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【怎样避免生出“唐氏”宝宝？这两项筛查很重要！】

孕妈妈在孕16周的第二次产检中，除了要分析首次产前检查的结果，并检查血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率，还有一项重要的检查项目——孕中期唐氏血清学筛查，俗称“唐筛”。
提到唐筛相信大家都不会陌生。但唐氏筛查结果“高风险”了怎么办？孩子有多大可能有问题？还能要吗？这些产检时医生可能无法为大家详细讲解，今天咱们就深入聊聊关于“唐筛”的知识。
唐筛：便捷、廉价的筛查手段
这项检查主要为了评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险。
唐筛的检查方法比较简单，通过抽取孕妈妈的静脉血，结合检测人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）、甲胎蛋白（AFP）浓度，以及孕妇的年龄、体重、采血时的孕周等多项指标，计算胎儿罹患唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形的发病风险。
唐氏筛查结果是一个风险度筛查，比如结果提示唐氏综合征风险为1/100，即提示胎儿发生唐氏综合征的可能行为1/100。
唐筛结果分为高风险、低风险和临界风险：
低风险：胎儿存在唐氏综合征、爱德华氏综合征和神经管畸形的风险相对比较低，但并不是0；
临界风险：切割值~1/1000，21-三体或18-三体临界风险的孕妈妈建议进行NIPT检测；
高风险：风险值高于切割值之上，筛查高风险21-三体或18-三体孕妇，建议孕妈妈进行后续的介入性产前诊断进行遗传学检测；神经管缺陷高风险的孕妈妈建议进行胎儿产前超声诊断。
如果筛查结果显示“高风险”，孕妈也不用太惊慌，事实上，21-三体高风险的胎儿中，超过90%并不是先天愚型，如果是高风险，医生会建议进一步检查再进行判断。

无创产前基因检测（NIPT）
对一部分高龄产妇，医生可能会建议您不做唐筛而直接做无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT），即“无创DNA”。
这是是一种通过检测母体外周血中胎儿的游离DNA，从而分析胎儿染色体异常的检测技术，具有无创、可靠、便捷、快速的优点。
这项检查对胎儿21、18、13号染色体三体具有极高的准确性，所以被称为最接近诊断水平的筛查技术，可以检测发病率较高的染色体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
但需要注意的是，NIPT不是“诊断性检查”而是筛查，结果低风险不等于无风险。NIPT检测结果为高风险时，一定要进行介入性的产前诊断，才能最终判断胎儿是否存在染色体异常。
（via 北京妇产医院）

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