【文献分享】分支胸主动脉腔内修复技术重建左锁骨下动脉治疗复杂主动脉弓部病变的近期结果
Castor®支架作为国际首款分支型覆膜支架，采用独特的一体化结构，定位于主动脉Z2区，为治疗累及弓上分支的主动脉疾病提供了新的思路和解决方案。自2017年6月26日国内获批上市以来，Castor®支架已在400多家医院临床植入近3000例，造福广大主动脉疾病患者。在Castor®支架上市三周年之际，我们将通过系列专题文献，分享Castor®支架最新学术进展。
目的
评估分支TEVAR技术治疗复杂主动脉弓部病变的近期疗效。
方法
回顾性分析天津医科大学总医院2016年4月至2018年12月应用分支TEVAR技术治疗的18例需重建左锁骨下动脉的主动脉病变患者的围手术期及随访资料。
结果
置入Castor®外分支支架16例，自制内分支支架2例，器械释放成功率100%，手术成功率100%，无术中死亡病例。术后并发症2例：支架近端逆撕夹层1例（行开放手术）、大面积心梗1例（死亡）。17例患者获得随访，随访时间1~8个月。术后第30天16例CTA检查1例发生III型内漏，分支支架血流通畅。术后6个月8例CTA检査无内漏,1例左锁骨下动脉支架远端闭塞,予远端置入支架解决，无新发死亡病例。
图1 自制内分支支架示意图 1A：内分支支架连续缝合于主体支架内部；1B，1C：自制内分支支架内、外结构；1D：改装后的支架送回原输送系统内
图2 内分支支架置入过程 2A：主动脉弓部造影(红色箭头所示为左椎动脉)；2B：经左锁骨下动脉内分支窗孔(红色箭头所示)置入1枚Fluency10-40mm覆膜支架；2C：左锁骨下动脉通畅，主支架近端Ⅲ型内漏；2D：经左椎动脉窗孔置入1枚Viabahn 5-2.5mm覆膜支架；2E：造影确认，左椎动脉通畅；2F：漏口位于左椎动脉与左锁骨下动脉之间(红色箭头所示)；2G：可控弹簧圈封堵漏口；2H：造影复查，夹层及内漏封闭满意
图3 Castor®外分支支架置入过程 3A：主动脉弓造影；3B：导丝导引下向弓部推送支架；3C：分支支架拉入LSA；3D：释放主体支架；3E：释放LSA分支支架；3F：球囊后扩张；3G，3H：造影复查，瘤体封闭满意，无内漏
图4 Castor®支架术后6个月随访 4A：术后1个月CTA，LSA支架远端狭窄(红色箭头所示)；4B：术后6个月CTA，LSA支架远端闭塞(红色箭头所示)；4C：术中造影证实；4D：球囊扩张LSA远端；4E：远端支架置入后造影，血流通畅
图5 自制内分支支架术后1个月随访 5A：患者术前CTA，夹层逆撕至左椎动脉；5B，5C：术后1个月CTA复查，LSA近端Ⅲ型内漏，左椎动脉及LSA分支支架血流通畅
讨论
TEVAR手术虽然已广泛应用于主动脉疾病的治疗，但是近端锚定区不足或不健康的降主动脉夹层及胸主动脉瘤并不能得到安全有效的修复。据统计，约有26%~40%的患者需LSA重建，这部分患者主要涉及以下情况：
(1)降主动脉瘤近端瘤颈长度＜15mm；
(2)主动脉夹层近端第一破口与 LSA间距离＜15mm；
(3)夹层健康锚定区(无逆撕夹层或血肿)长度＜15mm；
(4)夹层近端第一破口或动脉瘤已累及LSA。
目前重建LSA的方法主要包括杂交TEVAR手术、平行TEVAR技术、开窗TEVAR技术及分支TEVAR技术。分支TEVAR技术在预开窗基础上解决了支架间III型内漏问题。根据分支支架位置可将其分为外分支和内分支两种。外分支支架即分支支架位于主支架外。国内心脉医疗™上市一款针对LSA重建的Castor®一体式外分支型主动脉覆膜支架。其操作特点与开窗支架技术类似，也存在着如何准确定位及定位导丝解缠绕问题，此外，其仅能够重建弓上单一的分支。本组16例患者应用Castor®外分支支架，器械释放成功率及手术成功率100%, 术后30d新发RTAD1例，无死亡病例，近期结果满意。内分支支架即分支支架位于主支架内，克服了外分支支架需要更大释放空间的问题。目前库克及泰尔茂等公司已可为临床提供用于TEVAR的分支支架，可重建弓上三分支，但国内尚无可用成品。为满足临床需求，我中心尝试自制内分支支架的应用，即在体外预开窗的基础上，沿LSA窗孔向主支架内部缝合1枚经裁剪过的8~10mmViabahn覆膜支架。本组2例患者由于病变累及Z2或Z1区，限制了Castor®支架的使用，所以采用自制内分支支架隔绝病变并一期重建弓上分支动脉，术中器械释放成功率100%，手术成功率100%，但双开窗加单分支病例围手术期因大面积心梗死亡，虽为非主动脉原因，但应与手术时间偏长等因素相关。单开窗加单分支病例新发III型内漏1例，与分支支架无关，与椎动脉开窗相关。Tsilimparis等报道了54例应用内分支支架治疗的患者，技术成功率98%，脑卒中发生率5.5%，截瘫率1.9%，术后6,12,18个月的总体生存率为92%、82%、82%，分支通畅率为98%、98%、98%。这些长期随访结果表明分支TEVAR技术是比较理想的弓上动脉腔内重建方法。
