软骨发育不全怎么遗传？能通过3代技术避免吗？
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。
影响人群
软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。
软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。
异常基因可以从父母中遗传，或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%，男性和女性的风险相同。
遗传性软骨发育不全可以通过三代技术避免
如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代技术进行生育干预。
试管[心]婴儿 #输卵管粘连# #子宫肌瘤#
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。
影响人群
软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。
软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。
异常基因可以从父母中遗传，或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%，男性和女性的风险相同。
遗传性软骨发育不全可以通过三代技术避免
如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代技术进行生育干预。
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慢阻肺的五大防治误区
#孔氏圣德堂#
近年来，慢阻肺患者越来越多，很多医院呼吸科门诊都爆满。专家表示，在目前的慢阻肺防治中，至少存在着五大认识误区。
误区1：有人一辈子吸烟，身体照样很健康
大多数烟民不会有戒烟的意识，也不会意识自己会是慢阻肺的高危人群。但事实上，研究已表明，吸烟率持续上升是慢阻肺发病率居高不下的主要原因。吸烟早期可能无任何症状，但长此以往，势必导致支气管阻塞和肺脏结构破坏。“因此，不要用少数人的情况代表全体，而要相信大样本的研究依据。”
误区2：慢阻肺早期危害不大不用管
很多人认为，慢阻肺的早期无非是“咳嗽”，对身体没有什么大影响，因此根本不用管。等到真正严重时，再用药也不迟。对此，专家介绍，慢阻肺属于慢性疾病，早期症状的确不太明显，很多患者咳嗽、咳痰多年，看上去对生活和工作的确影响不大。
但是，慢阻肺导致的肺功能减退是不可逆的。早期治疗能够有效阻止病情进展，不仅少花钱，而且效果好。防治慢阻肺，患者一定要有及早就诊的意识。也有患者认为，慢阻肺是无法根治的，即使用药效果也不大。事实并非如此。坚持用药，近期效果是可使症状减轻一些，活动能力稍大一些；远期的效果是急性发作频率减少，肺功能衰减少一些，共患病少一些或容易控制一些。
误区3：平时不用坚持用药，发作了才去医院
很多慢阻肺患者的依从性很差，平时症状不明显时，他们经常不按医嘱服药，一定要等发作了才去医院用药。其实，患了慢阻肺后，气道病变是长期存在的，肺功能会加速减退只有在缓解期也足量、规律地用药，才能减慢肺功能衰退速度，减少急性发作次数。因此，慢阻肺应该每天都坚持用药。还有的患者误以为，慢阻肺发作时，用药也要留有余地，一定要把好药留在最后用，以免病情严重时没药可用。这也是一个误区。
误区4：宁愿服用口服药，不愿使用吸入药
在很多慢阻肺患者看来，服用口服药更方便，使用吸入药太麻烦，因此更多的人愿意服用口服药。专家认为，这完全是一个误区，甚至一些基层医院的医生也存在这样的错误认识。
其实，相比口服药，吸入药可以获得更高浓度，能够迅速到达肺部，起效迅速，同时，吸入药所需药物剂量较小，比如口服药需要8毫克，吸入药只需0.2毫克。也就是说，吸入药的用药量只是口服药的1/40，但效果却更好，而且全身的不良反应也更轻。此外，吸入药比口服药更便于携带，使用方便。
误区5：患者本已气力不足，不宜进行活动
不少慢阻肺患者认为，自己本来就已经呼吸困难、气力不足，如果再运动，更会加重呼吸困难。其实，患者只有坚持锻炼，才能增进体能，而体能一增加，气促就会减轻。他说，目前慢阻肺的治疗模式主要是药物治疗和非药物治疗。药物治疗必须按照规范的流程，在专业医生的指导下进行。
如何治疗肺气肿呢？
孔氏圣德堂专家提醒：中医治疗则根据患者的体质情况、病情的轻重缓急，或采用抚正祛邪，或以扶正为主，祛邪为辅，或以祛邪为主，抚正为辅，总的原则是急则治其标，缓则治其本。待病情稳定，咯、痰、喘症状缓解后则以固本治疗为主，即所谓治本。通过滋补肺肾，补气养生等法较长时间的调理，逐渐提高患者机体的免疫功能，增强体质，从而可使病情得到有效控制，逐渐减轻、减少疾病的复发，达到完全缓解、恢复正常工作和生活能力。
