#暖新闻365# #云上岭南# #广东身边事#【因胎儿心脏畸形无奈引产两次 41岁高龄孕妇终于成功产子】近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形（法洛氏四联征），成功为因胎儿心脏畸形无奈两次引产的41岁超高龄孕妇进行胚胎移植，并获得临床妊娠。近日，小美顺利剖娩下一名健康男婴。https://t.cn/A6SFV0Gg

分享一篇2022年5月发表的文章，发表于西班牙杂志《Rev Med Inst Mex Seguro Soc 》，被PUBMED收录。

摘要

背景：法洛氏四联症是我国最常见的紫绀型心脏病之一，在2007-2012年国家健康规划报告中居第二位，患病率约为11%。接受法洛氏四联症矫正的患者，被认为缺血时间延长并且是出现低心输出量综合征的高风险患者。

目的：比较左西孟旦与米力农预防法洛氏四联症患者低心输出量综合征的效果。

材料和方法：随机对照开放、前瞻性、纵向和对照临床试验。样本量由 19 名患者组成，置信水平为 95%。第 1 组：麻醉诱导的左西孟旦 0.1 μg/kg/min。第 2 组：米力农 0.5 μg/kg/min 的常规管理。

结果：在比较最终测量值时，可以观察到干预组（左西孟旦）的平均动脉压在术中测量和最终测量中均具有统计学意义（p = 0.04）。在比较尿量时，我们发现干预组的尿量更大（p = 0.03）。关于乳酸，在术中测量（p = 0.002）和最终测量（p = 0.02）中，干预组的乳酸含量较低。

结论：本研究倾向于使用左西孟旦的结果，证明可以预防低心输出量综合征。

文献编号：zx-180

#生殖健康# #基因缺陷# #心脏畸形# #第三代试管婴儿# 国际首例！中山六院梁晓燕团队发现一基因位点突变可能致严重胎儿心脏畸形！

近日，我院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形（法洛氏四联征），并成功运用第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术（下称PGT-M），通过对染色体拷贝数的检测、基因致病位点的检测以及家系连锁分析等手段，为因上述原因无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行移植并获得临床妊娠。