Castor®外分支和自制内分支TEVAR技术的关键点均为术中分支支架准确定位的方法及定位导丝解缠绕的方法。由于弓部解剖的特殊性，定位均需在降主动脉完成，只有将主动脉弓完全展开才能找到准确的切线位，术中造影定位是最准确的手段，具体操作是右前斜位下找到升主动脉与降主动脉内导丝重合的角度后，得出左前斜的互补角度，在此角度上将分支动脉开口的Marker在大弯侧旋转成一条直线，然后再向弓部推送支架。此外,还需要调整管球的头位与足位投射角度，使其与分支动脉开口垂直。定位导丝解缠绕可通过三步法简单、准确完成。首先在左前斜位置上旋转主支架使主导丝与定位导丝完全分开，此时分支支架开口的Marker应位于小弯侧；然后，在右前斜位置上观察两根导丝的关系；最后，再回到左前斜切线位置上，当定位导丝在主导丝的前侧时，将支架顺时针180度旋转，反之做逆时针180度的旋转，将分支动脉开口Marker在大弯侧旋转成一条直线，然后向弓部推送支架。
综上所述，分支TEVAR技术是重建弓上分支动脉的有效方法之一，近期结果比较满意，远期结果还有待于更长时间的随访观察。分支支架的可控准确释放是关键，掌握术中分支支架准确定位的方法及定位导丝解缠绕的方法可有效提高手术成功率。Castor®支架的有效性及安全性较高，但仅能够重建弓上一支分支动脉。自制分支支架可重建多支分支动脉，但需要改造支架，需要精确的术前测量及有效的辅助释放装置。
结论
分支TEVAR技术是重建弓上分支动脉的有效方法。
作者
潘红瑞 罗光泽 罗宇东 范海伦 冯舟 朱杰昌 张益伟 胡凡果 戴向晨
Castor®支架作为国际首款分支型覆膜支架，采用独特的一体化结构，定位于主动脉Z2区，为治疗累及弓上分支的主动脉疾病提供了新的思路和解决方案。自2017年6月26日国内获批上市以来，Castor®支架已在400多家医院临床植入近3000例，造福广大主动脉疾病患者。在Castor®支架上市三周年之际，我们将通过系列专题文献，分享Castor®支架最新学术进展。
目的
评估分支TEVAR技术治疗复杂主动脉弓部病变的近期疗效。
方法
回顾性分析天津医科大学总医院2016年4月至2018年12月应用分支TEVAR技术治疗的18例需重建左锁骨下动脉的主动脉病变患者的围手术期及随访资料。
结果
置入Castor®外分支支架16例，自制内分支支架2例，器械释放成功率100%，手术成功率100%，无术中死亡病例。术后并发症2例：支架近端逆撕夹层1例（行开放手术）、大面积心梗1例（死亡）。17例患者获得随访，随访时间1~8个月。术后第30天16例CTA检查1例发生III型内漏，分支支架血流通畅。术后6个月8例CTA检査无内漏,1例左锁骨下动脉支架远端闭塞,予远端置入支架解决，无新发死亡病例。
图1 自制内分支支架示意图 1A：内分支支架连续缝合于主体支架内部；1B，1C：自制内分支支架内、外结构；1D：改装后的支架送回原输送系统内
图2 内分支支架置入过程 2A：主动脉弓部造影(红色箭头所示为左椎动脉)；2B：经左锁骨下动脉内分支窗孔(红色箭头所示)置入1枚Fluency10-40mm覆膜支架；2C：左锁骨下动脉通畅，主支架近端Ⅲ型内漏；2D：经左椎动脉窗孔置入1枚Viabahn 5-2.5mm覆膜支架；2E：造影确认，左椎动脉通畅；2F：漏口位于左椎动脉与左锁骨下动脉之间(红色箭头所示)；2G：可控弹簧圈封堵漏口；2H：造影复查，夹层及内漏封闭满意
图3 Castor®外分支支架置入过程 3A：主动脉弓造影；3B：导丝导引下向弓部推送支架；3C：分支支架拉入LSA；3D：释放主体支架；3E：释放LSA分支支架；3F：球囊后扩张；3G，3H：造影复查，瘤体封闭满意，无内漏
图4 Castor®支架术后6个月随访 4A：术后1个月CTA，LSA支架远端狭窄(红色箭头所示)；4B：术后6个月CTA，LSA支架远端闭塞(红色箭头所示)；4C：术中造影证实；4D：球囊扩张LSA远端；4E：远端支架置入后造影，血流通畅
图5 自制内分支支架术后1个月随访 5A：患者术前CTA，夹层逆撕至左椎动脉；5B，5C：术后1个月CTA复查，LSA近端Ⅲ型内漏，左椎动脉及LSA分支支架血流通畅
讨论
TEVAR手术虽然已广泛应用于主动脉疾病的治疗，但是近端锚定区不足或不健康的降主动脉夹层及胸主动脉瘤并不能得到安全有效的修复。据统计，约有26%~40%的患者需LSA重建，这部分患者主要涉及以下情况：
(1)降主动脉瘤近端瘤颈长度＜15mm；
(2)主动脉夹层近端第一破口与 LSA间距离＜15mm；
(3)夹层健康锚定区(无逆撕夹层或血肿)长度＜15mm；
(4)夹层近端第一破口或动脉瘤已累及LSA。
目前重建LSA的方法主要包括杂交TEVAR手术、平行TEVAR技术、开窗TEVAR技术及分支TEVAR技术。分支TEVAR技术在预开窗基础上解决了支架间III型内漏问题。根据分支支架位置可将其分为外分支和内分支两种。外分支支架即分支支架位于主支架外。国内心脉医疗™上市一款针对LSA重建的Castor®一体式外分支型主动脉覆膜支架。其操作特点与开窗支架技术类似，也存在着如何准确定位及定位导丝解缠绕问题，此外，其仅能够重建弓上单一的分支。本组16例患者应用Castor®外分支支架，器械释放成功率及手术成功率100%, 术后30d新发RTAD1例，无死亡病例，近期结果满意。内分支支架即分支支架位于主支架内，克服了外分支支架需要更大释放空间的问题。目前库克及泰尔茂等公司已可为临床提供用于TEVAR的分支支架，可重建弓上三分支，但国内尚无可用成品。为满足临床需求，我中心尝试自制内分支支架的应用，即在体外预开窗的基础上，沿LSA窗孔向主支架内部缝合1枚经裁剪过的8~10mmViabahn覆膜支架。