免费咨询：15689773940（微信kbr998）
#孔氏圣德堂#
近年来，慢阻肺患者越来越多，很多医院呼吸科门诊都爆满。专家表示，在目前的慢阻肺防治中，至少存在着五大认识误区。
误区1：有人一辈子吸烟，身体照样很健康
大多数烟民不会有戒烟的意识，也不会意识自己会是慢阻肺的高危人群。但事实上，研究已表明，吸烟率持续上升是慢阻肺发病率居高不下的主要原因。吸烟早期可能无任何症状，但长此以往，势必导致支气管阻塞和肺脏结构破坏。“因此，不要用少数人的情况代表全体，而要相信大样本的研究依据。”
误区2：慢阻肺早期危害不大不用管
很多人认为，慢阻肺的早期无非是“咳嗽”，对身体没有什么大影响，因此根本不用管。等到真正严重时，再用药也不迟。对此，专家介绍，慢阻肺属于慢性疾病，早期症状的确不太明显，很多患者咳嗽、咳痰多年，看上去对生活和工作的确影响不大。
但是，慢阻肺导致的肺功能减退是不可逆的。早期治疗能够有效阻止病情进展，不仅少花钱，而且效果好。防治慢阻肺，患者一定要有及早就诊的意识。也有患者认为，慢阻肺是无法根治的，即使用药效果也不大。事实并非如此。坚持用药，近期效果是可使症状减轻一些，活动能力稍大一些；远期的效果是急性发作频率减少，肺功能衰减少一些，共患病少一些或容易控制一些。
误区3：平时不用坚持用药，发作了才去医院
很多慢阻肺患者的依从性很差，平时症状不明显时，他们经常不按医嘱服药，一定要等发作了才去医院用药。其实，患了慢阻肺后，气道病变是长期存在的，肺功能会加速减退只有在缓解期也足量、规律地用药，才能减慢肺功能衰退速度，减少急性发作次数。因此，慢阻肺应该每天都坚持用药。还有的患者误以为，慢阻肺发作时，用药也要留有余地，一定要把好药留在最后用，以免病情严重时没药可用。这也是一个误区。
误区4：宁愿服用口服药，不愿使用吸入药
在很多慢阻肺患者看来，服用口服药更方便，使用吸入药太麻烦，因此更多的人愿意服用口服药。专家认为，这完全是一个误区，甚至一些基层医院的医生也存在这样的错误认识。
其实，相比口服药，吸入药可以获得更高浓度，能够迅速到达肺部，起效迅速，同时，吸入药所需药物剂量较小，比如口服药需要8毫克，吸入药只需0.2毫克。也就是说，吸入药的用药量只是口服药的1/40，但效果却更好，而且全身的不良反应也更轻。此外，吸入药比口服药更便于携带，使用方便。
误区5：患者本已气力不足，不宜进行活动
不少慢阻肺患者认为，自己本来就已经呼吸困难、气力不足，如果再运动，更会加重呼吸困难。其实，患者只有坚持锻炼，才能增进体能，而体能一增加，气促就会减轻。他说，目前慢阻肺的治疗模式主要是药物治疗和非药物治疗。药物治疗必须按照规范的流程，在专业医生的指导下进行。
如何治疗肺气肿呢？
孔氏圣德堂专家提醒：中医治疗则根据患者的体质情况、病情的轻重缓急，或采用抚正祛邪，或以扶正为主，祛邪为辅，或以祛邪为主，抚正为辅，总的原则是急则治其标，缓则治其本。待病情稳定，咯、痰、喘症状缓解后则以固本治疗为主，即所谓治本。通过滋补肺肾，补气养生等法较长时间的调理，逐渐提高患者机体的免疫功能，增强体质，从而可使病情得到有效控制，逐渐减轻、减少疾病的复发，达到完全缓解、恢复正常工作和生活能力。
免费咨询：15689773940（微信kbr998）
软骨发育不全怎么遗传？能通过3代技术避免吗？
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。
影响人群
软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。
软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。
异常基因可以从父母中遗传，或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%，男性和女性的风险相同。
遗传性软骨发育不全可以通过三代技术避免
如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代技术进行生育干预。
试管[心]婴儿健康吗 #Y染色体微缺失# #遗传病该不该生孩子#
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。
影响人群
软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。
软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。
异常基因可以从父母中遗传，或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%，男性和女性的风险相同。
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