孕21周中,第一次怀孕
建档的时候医生问家里有没有不良生育史,然后突然想到外婆生了个智力障碍的舅舅,我妈生了个智力障碍的弟弟,就和医生说了
当时建档的医生只说了这种情况要求我们16周的时候去做个羊穿,我和老公没有意识到问题的严重性,一直到了16周,找了不同三位产前诊断的医生看,都说这种情况不好定义是什么引起的,有可能是基因,有可能是其他因素。
因为智障的诱因太多了,如果做基因筛查必须要有目标,建议最好是查家族的患儿和父母的基因,确定是否是基因的问题以及是哪个基因问题后,再羊穿定向检查有问题的那个基因,否则直接抽羊水做全套的基因筛查的话,不现实,因为没有那么多羊水可抽。
但是这三个医生都水平有限,都给不出怀疑的病症,最后找到深圳市妇幼保健院看了这个方面的专家号,带上我智力障碍的弟弟,医生看了我弟的外观和行为表现后,才说出高度怀疑是x染色体脆性综合症,主要有的表现是招风耳,睾丸大,癫痫等。
我弟弟和舅舅都是招风耳,而且舅舅也是因为癫痫发作去世的,弟弟的睾丸偏大,且他们两个出生的时候都没有窒息和吸入羊水的情况。所以医生说可能性很高,做好心理准备。
最后,做了弟弟和我的基因筛查,结果要一个半月出,出结果的时候我自己孕25周了。
如果确认我弟弟是这个基因导致的智力障碍,那么我有50%的几率是携带者
如果我是携带者,我生男孩有50%的几率智力障碍,女儿有50%的几率是携带者。这个病只属于X染色体隐性遗传病,女孩不发病,只有男孩发病。
因为这个原因,我偷偷查了宝宝的性别,男孩……
一个半月后结果如果我是携带者,还要做羊穿确定肚子里的宝宝有没有问题,再等一个月出结果,最终结果出来,我都已经29周了,7个多月了。
他16周就开始胎动,我每天摸着肚子和他互动,想象他出来之后可爱的样子
你问我到时候确定他有问题我打不打,我知道我必须要打掉,即使说出这句话就让我心脏慢了半拍。
让我甚至还想到,如果我是携带者,这个宝宝也有问题,我以后不会再生了
我老公喜欢孩子,他是我的初恋,是所有人包括我心目中最好的丈夫,我不能拖累他,也不能让这个问题折磨我一辈子
毕竟现在二十多岁没有孩子没什么,等到四十多岁他是否还会这样想,六十岁呢,长痛不如短痛,我会离婚
祈求上天怜悯,给我一点福运
建档的时候医生问家里有没有不良生育史,然后突然想到外婆生了个智力障碍的舅舅,我妈生了个智力障碍的弟弟,就和医生说了
当时建档的医生只说了这种情况要求我们16周的时候去做个羊穿,我和老公没有意识到问题的严重性,一直到了16周,找了不同三位产前诊断的医生看,都说这种情况不好定义是什么引起的,有可能是基因,有可能是其他因素。
因为智障的诱因太多了,如果做基因筛查必须要有目标,建议最好是查家族的患儿和父母的基因,确定是否是基因的问题以及是哪个基因问题后,再羊穿定向检查有问题的那个基因,否则直接抽羊水做全套的基因筛查的话,不现实,因为没有那么多羊水可抽。
但是这三个医生都水平有限,都给不出怀疑的病症,最后找到深圳市妇幼保健院看了这个方面的专家号,带上我智力障碍的弟弟,医生看了我弟的外观和行为表现后,才说出高度怀疑是x染色体脆性综合症,主要有的表现是招风耳,睾丸大,癫痫等。
我弟弟和舅舅都是招风耳,而且舅舅也是因为癫痫发作去世的,弟弟的睾丸偏大,且他们两个出生的时候都没有窒息和吸入羊水的情况。所以医生说可能性很高,做好心理准备。
最后,做了弟弟和我的基因筛查,结果要一个半月出,出结果的时候我自己孕25周了。
如果确认我弟弟是这个基因导致的智力障碍,那么我有50%的几率是携带者
如果我是携带者,我生男孩有50%的几率智力障碍,女儿有50%的几率是携带者。这个病只属于X染色体隐性遗传病,女孩不发病,只有男孩发病。
因为这个原因,我偷偷查了宝宝的性别,男孩……
一个半月后结果如果我是携带者,还要做羊穿确定肚子里的宝宝有没有问题,再等一个月出结果,最终结果出来,我都已经29周了,7个多月了。
