#婴幼儿渐冻症救命药入医保70万降至3.3万# 什么是渐冻症?
渐冻症,学名叫肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)这种疾病的原理是运动神经元受损,导致四肢、躯干和胸腹部的肌肉开始逐渐萎缩,同时也表现出肌无力。而且这种病是进行性的,也就是持续发展,到目前为止,没有有效的治疗办法,因此被称作“渐冻症”,也就是形容身体逐步失去运动能力,就像身体被一点一点的冻住,慢慢的失去了活动的能力。
2018年,美国国立健康研究所(NIH)和麻省医学院联合进行了一场史上最大规模关于渐冻症的人群基因研究。该研究累积纳入了125000例渐冻症样本。然后经过全基因组测序分析,最后发现一个基因KIF5A(驱动蛋白家族成员5A)和渐冻症有强烈相关。(图1)
该基因上存在一些变异,会导致该基因的27外显子的C端受到干扰,而这一干扰进一步会影响到该外显子的跳跃从而最终导致基因转录和翻译功能,结果就是造成了KIF5A的功能受到干扰而影响了神经功能。 (图4)
关联分析证实,该基因上的相关变异,可以解释不同国家的渐冻症人群发病风险问题。(图5)
这是关于渐冻症目前为止最全面的一次人群研究,提示我们,渐冻症,可能和基因的关联度不低,这也是我们今后值得关注的地方。虽然渐冻症的研究进展相对缓慢,但是科研人员从未放弃,一直都在努力地寻求突破办法。
非常感谢国家让这些患者能有条件治疗下去,关爱渐冻症,唯爱解冻!
#请多关注渐冻症患者##让罕见病不再悲哀#
渐冻症,学名叫肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)这种疾病的原理是运动神经元受损,导致四肢、躯干和胸腹部的肌肉开始逐渐萎缩,同时也表现出肌无力。而且这种病是进行性的,也就是持续发展,到目前为止,没有有效的治疗办法,因此被称作“渐冻症”,也就是形容身体逐步失去运动能力,就像身体被一点一点的冻住,慢慢的失去了活动的能力。
2018年,美国国立健康研究所(NIH)和麻省医学院联合进行了一场史上最大规模关于渐冻症的人群基因研究。该研究累积纳入了125000例渐冻症样本。然后经过全基因组测序分析,最后发现一个基因KIF5A(驱动蛋白家族成员5A)和渐冻症有强烈相关。(图1)
该基因上存在一些变异,会导致该基因的27外显子的C端受到干扰,而这一干扰进一步会影响到该外显子的跳跃从而最终导致基因转录和翻译功能,结果就是造成了KIF5A的功能受到干扰而影响了神经功能。 (图4)
关联分析证实,该基因上的相关变异,可以解释不同国家的渐冻症人群发病风险问题。(图5)
这是关于渐冻症目前为止最全面的一次人群研究,提示我们,渐冻症,可能和基因的关联度不低,这也是我们今后值得关注的地方。虽然渐冻症的研究进展相对缓慢,但是科研人员从未放弃,一直都在努力地寻求突破办法。
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If you don't try over and over again, you'll never know how great you are! If you don't even have the courage to try, you will miss the wonderful moments in your life. Just believe in yourself, have a try and enjoy the wonderful trip of your life. And you'll find that you can also be somebody one day.
肌萎缩侧索硬化症(ALS)这种症状类型会同时影响上下运动神经元。患病后,患者会逐渐失去对走路、说话、咀嚼、吞咽、说话和呼吸肌肉的控制。随着时间的推移,肌肉会逐渐衰弱并失去能力。肌肉会变得僵硬和抽搐。多数情况下,ALS是“散发病例”,意思是任何人都有可能患病。ALS常见于40-60岁成年人,多数患者在症状出现后能够活3-5年。但一些患者能够活10年甚至更长时间。
#运动神经元[超话]# 在中医上属于“痿症”范畴。痿症是以肢体筋脉弛缓,软弱无力,不得随意运动,日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。脾胃内伤,百病由生,脾胃虚弱则阳明经亏衰,失却奉养先天肾经精髓,也不能通行气血、营养阴阳、滑利关节、濡润筋骨,故发为运动神经元。而#岐黄清痿汤# 通过中药使其脾气健旺,后天之本得养,则肌肉的功能得以恢复,且气血相生互根互用,血随气生,气血充盛,化生精气,精能生髓,可使脾健肾充,肝血充满, 肌肉萎缩、肌力减退等症状得以改善,延长病人生存期。
#运动神经元[超话]# 在中医上属于“痿症”范畴。痿症是以肢体筋脉弛缓,软弱无力,不得随意运动,日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。脾胃内伤,百病由生,脾胃虚弱则阳明经亏衰,失却奉养先天肾经精髓,也不能通行气血、营养阴阳、滑利关节、濡润筋骨,故发为运动神经元。而#岐黄清痿汤# 通过中药使其脾气健旺,后天之本得养,则肌肉的功能得以恢复,且气血相生互根互用,血随气生,气血充盛,化生精气,精能生髓,可使脾健肾充,肝血充满, 肌肉萎缩、肌力减退等症状得以改善,延长病人生存期。
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