【佳学基因检测】生长激素不敏感综合征基因检测(莱伦氏综合征)
遗传病、罕见病基因检测 导读:
Laron 综合征,也叫做生长激素不敏感综合征、莱伦综合征。 生长激素不敏感综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是对生长激素 (GH) 不敏感。到目前为止,已鉴定出超过 70 种 GH 受体 (GHR) 基因突变会导致 GH/胰岛素样生长因子 1 型 (IGF1) 信号通路缺陷。佳学基因分享受了来自福建东南部一个近亲家庭的两个同胞。父母有三个孩子。年长的 4 岁女孩身高 80.2 厘米(-5.7 SDS 身高/年龄),最小的妹妹 3 岁,身高 73.2 厘米(-5.82 SDS 身高/年龄)。他们的临床和生化特征是 生长激素不敏感综合征患者的典型特征,例如高血清 GH 水平和低 IGF1 浓度。先证者样本中 GHR 外显子 2 中的纯合 c.1A>T 核苷酸取代被鉴定。他们的父母和健康的姐妹对于废除 GHR 翻译起始密码子的相同变体是杂合的。这种突变在已记录的患者中尚未见报道,之前与一名 29 岁西班牙男子的 生长激素不敏感综合征 表型有关。除了本病例报告外,我们还总结了迄今为止已记录的21名 生长激素不敏感综合征患者的主要特征和分子数据。
关键词:Laron 综合征,生长激素,生长激素受体,基因检测,不敏感
生长激素不敏感综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是无法对内源性或外源性生长激素 (GH) 作出反应
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