西班牙女子先后患12种肿瘤后痊愈
一名极易患肿瘤的36岁西班牙女性最近引发关注。这名女性曾先后罹患12种不同的肿瘤，其中5种是恶性的，但在治疗后“完全康复”
西班牙国家癌症研究中心（CNIO）科学家在最新一期《科学进展》杂志发表研究论文称，他们发现了该患者如此容易患癌的原因：她携带了一组人类从未见过的两个名为MAD1L1的基因突变的拷贝，分别来自其父母。
研究显示，当实验小鼠携带两个MAD1L1突变拷贝时，其会在子宫内死亡，但这名女性一直活到成年，不过一生都极易罹患肿瘤。她首次被诊断患上癌症是在2岁时，最后一次是在28岁时，而且几乎每隔几年就会被诊断患上某种类型的肿瘤，分布于身体不同部位。

尽管患过多次癌症，但这名女患者每次都能较轻松地治愈。自2014年她最后一个肿瘤被切除后，再也没有复发。研究人员认为，这可能要归功于她独特的免疫系统。
论文第一作者、CNIO生物化学家卡罗琳娜·比利亚罗亚解释说，尽管上述突变使这名女性较频繁地罹患癌症，但她的免疫系统受到了极大刺激，反而有利于更好地识别和破坏肿瘤细胞，“她的基因缺陷最终保护了她。经过手术和治疗，她的所有恶性肿瘤都痊愈了”。

研究人员表示，这个“例外”的病例有助于改善癌症早期诊断并开发新疗法。

【#西班牙一女子先后患上12种肿瘤# ​​​​ 独特基因让其在治疗后“完全康复”！】一名极易患肿瘤的36岁西班牙女性最近引发关注。这名女性曾先后罹患12种不同的肿瘤，其中5种是恶性的，但在治疗后“完全康复”！西班牙国家癌症研究中心（CNIO）科学家在最新一期《科学进展》杂志发表研究论文称，他们发现了该患者如此容易患癌的原因：她携带了一组人类从未见过的两个名为MAD1L1的基因突变的拷贝，分别来自其父母。

研究显示，当实验小鼠携带两个MAD1L1突变拷贝时，其会在子宫内死亡，但这名女性一直活到成年，不过一生都极易罹患肿瘤。她首次被诊断患上癌症是在2岁时，最后一次是在28岁时，而且几乎每隔几年就会被诊断患上某种类型的肿瘤，分布于身体不同部位。

尽管患过多次癌症，但这名女患者每次都能较轻松地治愈。自2014年她最后一个肿瘤被切除后，再也没有复发。研究人员认为，这可能要归功于她独特的免疫系统。

论文第一作者、CNIO生物化学家卡罗琳娜·比利亚罗亚解释说，尽管上述突变使这名女性较频繁地罹患癌症，但她的免疫系统受到了极大刺激，反而有利于更好地识别和破坏肿瘤细胞，“她的基因缺陷最终保护了她。经过手术和治疗，她的所有恶性肿瘤都痊愈了”。

研究人员表示，这个“例外”的病例有助于改善癌症早期诊断并开发新疗法。（科技日报）

【#36岁女子先后患上12种肿瘤#，首次被诊断患癌是2岁，生死均系于基因缺陷】据科技日报，一名极易患肿瘤的西班牙女性最近引发关注。这名女性曾先后罹患12种不同的肿瘤，其中5种是恶性的，但在治疗后“完全康复”！西班牙国家癌症研究中心（CNIO）科学家在最新一期《科学进展》杂志发表研究论文称，他们发现了该患者如此容易患癌的原因：她携带了一组人类从未见过的基因突变。研究人员表示，这个“例外”的病例有助于改善癌症早期诊断并开发新疗法。
研究人员发现，这位现年36岁的女性携带了两个名为MAD1L1的基因突变的拷贝，分别来自其父母，该基因编码在细胞分裂中起至关重要作用的蛋白质MAD1。研究显示，当实验小鼠携带两个MAD1L1突变拷贝时，其会在子宫内死亡，但这名女性一直活到成年，不过一生都极易罹患肿瘤。她首次被诊断患上癌症是在两岁时，最后一次是在28岁时，而且几乎每隔几年就会被诊断患上某种类型的肿瘤，分布于身体不同部位。
此外，研究人员对患者的血液进行分析后发现，她体内有多达40%的血细胞存在染色体过多或过少的情况，这种被称为基因不稳定性的缺陷是癌症的标志，患者的免疫系统会为应对这种威胁作出广泛的炎症反应。
尽管患过多次癌症，但这名女患者每次都能较轻松地治愈。自2014年她最后一个肿瘤被切除后，再也没有复发。研究人员认为，这可能要归功于她独特的免疫系统。
论文第一作者、CNIO生物化学家卡罗琳娜·比利亚罗亚解释说，尽管上述突变使这名女性较频繁地罹患癌症，但她的免疫系统受到了极大刺激，反而有利于更好地识别和破坏肿瘤细胞，“她的基因缺陷最终保护了她。经过手术和治疗，她的所有恶性肿瘤都痊愈了”。