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Neuron：王继鸥团队揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
来源：brainnews

超过50种遗传性疾病与核苷酸重复序列的突变有关，如脆性X综合症，弗里德西共济失调，遗传性肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）以及额颞叶痴呆(Frontotemporal dementia，FTD) 等。ALS是最常见的运动神经元退行性疾病，部分病人伴有FTD。位于C9orf72非编码区内GGGGCC异常扩增最常见的ALS/FTD遗传突变。此外，该突变还与其它神经退行性疾病相关，如亨廷顿病、阿尔兹海默症等。目前有两大假说阐述该突变的致病机制。1. Gain-of-Toxicity：即 (GGGGCC) n通过转录、翻译产生具有毒性 (GGGGCC) n RNA和Dipeptide Repeats；2. Loss-of-Function：由于 (GGGGCC) n突变位于C9orf72最主要转录本转录起始之前，因此可能导致了病人中C9orf72表达量的显著减少。然而，GGGGCC异常扩增导致神经元退行性变的分子机制仍然不清楚。

约翰霍普金斯大学王继鸥及其研究团队长期致力于研究ALS/FTD的分子病理机制，对多种遗传型ALS/FTD做了大量深入研究。2023年2月22日，该研究团队在Neuron杂志发表题为DNA-initiated epigenetic cascades driven by C9orf72 hexanucleotide repeat 的研究论文。与 (GGGGCC) n RNA毒性和DPR蛋白毒性不同，这项研究证实了 (GGGGCC) n DNA毒性，并且该毒性是导致C9orf72 ALS/FTD病人C9orf72表达缺失的重要原因。

《科教文汇》
曾用刊名：科教文汇(上旬刊);科教文汇(上半月)
主办单位：安徽省老科技工作者协会;科教文汇杂志社
出版周期：半月
ISSN：1672-7894
CN：34-1274/G
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