本组2例患者由于病变累及Z2或Z1区，限制了Castor®支架的使用，所以采用自制内分支支架隔绝病变并一期重建弓上分支动脉，术中器械释放成功率100%，手术成功率100%，但双开窗加单分支病例围手术期因大面积心梗死亡，虽为非主动脉原因，但应与手术时间偏长等因素相关。单开窗加单分支病例新发III型内漏1例，与分支支架无关，与椎动脉开窗相关。Tsilimparis等报道了54例应用内分支支架治疗的患者，技术成功率98%，脑卒中发生率5.5%，截瘫率1.9%，术后6,12,18个月的总体生存率为92%、82%、82%，分支通畅率为98%、98%、98%。这些长期随访结果表明分支TEVAR技术是比较理想的弓上动脉腔内重建方法。
Castor®外分支和自制内分支TEVAR技术的关键点均为术中分支支架准确定位的方法及定位导丝解缠绕的方法。由于弓部解剖的特殊性，定位均需在降主动脉完成，只有将主动脉弓完全展开才能找到准确的切线位，术中造影定位是最准确的手段，具体操作是右前斜位下找到升主动脉与降主动脉内导丝重合的角度后，得出左前斜的互补角度，在此角度上将分支动脉开口的Marker在大弯侧旋转成一条直线，然后再向弓部推送支架。此外,还需要调整管球的头位与足位投射角度，使其与分支动脉开口垂直。定位导丝解缠绕可通过三步法简单、准确完成。首先在左前斜位置上旋转主支架使主导丝与定位导丝完全分开，此时分支支架开口的Marker应位于小弯侧；然后，在右前斜位置上观察两根导丝的关系；最后，再回到左前斜切线位置上，当定位导丝在主导丝的前侧时，将支架顺时针180度旋转，反之做逆时针180度的旋转，将分支动脉开口Marker在大弯侧旋转成一条直线，然后向弓部推送支架。
综上所述，分支TEVAR技术是重建弓上分支动脉的有效方法之一，近期结果比较满意，远期结果还有待于更长时间的随访观察。分支支架的可控准确释放是关键，掌握术中分支支架准确定位的方法及定位导丝解缠绕的方法可有效提高手术成功率。Castor®支架的有效性及安全性较高，但仅能够重建弓上一支分支动脉。自制分支支架可重建多支分支动脉，但需要改造支架，需要精确的术前测量及有效的辅助释放装置。
结论
分支TEVAR技术是重建弓上分支动脉的有效方法。
作者
潘红瑞 罗光泽 罗宇东 范海伦 冯舟 朱杰昌 张益伟 胡凡果 戴向晨
-------进行性肌营养不良的症状有哪些？
常见症状：肌肉萎缩、肌无力、运动障碍
1.假性肥大型肌营养不良
X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
（1）Duxhenne型 是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
（2）Becker型 与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良
是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良
以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
（1）LGMD1A型 基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin，多在青壮年期间发病，初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
（2）LGMD2A 基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3，临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁，主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力，有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直，血清CPK水平明显升高。
（3）LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD） 基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan，病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间，发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部，颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良
属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽，构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状，尚有些患者伴有轻度的面肌，咬肌，颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良
目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7.强直性肌营养不良
