#喜讯 | 安诺优达满分通过“染色体基因组结构异常”室间质评# 近日，国家卫生部临床检验中心（NCCL）发布了关于《2020年染色体基因组结构异常第1次室间质评结果》，本次室间质评项目包括“性别”、“与表型相关的结构变异”和“变异的致病性分类”。
安诺优达基于低深度全基因组高通量测序技术（CNV-Seq）的实验及生物信息分析平台，所有样本结果均通过认定。本次室间质评满分的成绩取得，更是充分证明了安诺优达CNV-Seq技术的可靠性及准确性。https://t.cn/A6GY2H0s

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安诺优达基于低深度全基因组高通量测序技术（CNV-Seq）的实验及生物信息分析平台，所有样本结果均通过认定。本次室间质评满分的成绩取得，更是充分证明了安诺优达CNV-Seq技术的可靠性及准确性。https://t.cn/A6GY2H0s

【AJHG | 夏昆/郭辉合作揭示NCKAP1参与神经发育和孤独症发生的分子机制】孤独症谱系障碍（ASD）是一组具有高度临床表型和遗传病因异质性的神经发育障碍疾病。近年来，大规模全外显子组和全基因组测序研究发现了超过100个ASD高风险（高外显率）候选基因。这些基因的发现主要基于极为罕见的变异（包括新发和遗传的变异）。由于鉴定的患者数目和表型数据的缺乏，绝大多数候选基因的临床显著性不明，基因型与表型的关系也有待确定。
2020年11月5日，中南大学郭辉实验室和夏昆实验室合作在The American Journal of Human Genetics杂志发表文章，报道了一个由NCKAP1基因突变导致的新的ASD分子亚型。该研究首先对该团队前期优化的58个孤独症高风险候选基因在已发表的ASD全基因组测序数据中进行重新分析，发现了一个NCKAP1位于剪接位点附近的新发变异，并验证了该变异影响NCKAP1的正常剪接。接下来利用人脑转录组数据，发现NCKAP1在出生前和出生后的神经系统均高表达，提示NCKAP1对早期皮层发育和后期神经功能均具有重要作用。这些结果为进一步理解NCKAP1参与神经发育和孤独症发生的分子机制提供了依据，特别是中国人群孤独症的遗传结构和孤独症的精准诊疗提供重要科学依据。https://t.cn/A6GITFwK