这个国庆真的是坐像过山车一样
真的非常感谢我的朋友和家人
❗️第一次电影开场十分钟跑出来
❗️Vicki不见了 无助的寻找嗓子喊痛 一次次有希望又落空的瞬间 一次次跑派出所 半夜在派出所不断看监控 线索断了一次又一次 摔倒扭伤所幸最后有找到 紧绷的弦瞬间断了一样马上破防万幸也感恩
❗️以为一切顺利能回广州了 我的核酸出了民哥的
没出被截在高铁站外面了 无助感瞬间爆满 无助也委屈 但是突然他说他会坐顺风车（明天有票的 因为他不喜欢坐顺风车 所以我想他肯定明天再回了）
人在无助困难低谷的时候 身边的人真的很重要 民哥又一次在我无助时刻陪伴我并付出比我更多的努力破防了
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#点滴医事[超话]#
红斑狼疮患者请检查这个
昨天整理了篇红斑狼疮的饮食，今天再整理一篇
每个狼疮病友的疾病表现及治疗都不相同..有的人病程进展慢，可能每年回诊追踪检查而已。有的人有明确的家族史，也有全家族只有他一人患有狼疮.....很难找到病程完全一样的狼疮病友~
这是一篇今年四月发表在Nature的文章
原文：TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus. https://t.cn/A6oyIL2S ）
这是由澳洲、西班牙、美国、中国、西班牙等国的科学家组成的跨国团队，实验核心人物为澳洲国立大学 个人化免疫中心主任 Carola G. Vinuesa教授、Dr Vicki Athanasopoulos以及PhD scholar Grant Brown
我们先说结论：先给没耐心的朋友看
研究发现TLR7基因变异，证明：TLR 7基因变异会进一步造成人类红斑性狼疮的疾病表现
研究的主角是个西班牙女孩，Gabriela Piqueras 。在五岁时开始出现不明瘀青，在七岁时确诊为红斑性狼疮
由于Gabriela 是早发且严重的狼疮，医疗团队就想说是不是与遗传有关？但Gabriela的父母和兄弟姐妹并没有狼疮，所以研究团队将他的基因做分析...
使用7岁的Gabriela 做研究还有一个好处，就是可以排除在成人身上可能会诱发狼疮的因素：环境、压力、性贺尔蒙、感染....
团队发现Gabriela的“Ｘ染色体”内有一个基因突变，TLR7 p.Tyr264His (Y264H) 点突变 ，而且只存在Gabriela的体内，她的父母并没有此变异，所以称之为“从头突变（de novo）”
这个点突变的位置在TLR7的胞内体部分(endosome part)的第八个氨基酸，且进行分析发现，这个氨基酸在不同物种间具有高度保留性。
#什么是高度保留性 ？
尽管物种不断演化，有些特定的序列仍会被保留下来，这叫做“高度保留性”。而有高度保留性的这区序列若发生突变，个体就会出现严重疾病或无法生存！
#什么是TLR7？
类铎受器（Toll-like receptor, TLR）是一种与先天免疫相关的膜上受器，会辨识需要清除的抗原。TLR7位在胞内体（endosome），主要辨识病毒单股RNA，活化MyD88引发下游反应，产生发炎物质。
实验团队为了验证TLR7变异会造成狼疮症状，将带有TLR7(Y264H)的等位基因植入小鼠，团队发现小鼠会发生：脾脏肿大、血小板下降、存活率降低、肾脏受损、淋巴结肿大 、ANA(+)，自体抗体、血清发炎物质增加( IFNγ、IL-6、IL-10、TNF alpha)、T/B细胞比例下降，总体Ｂ细胞增加、生发中心B细胞增加，浆细胞增加、年龄相关B细胞增加。这些表现是TLR7功能获得型突变（gain of function）的结果
虽然目前TLR7 功能获得型突变(GOF mutation)的病人很少，但是其他研究指出，临床上的确有很多病人有TLR7讯号增加的情况，结合此实验结果，指出TLR7很可能是红斑性狼疮的上游致病原因。
翻译资料：
Brown GJ, Cañete PF, Wang H, et al. TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus. Nature. 2022;605(7909):349-356.
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每个狼疮病友的疾病表现及治疗都不相同..有的人病程进展慢，可能每年回诊追踪检查而已。有的人有明确的家族史，也有全家族只有他一人患有狼疮.....很难找到病程完全一样的狼疮病友~
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原文：TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus. https://t.cn/A6oyIL2S ）
这是由澳洲、西班牙、美国、中国、西班牙等国的科学家组成的跨国团队，实验核心人物为澳洲国立大学 个人化免疫中心主任 Carola G. Vinuesa教授、Dr Vicki Athanasopoulos以及PhD scholar Grant Brown
我们先说结论：先给没耐心的朋友看
研究发现TLR7基因变异，证明：TLR 7基因变异会进一步造成人类红斑性狼疮的疾病表现
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由于Gabriela 是早发且严重的狼疮，医疗团队就想说是不是与遗传有关？但Gabriela的父母和兄弟姐妹并没有狼疮，所以研究团队将他的基因做分析...
使用7岁的Gabriela 做研究还有一个好处，就是可以排除在成人身上可能会诱发狼疮的因素：环境、压力、性贺尔蒙、感染....
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这个点突变的位置在TLR7的胞内体部分(endosome part)的第八个氨基酸，且进行分析发现，这个氨基酸在不同物种间具有高度保留性。
#什么是高度保留性 ？
尽管物种不断演化，有些特定的序列仍会被保留下来，这叫做“高度保留性”。而有高度保留性的这区序列若发生突变，个体就会出现严重疾病或无法生存！
#什么是TLR7？
类铎受器（Toll-like receptor, TLR）是一种与先天免疫相关的膜上受器，会辨识需要清除的抗原。TLR7位在胞内体（endosome），主要辨识病毒单股RNA，活化MyD88引发下游反应，产生发炎物质。
实验团队为了验证TLR7变异会造成狼疮症状，将带有TLR7(Y264H)的等位基因植入小鼠，团队发现小鼠会发生：脾脏肿大、血小板下降、存活率降低、肾脏受损、淋巴结肿大 、ANA(+)，自体抗体、血清发炎物质增加( IFNγ、IL-6、IL-10、TNF alpha)、T/B细胞比例下降，总体Ｂ细胞增加、生发中心B细胞增加，浆细胞增加、年龄相关B细胞增加。这些表现是TLR7功能获得型突变（gain of function）的结果
虽然目前TLR7 功能获得型突变(GOF mutation)的病人很少，但是其他研究指出，临床上的确有很多病人有TLR7讯号增加的情况，结合此实验结果，指出TLR7很可能是红斑性狼疮的上游致病原因。
翻译资料：
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#星偶OuO[超话]#
星偶OuO活动公告
[并不简单]最近，瑞绮在研究培育一种珍稀鲜花，传说中该品种鲜花无论是色泽还是香气都相当迷人，但需要收集大量特殊水露注入，你愿意跟瑞绮一起去收集水滴吗？
[举手]收集水滴达到特定值，可前往【兑换花圃】收获回馈礼～
更多兑换详情，一起戳图看看吧 ！vicki期待小可爱们的作品嗷~[打call]
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