#甩掉多余的压力，给来年的自己加油##爱家非同食趣[超话]#
减脂餐901Day
周3好♥️
自从国庆长假调休过后。感觉每周都过的蛮快的，忙忙碌碌，但给自己也立了健康的目标，今年冬天为了膝盖减压，体重必须要控制好，宁愿麻烦点，也不能自我放纵[嘻嘻]必须要吃好吃饱♥️给自己做份没有肉的鱼香味茄子绝对的下饭菜♥️今天拉花练的可以，溶合时奶缸高度低了，立即快速调整，一气呵成♥️室友很给力，中午赶回家，给我送牛奶、农夫山泉[嘻嘻]然后补上一句，马上都一个星期了，到现在咖啡也没喝过一杯[允悲]
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杀疯了，吉利豪越L三排空间绝绝子，外观凶猛，内饰奢华，比亚迪唐要“哭”了！
1、外观：新车定位中型SUV，和豪越相比更威猛了，矩阵式LED大灯很精致；车侧就是一个传统SUV造型，比较立体！全系标配19英寸轮毂，贯穿式尾灯+双边双出排气装饰，粗犷的外观一看就不好惹...
2、尺寸：相较豪越来说，车长多25mm，去到了4860mm，轴距多了10mm，到了2825mm，相较于竞品长安CS85 COUPE、比亚迪唐等车型都有优势哦~
3、内饰：10.25英寸液晶仪表盘显示很丰富，12.3英寸的中控屏车机采用了顶级的8155芯片，流畅度稳了，关键是还可以连接华为Hi Car功能，第一次上手也没难度！
4、语音识别：我们测试了豪越L的语音控制系统，在比较简单的单项语音测试中都是可以识别并指示，但是跨功能指令是识别不了的，如果想和新势力比，这点还得努把力~
5、二三排空间：182cm体验者坐到第二排，腿部剩余空间很充裕，头部也还有空间哦，又去第三排体验了一波，两个成年人乘坐都不会挤，而且座椅高度也比较好，腿部不会蜷缩在座椅前方，实用性超强！
6、后尾厢空间：宽敞！第三排座椅放倒后有628L，如果嫌小，第二排也可以放倒！这下够用了吧...

【佳学基因检测】基因检测辅助助诊断Bohring-Opitz综合征
由于对下一代测序技术的改进，发现遗传疾病基因的步伐已经加快。不幸的是，在某些情况下，当一组未受影响的个体样本不足时，就会发生将疾病关联错误归因于遗传变异的情况。大型、可公开访问的人口数据库的出现有助于解决这个问题。变异评估指南包含人口频率数据；没有人群控制被认为是致病性的中等证据。如果变异的群体频率大大超过相关疾病的发生率，则该变异通常会被认为是良性的，或者至少只是弱渗透性。

Bohring-Opitz 综合征 (BOS) (MIM# 605039) 是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，其特征是严重的宫内生长受限、喂养不良、肌张力减退、伴有 MRI 发现的智力障碍、多毛症、畸形和面部火痣。Bohring-Opitz综合征 是由额外的性梳样 1 (ASXL1) (MIM #612990) 基因中的从头截断变体引起的，该基因编码 Polycomb Repressive Complex 的推定成员。

BOS 中 ASXL1 致病变异的分子机制尚不清楚，但当 ASXL1 蛋白被截短时，可能会丢失涉及介导与其他蛋白质相互作用的 C 端 PHD（锌指结构域）。这被提议用于消除 ASXL1 的自动抑制，这与观察到的突变体 ASXL1-BAF1 复合物的过度激活一致。预计 ASXL1 N 末端的 DNA 结合结构域将保持完整。在髓系恶性肿瘤和Bohring-Opitz综合征 中可以发现相同的致病变异，并且相似的致病机制可能适用于两者。几个Bohring-Opitz综合征 相关变异发生在 ASXL1 的最后一个外显子中，预计不会触发无意义介导的衰变。 Asxl1 杂合无效小鼠表现出颅面畸形，外显率降低，尽管在人类 Bohring-Opitz 综合征中从未观察到外显率降低。以下分析将假定的蛋白质截短变异体在已知会导致Bohring-Opitz综合征 时称为致病性，或者在没有致病性数据的情况下将截短变异体称​​为致病性。
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