AAA综合征及其基因变异谱、疾病表征谱
三A综合征 (TAS, MIM #231550) 或 Allgrove 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其临床特征为流泪、肾上腺功能不全 (AI) 和贲门失弛缓症。 TAS 患者可能有多种神经功能障碍 (ND)，包括远端感觉运动多发性神经病、自主神经功能障碍、痴呆、智力迟钝、球脊髓肌萎缩、视神经萎缩、帕金森病特征、构音障碍、肌张力障碍和舞蹈症 。 AAA综合征中描述的其他特征包括小头畸形、身材矮小、长窄脸、长人中、下翻嘴、薄上唇、缺乏睫毛、伤口愈合不良、手掌和足底角化过度、脊柱侧弯、骨质疏松症、长 QT 综合征和 IIb 型低脂蛋白血症 。
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