广盛原传媒CEO 贺聪：中西融合+内容时代的健康传播
2020年10月24日，在#第五届肾病中药发展研究大会#暨2020年京津冀中西医结合肾脏病学术年会上，广盛原CEO贺聪做了《中⻄医融合+内容时代的健康传播》的主题报告。
流量3.0新时代到来，算法主导信息分发，在报告中贺聪说到，纵观互联网的发展轨迹，互联网已经从传统的流量1.0时代进化到了由算法驱动的流量2.0新时代，用户被动触达的“人找信息”的搜索方式逐渐往“信息找人”的双轨分发方式发展。
搜索与新媒体成为主要的流量入口，搜索引擎主动搜索医疗健康类百度日均有0.65亿次，主要为患者及其亲友在疾病就诊治疗阶段，通过搜索引擎寻找症状、诊断、治疗方法、疾病护理等信息。
以兴趣为导向的新媒体讯息接收：头条等日均有健康相关阅读量0.92亿次。
2020年10月24日，在#第五届肾病中药发展研究大会#暨2020年京津冀中西医结合肾脏病学术年会上，广盛原CEO贺聪做了《中⻄医融合+内容时代的健康传播》的主题报告。
流量3.0新时代到来，算法主导信息分发，在报告中贺聪说到，纵观互联网的发展轨迹，互联网已经从传统的流量1.0时代进化到了由算法驱动的流量2.0新时代，用户被动触达的“人找信息”的搜索方式逐渐往“信息找人”的双轨分发方式发展。
搜索与新媒体成为主要的流量入口，搜索引擎主动搜索医疗健康类百度日均有0.65亿次，主要为患者及其亲友在疾病就诊治疗阶段，通过搜索引擎寻找症状、诊断、治疗方法、疾病护理等信息。
以兴趣为导向的新媒体讯息接收：头条等日均有健康相关阅读量0.92亿次。
#第五届肾病中药发展研究大会#蓝辉耀：人类肾脏病基因测序实现可视化
2020年10月24日，在第五届肾病中药发展研究大会暨2020年京津冀中西医结合肾脏病学术年会上，蓝辉耀教授做了《单细胞测序在肾脏病研究中的应用》的主题报告。
单细胞RNA测序：测定每个细胞的基因表达谱，由此实现通过一次建库，测得数以万计的单细胞的基因信息表达。
此外，蓝辉耀教授表示，可以应用psuedotime研究单细胞特异基因表达对细胞分化与功能的调控。
UMAP（Uniform Manifold Approximation and Projection）非线性降维技术，应用可视化探索细胞群体分析，异质性与表型变化。UMAP为目前最常用的单细胞测序降维及可视化方法，用于检测细胞数量、分群、分布与表型变化的二维成像。UMAP细胞地图中，每个点代表一个细胞，颜色则对应细胞的类型/组别。
2020年10月24日，在第五届肾病中药发展研究大会暨2020年京津冀中西医结合肾脏病学术年会上，蓝辉耀教授做了《单细胞测序在肾脏病研究中的应用》的主题报告。
单细胞RNA测序：测定每个细胞的基因表达谱，由此实现通过一次建库，测得数以万计的单细胞的基因信息表达。
此外，蓝辉耀教授表示，可以应用psuedotime研究单细胞特异基因表达对细胞分化与功能的调控。
UMAP（Uniform Manifold Approximation and Projection）非线性降维技术，应用可视化探索细胞群体分析，异质性与表型变化。UMAP为目前最常用的单细胞测序降维及可视化方法，用于检测细胞数量、分群、分布与表型变化的二维成像。UMAP细胞地图中，每个点代表一个细胞，颜色则对应细胞的类型/组别。
#第五届肾病中药发展研究大会#：80%的罕见病都与遗传变异有关
2020年10月23-25日，在第五届肾病中药发展研究大会暨2020年京津冀中西医结合肾脏病学术年会上，中国中药协会第二届肾病中药发展研究专业委员会常务副主任委员、北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心主任、解放军总医院第一医学中心肾脏病科谢院生教授做了《对遗传性罕见肾脏病的新认识》的专题报告。
罕见病又称孤儿病，通常指一些患病率很低的疾病，患病人数约为总人口的0.65‰-1‰。不同国家和地区，罕见病的定义不同。中国患病率＜1/500000或新生儿发病率＜1/10000的疾病称为罕见病。由于罕见病种类很多（>7000种，其中罕见肾脏病>150种），因此罕见病“不罕见”。80%的罕见病都与遗传变异有关。中国首批公布的121种罕见病，其中与肾脏相关的有：Alport综合征；非典型溶血性尿毒症；法布里病；Gitelman综合征；IgG4相关性疾病；POEMS综合征；原发性轻链型淀粉样变。谢教授介绍了4种遗传性罕见肾脏病的诊治。
1. 法布里病（Fabry disease），为X性连锁遗传的溶酶体脂质贮积病。由于编码α半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因（GLA）发生突变，导致该酶的合成或结构异常、酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）和相关的鞘糖脂在人体器官组织进行性贮积，进而导致心脏、肾脏、神经、皮肤等多器官、多系统结构和功能障碍。该病主要表现为肢端疼痛、无汗、血管角质瘤等，男性重于女性，α-Gal A 酶活性降低、代谢底物（GL3和lyso-GL3）浓度升高、组织活检可见髓样小体、基因检测发现GLA基因突变，是该病的主要诊断依据。早期给予阿加糖酶β或者阿加糖酶α的酶替代治疗以及小分子伴侣（如migalastat）治疗，可以降低肾脏、心脏、脑血管并发症或死亡发生率。
