https://t.cn/A6okmRc2【佳学基因检测】基因检测米勒管异常和高雄激素血症的发病原因以阻断遗传
在一项旨在发找发病原因、阻断遗传的基因检测研究中，生殖科基因检测项目分析了4名患有Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征和高雄激素血症的染色体型为46，XX的青春期女孩。基因检测揭示患者体内的WNT4基因的分子分析揭示其具有一种新的基因突变（p.A233T）。功能研究显示，类固醇生成酶的部分抑制（HSD3B2的正常抑制）与OVCAR3细胞系中CYP17A1酶的异常再表达形成对比。第四个新的WNT4突变证实了这种信号分子参与了卵巢中的米勒发育和雄激素生物合成抑制。基因解码还发现，该突变体部分缺乏抑制卵巢类固醇生成酶的能力，17α-羟化酶表达异常。
查询《生殖器官发育异常基因检测》数据库，记录中存在三名携带 WNT4 基因杂合突变的少女。所有这些都显示人类生殖科这一疾病与 Wnt4 敲除小鼠惊人相似的表型表现：苗勒管发育不全或与高雄激素血症的临床和/或生物学证据相关的发育不全。对基因检测突变体的体外研究表明，这些蛋白质无法抑制 3β-羟基类固醇脱氢酶 2 (HSD3B2) 和 17α-羟化酶 (CYP17A1) 的表达，从而诱导雄激素过量产生，或稳定 β-连环蛋白，导致子宫发育不全。
生殖科致病基因鉴定基因解码基因检测最近开展了一项合作研究，该研究分析了 WNT4 基因是如何参与女性生殖道和性腺发育的。苗勒管发育不全基因检测报告了四名青春期女孩的 WNT4 基因分析结果，这些女孩因存在原发性闭经和与正常 XX 核型和苗勒管缺陷相关的雄激素过多症而转诊至儿科内分泌和妇科诊所。在这四个女孩中，女性生殖障碍基因检测项目组发现了一种新的 WNT4 突变，然后通过体外系统对类固醇生成酶抑制和 β-连环蛋白稳定化进行了表征。体外实验出人意料地揭示了这种新的 WNT4 突变体仅特异性地去抑制一些类固醇生成酶，这与之前鉴定的基因突变所产生的完全去抑制形成对比。
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