#bbbuild周边中转站[超话]#
Show off card collection
得令两套多 Starbox三套 漫游两套
卡册里各放两套其他拿手里玩
暂时不出因为想等等最近买的到手 加上最近有点忙 没什么时间精力回消息
不过可以蹲蹲(最好直接state clearly
之后可能整理整理都出 其实出不出对我也无所谓
都是原价买的预售所以也不存在h入h出[委屈]
新世界买的abcc 两套多
Unique买了六本 六套卡
So买了十几本吧好像……
Show off card collection
得令两套多 Starbox三套 漫游两套
卡册里各放两套其他拿手里玩
暂时不出因为想等等最近买的到手 加上最近有点忙 没什么时间精力回消息
不过可以蹲蹲(最好直接state clearly
之后可能整理整理都出 其实出不出对我也无所谓
都是原价买的预售所以也不存在h入h出[委屈]
新世界买的abcc 两套多
Unique买了六本 六套卡
So买了十几本吧好像……
#9岁女孩得糖尿病血液似冻猪油##9岁女孩得糖尿病血液似冻猪油##儿童健康守护者计划##儿科医生日记# 【一糖尿病孩子,抽出来的血液呈乳白色是怎么回事?】
最近,浙大儿院收治了一位9岁被确诊糖尿病的女孩,妞妞,这孩子表现出身材矮小,还经常夜尿。抽出来的血呈现乳白色,看着跟牛奶一般。化验血脂7项指标中,有6项严重超标。特别是,甘油三酯比正常上限高出100倍。胆固醇是正常水平的9倍。除了高血脂,妞妞血糖值达30mmol/L,大大超过糖尿病高血糖的标准。血气分析pH值低至7.1。提示酸中毒。
经综合判断,妞妞得的是典型的1型糖尿病,合并酮症酸中毒(DKA),这种情况如不及时治疗,可能会危及生命。
女孩身材矮小,9岁只有121公分,在同龄人中只达到第3个百分位(P3)水平。
在糖尿病患者出现轻度的血脂代谢紊乱,这个并不少见,但像妞妞这样血脂那么高,这在浙屋儿院,也是第一次遇到过这样的病例。究竟是什么原因,医生也不是太清楚。
医生推测可能是一种基因的问题,母女都存在基因突变,但妈妈身体却都正常。
问题究竟出在哪里?基因检测结果显示妞妞的ABCC8和LPL基因存在变异。ABCC8是一条与糖尿病相关的基因,但妞妞只有一条存在异常,并且该基因变异在亚洲人群多见,是良性的,因此无法解释妞妞糖尿病的症状。LPL基因与血脂代谢有关,妞妞同样只有一条存在突变。经过家系验证,妞妞的妈妈也存在同样的一条LPL基因突变,但是妈妈的脂代谢和糖代谢并无异常。
那究竟是什么原因导致妞妞如此严重的糖代谢和脂代谢异常?浙大儿院傅君芬教授团队为了解决谜团,启动与美国波士顿儿童医院的国际MDT网络会诊。
美国波士顿儿童医院是全美排名第一的儿童医院,有两名儿童内分泌专家参与会诊。
专家推测,可能在DKA极为严重的情况下,胰岛素分泌不足,一些反调节激素、与胰岛素对抗的激素大量分泌,会促发血脂代谢异常。但据文献记载,出现这种情况的病人一般都具有遗传背景——即两条基因均有异常,与妞妞的情况又不大相符。后续他们也会进一步查找文献,探究病因。
经过3个月的胰岛素泵治疗,现在妞妞的甘油三酯已经降到正常。但胆固醇依然偏高。医生正在为妞妞制订了长期管和控制糖尿病以及身高生长的治疗方案,未来免疫治疗也可能是一个潜在的方向。
最近,浙大儿院收治了一位9岁被确诊糖尿病的女孩,妞妞,这孩子表现出身材矮小,还经常夜尿。抽出来的血呈现乳白色,看着跟牛奶一般。化验血脂7项指标中,有6项严重超标。特别是,甘油三酯比正常上限高出100倍。胆固醇是正常水平的9倍。除了高血脂,妞妞血糖值达30mmol/L,大大超过糖尿病高血糖的标准。血气分析pH值低至7.1。提示酸中毒。
经综合判断,妞妞得的是典型的1型糖尿病,合并酮症酸中毒(DKA),这种情况如不及时治疗,可能会危及生命。
女孩身材矮小,9岁只有121公分,在同龄人中只达到第3个百分位(P3)水平。
在糖尿病患者出现轻度的血脂代谢紊乱,这个并不少见,但像妞妞这样血脂那么高,这在浙屋儿院,也是第一次遇到过这样的病例。究竟是什么原因,医生也不是太清楚。
医生推测可能是一种基因的问题,母女都存在基因突变,但妈妈身体却都正常。
问题究竟出在哪里?基因检测结果显示妞妞的ABCC8和LPL基因存在变异。ABCC8是一条与糖尿病相关的基因,但妞妞只有一条存在异常,并且该基因变异在亚洲人群多见,是良性的,因此无法解释妞妞糖尿病的症状。LPL基因与血脂代谢有关,妞妞同样只有一条存在突变。经过家系验证,妞妞的妈妈也存在同样的一条LPL基因突变,但是妈妈的脂代谢和糖代谢并无异常。
那究竟是什么原因导致妞妞如此严重的糖代谢和脂代谢异常?浙大儿院傅君芬教授团队为了解决谜团,启动与美国波士顿儿童医院的国际MDT网络会诊。
美国波士顿儿童医院是全美排名第一的儿童医院,有两名儿童内分泌专家参与会诊。
专家推测,可能在DKA极为严重的情况下,胰岛素分泌不足,一些反调节激素、与胰岛素对抗的激素大量分泌,会促发血脂代谢异常。但据文献记载,出现这种情况的病人一般都具有遗传背景——即两条基因均有异常,与妞妞的情况又不大相符。后续他们也会进一步查找文献,探究病因。
经过3个月的胰岛素泵治疗,现在妞妞的甘油三酯已经降到正常。但胆固醇依然偏高。医生正在为妞妞制订了长期管和控制糖尿病以及身高生长的治疗方案,未来免疫治疗也可能是一个潜在的方向。
狐臭能否通过3代pgd基因检测技术避免遗传给下一代?
狐臭出现的确切原因尚不完全清楚,但遗传因素起着重要作用,有研究证明,位于人类染色体16q12.1上的ABCC11基因的一个单核苷酸多态性(SNP) rs17822931被证明与狐臭有关。
94%的狐臭患者有家族病史,部分患者有遗传的常染色体显性遗传。
所以如果狐臭是由于ABCC11突变基因引起的则可以通过3代技术进行阻断,下一代不再会重复这个疾病。
试管[心]婴儿的优势 #多囊卵巢综合征# #子宫腺肌症#
狐臭出现的确切原因尚不完全清楚,但遗传因素起着重要作用,有研究证明,位于人类染色体16q12.1上的ABCC11基因的一个单核苷酸多态性(SNP) rs17822931被证明与狐臭有关。
94%的狐臭患者有家族病史,部分患者有遗传的常染色体显性遗传。
所以如果狐臭是由于ABCC11突变基因引起的则可以通过3代技术进行阻断,下一代不再会重复这个疾病。
试管[心]婴儿的优势 #多囊卵巢综合征# #子宫腺肌症#
✋热门推荐