#12岁小学生身高1.9米被体育局相中#

小朋友身材过高可能是天赋，也可能是潜在的危险。如果周围有这样的小朋友，一定要先做全面的医学检查。

比如排除【马凡氏综合症】。

马凡氏综合症(Marfan syndrome，MFS)是一种遗传性结缔组织病，由法国医生Antoine Marfan 在1896 年首先描述。

它有非常明显的骨骼肌肉系统特征。

比如：

四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长(躯干较短）。

长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。

皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。

有时患者会出现漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

对于患者而言，危害性更大的是眼部和心血管系统病变。

眼部问题包括晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。

有约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

有不少马凡氏综合症的患者都因为从小体格特殊于常人（体格修长，手长，脚长）而成为职业运动员，并被誉为天才运动员。但最后由于发现过晚，出现急性心血管事件而不幸离世。所以马凡氏综合症还有另外一个说法，叫天才病。

图1出处：MEIGENE
图2出处：马凡综合征致病基因突变及基于此基因突变的诊断试剂的制作方法

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