【佳学基因检测】竹节状头发综合征基因检测 Bamboo hair syndrome
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竹节状头发综合征基因检测：
竹节状头发综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，病因为基因突变引起。其特征为红皮病、内陷毛癣（竹节状毛发）、旋纹鱼鳞病和特应性素质。1949年，科梅尔首次提出了“回旋线鱼鳞病”一词。1958年，Netherton描述了一名年轻女孩，患有广泛的鳞状皮炎和脆弱的结节状发干畸形，他称之为结节性毛发破裂。后来，这被更恰当地更名为内陷毛（竹状毛发）。1974年，Mevorah等人确立了回旋线鱼鳞病与Netherton综合征之间的临床关系。约75%的Netherton综合征患者具有特应性素质。这种综合征是由位于5号染色体长臂上的Spinks基因突变引起的。该基因编码LEKTI蛋白的产生，该蛋白抑制皮肤最外层的丝氨酸蛋白酶。这种酶的功能是分解细胞内的水泥，导致表皮细胞脱落。LEKTI缺乏导致角质细胞无抑制性脱落；结果，皮肤变红并有鳞。这是竹节状头发综合征所有特征症状的原因。
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