他16周就开始胎动,我每天摸着肚子和他互动,想象他出来之后可爱的样子
你问我到时候确定他有问题我打不打,我知道我必须要打掉,即使说出这句话就让我心脏慢了半拍。
让我甚至还想到,如果我是携带者,这个宝宝也有问题,我以后不会再生了
我老公喜欢孩子,他是我的初恋,是所有人包括我心目中最好的丈夫,我不能拖累他,也不能让这个问题折磨我一辈子
毕竟现在二十多岁没有孩子没什么,等到四十多岁他是否还会这样想,六十岁呢,长痛不如短痛,我会离婚
祈求上天怜悯,给我一点福运
什么是精子DNA碎片
正常情况下,精子携带了源自父方的遗传物质,即22条常染色体和一条X或Y性染色体。染色体由DNA双链紧密卷绕,高度螺旋化构成,在精子的发育过程中,若受到不良因素的影响,精子的完整性会被破坏,形成断裂的精子DNA碎片。
DNA就如鸡蛋的蛋黄,
如果损伤了,就像坏掉了的鸡蛋,
虽然表面看起来没有什么变化,
但是鸡蛋已经没办法孵出小鸡了。
@壹贝健康
正常情况下,精子携带了源自父方的遗传物质,即22条常染色体和一条X或Y性染色体。染色体由DNA双链紧密卷绕,高度螺旋化构成,在精子的发育过程中,若受到不良因素的影响,精子的完整性会被破坏,形成断裂的精子DNA碎片。
DNA就如鸡蛋的蛋黄,
如果损伤了,就像坏掉了的鸡蛋,
虽然表面看起来没有什么变化,
但是鸡蛋已经没办法孵出小鸡了。
@壹贝健康
遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征
有很多发生痉挛性截瘫的病人,家属往往觉得很惊讶,因为病人平时从来不看病不吃药,一直以为他(她)身体很健康,没想到却一下子就不行了了。其实,身体健康只是病人和家属的一种错觉。这样的病人往往存在患病的危险因素而不自知。这些人如果能早期发现疾病,采取有效的治疗措施,痉挛性截瘫截瘫是可以预防的。
灼口综合征[超话]# #灼口[超话]# #灼口综合征就用神农清口汤#
神农清口汤客服微信号:tcmbot
地址:辽宁省沈阳市大东区南卡门路30-2号沈阳慈一堂中医
沈阳慈一堂电话:13141068073
交流群634335014
灼口综合症交流QQ群:168498805
联系方式:13141068073
微信公众号:灼口综合征烧灼疼
多系统萎缩共济失调
痉挛性截瘫HSP
小脑性萎缩走路不稳
#多系统萎缩[超话]# #多系统[超话]# #多系统萎缩就用御方生髓汤#
御方生髓汤客服微信号:tcm380
地址:辽宁省沈阳市大东区南卡门路30-2号沈阳慈一堂中医
#痉挛性截瘫萎缩[超话]# #截瘫[超话]# #痉挛性截瘫就用御方生髓汤#
北京太壹园电话:13141068073
有很多发生痉挛性截瘫的病人,家属往往觉得很惊讶,因为病人平时从来不看病不吃药,一直以为他(她)身体很健康,没想到却一下子就不行了了。其实,身体健康只是病人和家属的一种错觉。这样的病人往往存在患病的危险因素而不自知。这些人如果能早期发现疾病,采取有效的治疗措施,痉挛性截瘫截瘫是可以预防的。
灼口综合征[超话]# #灼口[超话]# #灼口综合征就用神农清口汤#
神农清口汤客服微信号:tcmbot
地址:辽宁省沈阳市大东区南卡门路30-2号沈阳慈一堂中医
沈阳慈一堂电话:13141068073
交流群634335014
灼口综合症交流QQ群:168498805
联系方式:13141068073
微信公众号:灼口综合征烧灼疼
多系统萎缩共济失调
痉挛性截瘫HSP
小脑性萎缩走路不稳
#多系统萎缩[超话]# #多系统[超话]# #多系统萎缩就用御方生髓汤#
御方生髓汤客服微信号:tcm380
地址:辽宁省沈阳市大东区南卡门路30-2号沈阳慈一堂中医
#痉挛性截瘫萎缩[超话]# #截瘫[超话]# #痉挛性截瘫就用御方生髓汤#
北京太壹园电话:13141068073
✋热门推荐