夫妇,具体我们应该怎么做呢?
1. 应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估。
2. 有孕育血友病患儿风险的家庭,可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕,筛选基因健康的胚胎进行移植受孕。
3. 怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。根据产前诊断结果充分评估,在遗传咨询和知情选择的基础上选择是否继续妊娠。
4. 女性血友病患者如怀孕后,应在多学科医师的指导下,制定科学安全的妊娠分娩计划,做好孕产期保健和健康管理,严密监测出血倾向,尽量避免有创检查,必要时及时对症治疗。
血友病与生俱来,并伴随终生,还有家族遗传倾向,目前临床上尚没有成熟的根治办法。虽然我们没有办法治愈疾病,但是伤不起我们躲得起,通过正确的遗传咨询和产前诊断,借助医学干预和筛查手段,可以尽量避免血友病患儿出生,帮助每个家庭都能生育健康正常的宝宝!
(via 北京清华长庚医院)
血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。根据缺乏凝血因子种类不同,可分为A、B、C三种类型,A型占80-85%,B型占15-20%,C型仅为极少数。A型和B型发病主要是因为性染色体连锁的致病基因所致,属于隐性遗传病。C型血友病属于常染色体不完全隐性遗传。
一般来讲,在男性人群中可以存在血友病患者,不存在男性携带者(有致病基因但不发病);女性人群中可能为血友病患者或血友病携带者。这种疾病严重影响患者健康,甚至还会影响下一代的生长发育,幼时就可能发病,会出现反复关节肿痛、畸形或者肢体残疾等。
那么,血友病的患者或者家族中有血友病亲属的人群应该如何备孕,如何避免生育血友病患儿呢? 根据本病的遗传特点,其实血友病的遗传是有规律可循的:(本文主要针对占大多数比例的A型和B型做遗传相关的详细介绍。)
1. 如果是男性血友病患者与正常女性婚配,所生男孩均正常,女孩均为血友病携带者。
2. 如果是女性血友病患者与正常男性婚配,所生男孩均为血友病患者,女孩均为血友病携带者。
3. 如果是女性血友病携带者与正常男性婚配,所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2,所生女孩为正常或携带者的概率各占1/2。
4. 如果是女性血友病携带者与男性血友病患者婚配,所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2,所生女孩患血友病及携带者的概率各占1/2。
5. 如果夫妻双方均为血友病患者,所生子女均为血友病患者。
由上所知,除非夫妻双方均为同型血友病患者,否则不管是血友病患者还是携带者都是有机会生育非血友病子女的,所以这类人群不是不能生育,而是应该选择性生育,这就要求有发病高风险的人群加强孕前检查和孕期管理,及时对胎儿进行产前诊断,避免出生缺陷儿的出生。
如果是血友病患者、携带者或有相关家族史的夫妇,具体我们应该怎么做呢?
1. 应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估。
2. 有孕育血友病患儿风险的家庭,可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕,筛选基因健康的胚胎进行移植受孕。
3. 怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。根据产前诊断结果充分评估,在遗传咨询和知情选择的基础上选择是否继续妊娠。
4. 女性血友病患者如怀孕后,应在多学科医师的指导下,制定科学安全的妊娠分娩计划,做好孕产期保健和健康管理,严密监测出血倾向,尽量避免有创检查,必要时及时对症治疗。
血友病与生俱来,并伴随终生,还有家族遗传倾向,目前临床上尚没有成熟的根治办法。虽然我们没有办法治愈疾病,但是伤不起我们躲得起,通过正确的遗传咨询和产前诊断,借助医学干预和筛查手段,可以尽量避免血友病患儿出生,帮助每个家庭都能生育健康正常的宝宝!
(via 北京清华长庚医院)
Bofill基金会总部,巴塞罗那 / GCA Architects
将建筑遗产和当代设计和谐地编织在一起
#gooood谷徳设计网[超话]##gooood室内设计##建筑#
这座占地21×21米的建筑建于1850年,是当时工业建筑的见证,同时也是受保护的遗产典范。设计过程始于对哪些建筑元素应该被保留和修复的细致探索。项目团队小心地剥离几十年的翻新所积累的装饰层,将原有的建筑结构突显了出来,这种方法使建筑的本质特征得以重现。
新增加的部分不仅尊重了现有的建筑结构,而且与之形成对比,在新旧之间创造了明确的区别。对砖墙和木梁的修复就是这种干预策略的最好体现,这些原始建筑元素在结构上以钢材加固,并涂成深灰色。会议室则采用了中性色调的材料,保留了原有特色的突出性。人工照明与技术设备的植入,强调了现有建筑的结构和窗户的节奏,并形成了丰富的天花板线条,通过不同美学层次的叠加,建筑的历史清晰地呈现在人们眼前。
为了迎合Bofill基金会注重协作与变通的工作性质,设计以灵活的平面规划,为空间赋予了能够灵活转化以适应各种活动场景的可能。一系列可移动的墙体与窗帘将面积为250平方米的底部楼层转化为可自由配置的多功能活动空间。该空间的中心设有可伸缩的投影幕布,使其能够转变为放映室。现有的楼梯作为连接线,将上层的共享办公楼层与底层区域连接起来,底层区域中设有厨房设施、接待区,以及户外花园。
https://t.cn/A60705Ke
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