#中国预防出生缺陷日##人人公益节# 如何能生一个健康的宝宝~是不是做好产前基因检测就万无一失了?


临床上,经常会碰到这样的场景。因为曾经生育过患病宝宝,或者发生过死胎,这次挺着大肚子前来遗传咨询,希望能生育一个健康宝宝。避免患病宝宝的发生是遗传咨询的主要工作目标,能够想到来医院做遗传咨询,当然是找对了人,非常明智的举动。可是仔细一问,却会发现患病宝宝到底什么疾病不知道、什么原因造成的不知道、临床资料也是什么都没有留下。对于这种情况,我们只能非常遗憾地表示,帮忙是一定的,但效果就听天由命了。就因为先前缺了一些检查,现在能做的少了很多,有些时候就只能眼睁睁地看着宝宝出生,到底会不会异常只能靠赌一把了,很无奈,孕妇难受、医生也很难受。

很多人都会有这样的误解,以为只要产前诊断就一定能完全检查宝宝是否健康了。其实真不是这样,如果没有前期的检查提供的资料,羊水穿刺经常是没有办法判断本次怀孕的宝宝是否健康的。

第一方面,遗传病有好几千种,得选准了再检查;随便做个几种,跟没做差别不大。

咱们中国人有句老话,叫做因病施治。总得找到了病因以后,产前诊断才能够进行针对性的检查、治疗。现在已知的遗传性疾病有好几千种,很多疾病长得都差不多,随便猜一种常见的去检查很可能就是大海捞针,没什么效果。

第二方面,遗传病知识还未完善,没有最完整全包的检查。

有些人可能会问了,章医生啊,我多花点钱,你帮我给宝宝做个最完整的检查,难道不行吗?这个还真不是钱的问题,而是确实做不到。

前面铺垫了这么多篇遗传学知识的文章,看过的同学肯定会有这样的概念:人类遗传当真是复杂又奥妙,还有太多太多不清楚的内容。一方面并不是所有的遗传病都已经找到病因了,每个月都有几个到几十个新的致病基因和更大数量的致病变异发现。如果你们家的疾病不属于已知明确的,那么抽了羊水挨了针花了钱也是白搭。

第三方面,遗传病机制复杂,每个人都是特殊的,他人经验不一定有用,他的病因对你可能根本不是,反过来也一样。

人类正常生理功能是个网状调控的系统,一时的缺陷很可能有各种补救措施。同样的病因在不同家庭不同人之间发生的情况很不一样,有些变异对他是疾病,对你没什么问题。所以我们在分析疾病位点的时候,都必须得一家人一起看。某些“致病突变”文献报道在那家人是致病的,一查你们家老公也有但是他活奔乱跳的啥事没有,那么这个所谓的致病突变可能就不是致病的,之前发现的情况可能就是个巧合、是假象。

还有些致病突变的表现特别诡异。有些人显得像这个病、有些人表现完全不相干的另一病、还有些人可能什么事儿都没有,结果一查发现致病突变都是一样的。所以说光看别人家的情况怎么样是不够用的,得看自己家的才行。

比如说广东地区最常见的地贫吧,同样是CS型的HBH病,因为造血相关的基因很多,互相之间的调控关系复杂,有些时候缺陷的基因可能因为上下游相关蛋白的调节作用给纠正回来了。所以,有些CS型HBH病的病人症状可能非常轻,可以正常生活;而有一些可能在胎儿期就因为严重贫血水肿而死亡了。所以凭空去查,很可能得出错误的结果。

第四方面,有些父母身上确实带了病因,但常规检查查不到,比如有嵌合体存在等。

有些人的生物学知识学得非常不错,知道显性遗传病很多是新发突变,隐性遗传病则为父母双方都是带有不出现症状的病因的。所以推论出来,假如父母双方检查了没有问题,那么前面宝宝就是新发突变造成的显性遗传疾病,下次不会再发。

这个推论放在高中生物考试能打高分,到大学医学遗传学就没分了。

上面讲的,遗传疾病每个人表现不一致是第一个扣分点,如果是隔代遗传呢?之前讲了好几轮的嵌合体是第二个扣分点;嵌合体的理论基础这里就不再重复了。常规检查不会去针对某种特别的嵌合体去考虑也没法完全考虑,所以就查不到;查不到就不知道宝宝是什么原因引起的疾病,也不知道下一个怎么避免了。第三个扣分点比较讨厌,新发染色体非整体下次再发同样染色体异常、或者其他染色体非整倍体的概率明显升高,和发生机制相关;某些疾病新发突变再发生率甚至高于10%(推测主要和生殖腺嵌合有关)。

