案例分享：先天性无虹膜通过3代pgd基因检测技术避免遗传

先天性无虹膜(congenital anirdia,AN)是一种先天性遗传性虹膜发育不良性疾病，是一种少见的眼组织畸形，于1819年由Barrata首先报道。目前认为，其发病率大致为1/10000~1/50000。

客人基本信息：

家系特点：

父亲为先天性无虹膜患者，PAX6基因内含子6存在c.357+5G>A杂合突变；母亲正常，先证者为PGD男方的母亲，同样为先天性无虹膜患者，存在c.357+5G>A杂合突变，寻求PGD助孕。

检测父母双亲，先证者1例，胚tai4枚。

经检测：胚tai1/2/4正常，胚tai3致病，存在c.357+5G>A杂合突变。

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干细胞治疗糖尿病的分子机制

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1.直接分化为产胰岛素细胞(IPCs)

MSCs分化为具有胰腺内分泌功能的细胞是由关键的转录因子调控的(如Pdx-1、Ngn-3、NeuroD1、Pax4以及Pax6等)，诱导MSCs分化为IPCs需要正确的重组这些细胞因子来激活分化的旁路。

2.促进胰岛β细胞的再生

除了能够直接分化为IPCs，MSCs还能够通过迁移到受损胰岛细胞处促进内源性胰岛β细胞的再生。MSCs通过诸多细胞因子与生长因子的旁分泌与自分泌参与了修复过程。单次或多次输注MSCs可促使胰岛β细胞的再生以及胰岛结构形态的改善。

3.保护内源性胰岛β细胞

除了再生能力外，MSCs还具有免疫调节的能力。MSCs胞内低表达MHC-Ⅱ类蛋白与协同刺激分子，因而是一种免疫豁免细胞。T淋巴细胞是获得性免疫的主要效应细胞，其在自身免疫疾病及移植排斥中扮演了重要的角色。

4.改善胰岛素抵抗

胰岛β细胞功能的异常与胰岛素抵抗共存于2型糖尿病的发病机制中，而以上的MSCs治疗糖尿病实验机制并不能完全用MSCs改善胰岛β细胞功能来单独解释。

#斯帕24小时耐力赛# 第74届斯帕24小时耐力赛比赛中，赛道边界限制成为了场上令人关注的话题。最后，大部分人对于根据违规次数评估的处罚标准感到满意。

最终处在领先圈完成冲线的共有8台赛车，在不到3分钟的时间里，任何一个车组丢失一秒可能是致命的，Iron Lynx车队便因为在FCY期间不遵守规定速度通过而受到了一次通过维修区的处罚。

赛事仲裁一共开具了260份关于不遵守赛道边界限制而开具的罚单，总计完赛的43台赛车中，只有5辆没有受到判罚，并且进入了最终的前15名。

ROWE Racing的两台BMW在本届赛事中可谓是这其中的模范代表。Nick Catsburg、Nick Yelloly、Augusto Farfus、Neil Verhagen、Dan Harper 和 Max Hesse 六位车手在比赛中没有受到任何处罚。

另外三个没有受罚的车组包括了：Mercedes/GruppeM #55（Engel、Buhk、Grenier）、Lamborghini/K-PAX（Mapelli、Caldarelli、Pepper）、Audi/WRT（Simmenauer、Neubauer、Goethe）。

比赛完赛前六名的最终罚时情况：

梅赛德斯 /Akkodis ASP（Gounon、Marciello、Juncadella）：35s

梅赛德斯 /GetSpeed（Stolz、Schothorst、Götz）：25s

法拉利 /Iron Lynx (Fuoco, Serra, Rigon): 10s + 1 drive through

梅赛德斯 /GruppeM（Grenier、Engel、Buhk）：-

BMW /ROWE Racing（Verhagen、Hesse、Harper）：-

BMW /ROWE Racing（Catsburg、Yelloly、Farfus）：-