本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩，肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿，脱发，睾丸萎缩，乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常，房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞，遗忘，多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者），有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
常见症状：肌肉萎缩、肌无力、运动障碍
1.假性肥大型肌营养不良
X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
（1）Duxhenne型 是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
（2）Becker型 与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良
是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良
以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
（1）LGMD1A型 基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin，多在青壮年期间发病，初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
（2）LGMD2A 基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3，临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁，主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力，有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直，血清CPK水平明显升高。
（3）LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD） 基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan，病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间，发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部，颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良
属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽，构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状，尚有些患者伴有轻度的面肌，咬肌，颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良
目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7.强直性肌营养不良
本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩，肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿，脱发，睾丸萎缩，乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常，房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞，遗忘，多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者），有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
出差时有人一起的感觉真好呀。
进站有人提醒，箱子有人拿，就连哪个车厢往哪里走都有指导。
好像，突然间我也没有了脑子，连显示牌提示语上面写的xx车厢往前和往后都看不懂了。
想了想，也是一种安全感吧，就不用带脑子的信任感。
我“我是1号车厢，在车头！！”
茂哥“也可能你在车尾”
然后…hahaha 被说中了，此刻我坐在甩尾处，听着去年夏天，占着旁边小哥哥的2F（他是2F靠窗，我是2D坐错了），想着在4车厢的箱子，此趟出行遇到的大家都好善良yayayaya~~[笑哈哈]
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