【让母亲连发50篇SCI的罕见病，还有可能治愈吗？】莱斯利·戈登是一位普通的临床医生，儿子的出生打破了她平静的人生。她的孩子山姆·伯恩斯出生便被诊断罹患上一种发病率仅为1∶800万～1∶400万的罕见病——早衰症（HGPS）。这种疾病会使她的孩子衰老速度超乎常人，患者最后往往死于各种并发症，平均寿命仅为14.6岁。由于HGPS是临床上一种极其罕见的疾病，在全球都没有先例研究的情况下，为了救孩子，莱斯利组织并率领团队，努力寻找这种病的致病基因从而研发药物，不断攻克难题，并在国际期刊上发表了50篇SCI，极大地推动了这个领域的研究进展。令人遗憾的是，在2014年，山姆还是去世了，但是他的寿命已经从原本医生预测的13岁延长到了17岁。如今距离山姆去世已经有8年，关于HGPS的研究又进展到了哪里呢？还有可能治愈吗？来看进展↓

《早衰_百度百科》早衰症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于https://t.cn/A6JAM9fG

间充质干细胞为什么被叫做“送子观音”？
 
近年来，科学家们已经能够通过干细胞来干预卵巢早衰，使不孕女性重获繁衍能力。早在2018，中国就迎来了干细胞治疗卵巢早衰临床试验诞生的首个健康婴儿。而近期，Front Endocrinol杂志发表的论文详细阐述了间充质干细胞治疗卵巢早衰的4种潜在机制，从科学角度让大家进一步了解间充质干细胞是如何化身“送子观音”。
 
机制一：调节卵巢血管生成
研究发现，卵巢早衰动物模型接受间充质干细胞移植后，卵巢壁龛中血管生成增加，改善了周期性发生的愈合过程，可能有利于卵巢的恢复。
 
机制二：促进原始卵泡生存和防止颗粒细胞凋亡
卵巢早衰症患者卵巢内卵泡数量显著减少。间充质干细胞可通过分泌血管生成素（ANG）等蛋白促进卵泡生存，使用ANG抗体中和间充质干细胞分泌的血管生成素后，可以观察到卵泡存活率显著下降。
 
机制三：免疫调节
间充质干细胞具有强大的免疫调节功能，通过释放多种活性物质纠正免疫失衡。间充质干细胞可调控不同免疫细胞群之间或促炎和抗炎细胞因子之间的平衡，可通过调节巨噬细胞、调节性T淋巴细胞和相关细胞因子的数量，在卵巢微环境中发挥免疫调节特性。
 
机制四：抗纤维化
在间充质干细胞移植后，观察到卵巢中胶原水平下降，这表明这些细胞在卵巢损伤恢复中的作用机制可能还包括抗纤维化作用。