第五方面,因为技术本身的问题,同样的检查,患儿身上能查到病因,父母身上携带病因,但查不到。

像染色体平衡易位吧,人群携带率大概有1-2%的样子,很常见。通常引起流产、死胎或者智力低下等疾病。异常的宝宝做一个基因芯片就可以非常明确的检查到了。但如果发生易位的片段比较小,父母做染色体核型也好,芯片也好,都检查不出来问题。如果没有查过异常宝宝,父母怎么看都是正常的(虽然实际上携带了不致病但影响下一代的病因),于是只能再一次地忍受流产、死胎、异常患儿。但只要简单地对患儿做个检查,查到病因后,后续处理起来PGD或者产前诊断都特别简单,完全不必要忍受那么多痛苦。

最后再补充一点,不是说没有患病宝宝的资料,我们就没办法做产前筛查和诊断了,只是费用、周期和可靠性都会差得多。所以如果有发生流产或者生育异常宝宝的,就别再自己猜测是不是休息不好、感冒、缺氧或者一些自己都不怎么相信的原因了。做个检查吧,真的简单有效,就算最终结果是阴性的,起码也放心了是吧?没必要赌一把,要知道早期流产染色体的原因占到一半以上,赢面真的不大。 如果当地医院做不了检查,抽点血,拿最常见的血常规管抽2ml,或者取指甲盖那么大的组织也够了。也不用特殊处理,放在冰箱冷冻层里就可以长期保存。冷藏运输或者装点冰块自己带着到上级医院都行,好简单的。 https://t.cn/RVJk9aF

一男孩跟何炅说:“前阵子我们公司搞体检,我查出来一堆小问题。医生说要多锻炼,我也想多活几年,所以就买了台跑步机。”

何炅:“然后咧?”

男孩:“但是楼下的邻居就总来找我麻烦,说我扰民,然后关系就搞得挺僵。”

阿Sa问他:“你是几点跑步的?”

男孩:“晚上7点开始跑的,大概跑了10多分钟,楼下就来敲门了,一开门就说让我别搞出那么大动静,影响到他孩子休息。”

何炅:“他孩子高几?”

男孩:“高二。然后我就给他道个歉,觉得这事就算完了。之后我就给跑步机买了那个隔音垫。

然后好不容易又到了一个周末,我就想着不在晚上跑了,就下午四五点开始跑。结果我就跑了四五分钟不到,楼下又来敲门了。

还说他孩子做了几张试卷,好不容易休息一会儿什么的。这我就不理解了,晚上跑说我扰民,下午跑还说扰民,那我要等他高中毕业才能锻炼吗?那我上哪说理去?”

现场的一位高二男生站起来说:“我之前也有过类似经历,我是被扰的那一个。但我觉得不管是学生、上班族还是宝妈,都只是一个标签,不能够成为一个肆无忌惮的通行证或者站在道德高地指责别人的理由。

邻里之间还是要多理解和包容,不能一上来就火力全开地敲门,那是无效沟通。想解决问题还是要有效沟通。”

这个高二学生说得太好了,男孩的邻居就是因为家里有个高中生,就要求他为自己家孩子做各种让步,属实有点以自我为中心了。

而男孩并不是蛮不讲理的人,该道歉道歉,也很乐意做出一些让步,自己还主动买了隔音垫,调整了锻炼时间,在敏七看来已经做的很好了。

但是他的邻居第一次上门就火力全开的指责,完全不想要好好沟通,只想要男孩无条件顺从,第二次更是有些不讲道理了,这搁谁都来气。

这个男孩打电话来还是想解决这个问题的,后来在何炅他们的劝说下,决定主动加楼下邻居的微信,试着约定好一个固定时间锻炼身体,尽量保持邻里的和谐。

幸亏这个男孩比较善良,也愿意为别人着想,不然换作同样以自我为中心的人,跟这个邻居肯定搞得一地鸡毛。

因两袋泡泡杆,67岁湖南老人被暴力踹下公交!一脚踹没的是公道良心

早上,一个公交车监控视频在网络上疯传。只见视频里的一个男子正把女子往外踹。女子倒在地上之后,男子把她的东西扔到了车外。司机立马关上了车门,扬长而去。

在车上暴力踹下女乘客,还扔她的东西?司机却不制止,还直接开走了公交车。是不是女乘客违法犯罪,或者犯了众怒?这到底是怎么一回事呢?

根据湖南益阳警局通报的结果,平时靠着售卖泡泡杆讨生活的67岁女乘客,随身携带了两大袋泡泡杆,从车的后门上了6路公交车,之后滴了免费公交卡。

公交车司机听到免费卡之后,就有点不乐意了。还没等女乘客往回走,他大声地表达不满。老人回了下头,也不知道司机是什么意思。

司机大声地喊:回来回来!你不过来了是不?