2. Alport综合征，约85%为X染色体连锁遗传Alport综合征，致病基因为COL4A5，突变后导致肾小球基底膜IV型胶原α-V缺失；15%为常染色体隐性或显性遗传，致病基因为COL4A3或者COL4A4，突变后导致肾小球基底膜IV型胶原α-III或IV链缺失；病理表现均为肾小球基底膜厚薄不均、分层、断裂等，临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全，常伴有进行性耳聋和眼部异常。早期给予RAAS阻断剂ACEI、ARB和醛固酮受体拮抗剂，可以延缓肾功能的恶化。
3. 辅酶Q10缺乏相关性肾病，人至少有13个基因与辅酶Q10的生物合成相关，其中ADCK4、 COQ2、 COQ6、 COQ9、 PDSS2基因突变与肾病有关，称为辅酶Q10缺乏相关性肾病。这些病的共性表现为蛋白尿，肾小球局灶节段硬化或球性硬化，对激素和免疫抑制剂无效，早期大剂量辅酶Q10治疗，部分患者蛋白尿减少，肾功能稳定。
4. 单基因遗传激素抵抗肾病综合征，包括隐性遗传和显性遗传，临床表现多为激素抵抗肾病综合征，病理表现多为肾小球局灶节段硬化或球性硬化，多见于25岁以内的青少年（也可见于成人），尤其是1岁以内的儿童。因此，在临床上如果遇到激素抵抗肾病综合征，除了考虑是否规范用药、是否存在合并症（感染、高凝血症、湿热等）、病理类型，还要考虑是否与遗传相关，尤其是病理表现为FSGS的患者。
谢教授强调指出，随着基因检测技术的推广应用，很多过去不能明确诊断的遗传性罕见肾脏病，现在可以明确诊断了，甚至可以有效治疗了。即使没有特效药，明确诊断也可以避免误诊误治（如误用激素和免疫抑制剂）。对一些现代医学没有特效药的遗传性罕见病，可以试用中医中药治疗。
2020年10月23-25日，在第五届肾病中药发展研究大会暨2020年京津冀中西医结合肾脏病学术年会上，中国中药协会第二届肾病中药发展研究专业委员会常务副主任委员、北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心主任、解放军总医院第一医学中心肾脏病科谢院生教授做了《对遗传性罕见肾脏病的新认识》的专题报告。
罕见病又称孤儿病，通常指一些患病率很低的疾病，患病人数约为总人口的0.65‰-1‰。不同国家和地区，罕见病的定义不同。中国患病率＜1/500000或新生儿发病率＜1/10000的疾病称为罕见病。由于罕见病种类很多（>7000种，其中罕见肾脏病>150种），因此罕见病“不罕见”。80%的罕见病都与遗传变异有关。中国首批公布的121种罕见病，其中与肾脏相关的有：Alport综合征；非典型溶血性尿毒症；法布里病；Gitelman综合征；IgG4相关性疾病；POEMS综合征；原发性轻链型淀粉样变。谢教授介绍了4种遗传性罕见肾脏病的诊治。
1. 法布里病（Fabry disease），为X性连锁遗传的溶酶体脂质贮积病。由于编码α半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因（GLA）发生突变，导致该酶的合成或结构异常、酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）和相关的鞘糖脂在人体器官组织进行性贮积，进而导致心脏、肾脏、神经、皮肤等多器官、多系统结构和功能障碍。该病主要表现为肢端疼痛、无汗、血管角质瘤等，男性重于女性，α-Gal A 酶活性降低、代谢底物（GL3和lyso-GL3）浓度升高、组织活检可见髓样小体、基因检测发现GLA基因突变，是该病的主要诊断依据。早期给予阿加糖酶β或者阿加糖酶α的酶替代治疗以及小分子伴侣（如migalastat）治疗，可以降低肾脏、心脏、脑血管并发症或死亡发生率。
2. Alport综合征，约85%为X染色体连锁遗传Alport综合征，致病基因为COL4A5，突变后导致肾小球基底膜IV型胶原α-V缺失；15%为常染色体隐性或显性遗传，致病基因为COL4A3或者COL4A4，突变后导致肾小球基底膜IV型胶原α-III或IV链缺失；病理表现均为肾小球基底膜厚薄不均、分层、断裂等，临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全，常伴有进行性耳聋和眼部异常。早期给予RAAS阻断剂ACEI、ARB和醛固酮受体拮抗剂，可以延缓肾功能的恶化。
3. 辅酶Q10缺乏相关性肾病，人至少有13个基因与辅酶Q10的生物合成相关，其中ADCK4、 COQ2、 COQ6、 COQ9、 PDSS2基因突变与肾病有关，称为辅酶Q10缺乏相关性肾病。这些病的共性表现为蛋白尿，肾小球局灶节段硬化或球性硬化，对激素和免疫抑制剂无效，早期大剂量辅酶Q10治疗，部分患者蛋白尿减少，肾功能稳定。
4. 单基因遗传激素抵抗肾病综合征，包括隐性遗传和显性遗传，临床表现多为激素抵抗肾病综合征，病理表现多为肾小球局灶节段硬化或球性硬化，多见于25岁以内的青少年（也可见于成人），尤其是1岁以内的儿童。因此，在临床上如果遇到激素抵抗肾病综合征，除了考虑是否规范用药、是否存在合并症（感染、高凝血症、湿热等）、病理类型，还要考虑是否与遗传相关，尤其是病理表现为FSGS的患者。
谢教授强调指出，随着基因检测技术的推广应用，很多过去不能明确诊断的遗传性罕见肾脏病，现在可以明确诊断了，甚至可以有效治疗了。即使没有特效药，明确诊断也可以避免误诊误治（如误用激素和免疫抑制剂）。对一些现代医学没有特效药的遗传性罕见病，可以试用中医中药治疗。
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