脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病,发病率约为1/100 000,表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒
脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点:父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者,其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲,为SEDC患者,男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个,胚tai8个。
检测结果:
胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因,6/7为正常囊胚,客人移植正常囊胚7,成功生下健康小宝宝。
试管[心]婴儿 #遗传病基因筛查# #子宫肌瘤#
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病,发病率约为1/100 000,表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒
脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点:父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者,其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲,为SEDC患者,男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个,胚tai8个。
检测结果:
胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因,6/7为正常囊胚,客人移植正常囊胚7,成功生下健康小宝宝。
试管[心]婴儿 #遗传病基因筛查# #子宫肌瘤#
#BLAST秋季小组赛# 今晚19:00将来到第二阶段——选拔赛。各组3、4名首轮遭遇,各组第2名战队晋级选拔半决赛,各组第1名战队将直接晋级选拔赛决赛。各组排名如下:
A组:Astralis、Vitality、NIP、OG
B组:NaVi、Liquid、coL、G2
C组:Heroic、FaZe、BIG、EG
今晚3场3、4名的BO3生死战,尤其G2 vs BIG是焦点中的焦点,虎牙、斗鱼、B站、抖音、快手直播。
A组:Astralis、Vitality、NIP、OG
B组:NaVi、Liquid、coL、G2
C组:Heroic、FaZe、BIG、EG
今晚3场3、4名的BO3生死战,尤其G2 vs BIG是焦点中的焦点,虎牙、斗鱼、B站、抖音、快手直播。
【Val Parola隘口上空的海尔-波普彗星】
(2021-12-08 13:19)
海尔-波普彗星(C/1995 O1)肉眼可见的期间长达18个月,冠于信史记录中的任何彗星。这颗大彗星预期会在4385年左右再次回归。在目前的夜空中,李奥纳德彗星不断增亮,或许再过不久肉眼即可见。名为1997年大彗星的海尔-波普,比它周围任何恒星都来得亮,甚至透过明亮的都市灯光都能看见它。而在远离都市灯光的干扰时,它更是一幅不折不扣的奇景。这张摄于义大利.科尔蒂纳丹佩佐镇附近多洛米蒂 山脉的Val Parola隘口之海尔-波普彗星影像,即可为证。影像中,海尔-波普彗星从彗核排出的离子所组成之泛蓝离子尾,受到太阳风的吹拂外指。彗核释出的较大颗粒尘埃,则受到太阳光压的推挤,形成散落在彗星后方轨道上的黄白色尘尾。
文字翻译:苏汉宗 Su, Han-Tzong
信息来源:NASA(apod.nasa.gov)
影像提供与版权:A. Dimai, ( Col Druscie Obs. ), AAC
(2021-12-08 13:19)
海尔-波普彗星(C/1995 O1)肉眼可见的期间长达18个月,冠于信史记录中的任何彗星。这颗大彗星预期会在4385年左右再次回归。在目前的夜空中,李奥纳德彗星不断增亮,或许再过不久肉眼即可见。名为1997年大彗星的海尔-波普,比它周围任何恒星都来得亮,甚至透过明亮的都市灯光都能看见它。而在远离都市灯光的干扰时,它更是一幅不折不扣的奇景。这张摄于义大利.科尔蒂纳丹佩佐镇附近多洛米蒂 山脉的Val Parola隘口之海尔-波普彗星影像,即可为证。影像中,海尔-波普彗星从彗核排出的离子所组成之泛蓝离子尾,受到太阳风的吹拂外指。彗核释出的较大颗粒尘埃,则受到太阳光压的推挤,形成散落在彗星后方轨道上的黄白色尘尾。
文字翻译:苏汉宗 Su, Han-Tzong
信息来源:NASA(apod.nasa.gov)
影像提供与版权:A. Dimai, ( Col Druscie Obs. ), AAC
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