在接下来的4分钟里,司机一边开车,一边跟女乘客争吵不休。因为两大包泡泡杆的原因,司机要求她来补货物的车费。令很多人没想到的事情发生了。

当公交车到了下一站停车的时候,坐在最后的一名光头男乘客起身,直接开始大力推搡67岁的女乘客,要赶她下车。

女子死死抓住把手,不肯下车。光头男乘客开始上脚踹人。两脚被人踹下车之后,女乘客歪倒在地上,东西也被扔出了车,司机立即关上了车门,一脚油门下去离开了。

两个人之间的配合太默契了,车上的人都没反应过来。很多人没看监控视频,只看警情通报的时候,甚至还以为是司机直接喊这名光头男乘客踹人下去的呢。

此时,公交车内的气氛已经开始发生了变化...

看着年纪不少的女乘客连人带东西,直接被暴力踹下车,栽倒在地上。不少人觉得太过分了,跟这位光头男乘客吵了起来。

光头男乘客不仅继续跟其他人吵架,还动手推搡了在车上其他表达不满的女子。觉得自己是见义勇为的光头男乘客,对着别人喊:不愿坐你也下去!

司机:带的大包小裹的,超出体积限制了,要交钱的!我没错。
光头男乘客:就是因为她,耽误我时间了。赶她下车而已,我没错。

说的其实很有道理啊!过多的货物会占用公交车上的空间,给其他乘客带来不便。每个地方的执行标准不一样。如果有规定需要买货票,的确是67岁的老人有错在先。

因为这个错,67岁的女乘客就应该被暴力踹下车,造成轻微伤?
因为这个错,对暴力行为而看不下去的其他乘客,就该被男子推搡,威胁?

纵观此次事件,其实就是一场彻头彻尾的底层为难底层罢了。

一个想要节省点打车费,自己拉着讨生活的泡泡杆上了公交车的67岁女子。虽然东西体积不小,重量却很轻。轻轻一提,就能拎起来。不至于放在车上,半天挪不走。

车上的人多吗?从监控录像来看,车上还有不少空位,也不会挤的水泄不通,耽误其他乘客通行。我们甚至还能发现,离司机不远处就有别的乘客放了一个蛇皮袋在车上。

从灵活的人情来说,这本不是什么大事。教育两句,也就行了。没有两站就到了的话,不影响全车的人。

从死板的规定来说,要么补交行李票,要么请人下车。是哪条规定给的权力,可以直接上脚呢?

在生活当中,很多跟乘客较劲的公交司机都有自己的法子。直接开骂脏话的话,会被录下来。大声训斥,巧妙地利用其他乘客的怒气来取得双方对峙中的优势,才是他们的绝胜法则。

公交司机和光头男乘客,把自己的戾气隐藏在“规章制度”的面具下,占领道德制高点,便可以欺负别人了。

这名急于关门的公交司机心里门清儿。这次上钩的便是,光头男乘客。

对于踹人的光头男来说,虽然车子一直照常行驶,但他嘴上说觉得大妈和司机的争吵耽误了自己的行程。其实呢?对面不是67岁的女子,而是一米八的壮汉,他还敢出手吗?

如果是车上有流氓色狼,有挟持状况,这位爱动手的光头男会“见义勇为”吗?

明明自己已经踹下了人,扔完了东西。面对其他不满的乘客,他怎么又不嫌耽误行程,继续对别人动手呢?反正司机一直在默许这一切的发生...

是事情复杂吗?不过是有人故意为难。

可能为难底层人的,总是底层人

车上的三个人,难道不是生活的缩影吗?在生活中更频繁、更直接地导致你不幸的,可能并不是什么顶天立地的大人物,就是身边的小人物们。

为难外卖小哥、快递小哥的,可能就有前两天才招来的临时保安。
为难市场新来小商贩的,可能就有其他看他不顺眼的小商贩。
......

底层之间的互相为难,可能才是最让人感到悲哀的地方。

生活在社会底层的人们,早就被现实毒打千遍万遍了。所以他们不敢招惹那些比自身强大的人,但是敢对着更加弱势的群体挥出拳头。

都说人穷气大,可能也是如此吧。自己为了碎银几两而奔波,积攒下来的戾气,挑了一个合适的时机,对着其他讨生活的人发泄一下。

明明可以按规办事,也可以多一点人情味儿,灵活处理,却偏偏拳脚相向。在社会群体里,我们每个人都是被服务者,也是服务者。两种身份在随时切换。希望我们遇见的人,都能少一点戾气,多一丝人情。

Dr.X说
没有人会一直年轻。总有一天,我们都会变成老年人,变成别人口中的弱势群体。希望有些拳头,能在正确的时间、地点,为了救人而出现。
#微博新知博主#


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