EC批准Upstaza(eladocagene exuparvovec)用于AADC缺乏症
点击查看原文：https://t.cn/A6oXSu1J

几个月来，罕见病圈子里的人一直在观察Upstaza(eladocagene exuparvovec)是否会被批准在欧盟内使用。事实上，在2022年5月，欧洲药品管理局(EMA)甚至对其批准采取了积极的意见。现在，生物制药公司PTC Therapeutics, Inc.(“PTC”)在7月20日的新闻发布会上宣布，该疗法已获得欧盟委员会(EC)的上市许可，用于芳香l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症患者。

2020年，美国国家卫生与护理研究所创新观测站（NIHRIO）解释说，Upstaza（eladocagene exuparvovec）是：

一种基因替代疗法(通过手术将其注射到大脑中被称为壳核的区域)，它涉及到一种基因的转移，这种基因编码一种酶的产生，这种酶是多巴胺和血清素形成所必需的。通过增加AADC酶的产生，这种疗法增加了大脑靶区多巴胺的产生，改善了患者的运动和认知症状。

Upstaza的批准尤其重要，因为它满足了AADC患者社区内巨大的未满足需求。Upstaza是该领域内第一个批准的疾病改善疗法。这种疗法可以用于1.5岁或以上的患者。研究表明，Upstaza有许多好处。该疗法安全，有效且耐受性良好，并且还被证明可以减轻症状，改善神经功能，并帮助患者达到发育里程碑。虽然治疗是安全的，但也发生了一些不良反应，包括失眠、不自主的肌肉运动和易怒。

什么是AADC缺乏症？
芳香族l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种非常罕见的遗传性疾病，会影响神经系统神经元和细胞的交流方式。由于DDC基因突变，患有这种疾病的人的l-氨基酸脱羧酶(一种酶)活性下降。正常情况下，这种酶有助于产生和合成神经递质。然而，基因突变导致神经递质缺乏，影响多巴胺、血清素、肾上腺素和去甲肾上腺素。通常情况下，症状和特征在出生后一年内表现出来。不幸的是，缺乏AADC通常会显著缩短寿命。它在儿童时期通常是致命的，尽管那些有轻微症状的人可以活到成年。

AADC缺乏症是一种可变疾病，这意味着症状和严重程度因患者而异。一些症状和特征可能包括：

发育迟缓
腹泻或便秘
鼻塞
出汗过多
眼睑下垂
生长迟缓
低血压
肌张力低下，尤其是躯干
眼球危象（无法控制的头部/颈部运动、肌肉痉挛、眼球和凝视偏差、易激惹）
运动减少
肌张力障碍
四肢肌肉张力增加
反射减弱或增加
行为问题
癫痫发作

直腿动作来啦！！！特地找私教朋友问的，就一个动作就可以。
这个动作就是蚌式开合！
简单说一下原因；如果你的腿是图1-2那样的，股骨内旋，小腿外翻，膝盖特别弯，一般是臀中肌无力。所以咱们就把臀中肌加强了就行了。

详细讲解视频我放在评论区（记得去看）

每天一边腿12个，重复4组，两边腿都做了算一组。这个动作不仅仅可以直腿，还可以翘臀，简直厉害到不行。

想要效果明显的，加一个弹力带，一般人用10磅就可以，弹力带我买的美国赛乐Thera-Band，有收纳盒很好看，质量也很好，但是你随便买一根也行，这玩意不一定买品牌啊，看个人。
#亿点曝光计划##超能新星汇##减肥#

圣地亚哥动物园在周一分享了Lucas的故事。这只企鹅患有永久性的退行性足部疾病，三年前的一次脊椎感染削弱了它的腿部肌肉。这种慢性病被称为禽掌炎。动物园与Thera-Paw合作，一个为特殊需要的动物制造辅助产品的团体，为Lucas安装了矫形鞋。这双鞋子改善了Lucas的姿势、步态和平衡。

https://t.cn/A6SCDTOL