#定期做产检到底有没有必要# 产检没问题但是生出有问题,这种情况并不罕见。所以,对于当前的准妈妈,难道就真的啥都不做了?答案是否定的。在我看来,基因检测不是万能的,宝宝的状况也绝不是看基因就行的,不过,对于产检和生孩子,不是信命,而是在现代科学的范围内,做到最多。
遗传检测,发育检测,能做多少做多少,把现代科学能够解释的内容,彻底检测一遍。当你完成了这些,那么,你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题,是都可以避免的(比如GJB2导致的神经性耳聋,IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证)。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常?
1,基因问题——解决办法——基因检测,能做多深做多深,最好是上那几万块的全基因组测序(基因检测越早越好,一次就足够了,因为人的基因基本稳定不变)
2,发育问题——解决办法——抽血检验发育指标,做影像学检测,能做多少做多少,最好是全做了。
3,尚未被解读的基因突变,尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员,按理说我应该拼命的美化基因检测,然而,今天我要说的是,基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些?————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测,除了影像学,最常见的是抽血检验,而抽血检验,既有检测血液生化指标的做法,也有另一个最重要的内容之一就是基因检测,比如什么唐筛啊、无创啊啥的,都是基因检测项目,只是分辨率差异而已。
简单说一下,人体一共23对染色体,2万多个基因,30亿碱基对,分辨率依次增加。
最简单的是唐筛,就看染色体多了少了,有没有缺失之类的,也是分辨率最低的。但是效果也是有的,一旦有宝宝缺失了大段染色体,或者多了染色体部分,那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上,往往包含数个基因,谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果,而最常见的就是影响发育,比如智力发育,或者导致残障。因此出现染色体问题,堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率,也有不同的水平。
1,芯片:这个是无创常见的版本,分辨率比唐筛高了很多,基本上常见的遗传病都能检测出来,要是检测不出来,那往往是运气成分,比如刚好没测到,或者这种遗传病并没有研究出来(这很正常,要是都研究出来了,生物学就差不多走到尽头了)
2,外显子测序:这个理论上比芯片分辨率更高,覆盖和芯片有交叉,但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域,而基因的外显子是负责编码蛋白的区域,也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3,全基因组重测序:这个是目前分辨率最高的办法,它基本上可以实现基因的每个碱基的读取,所以分辨率最佳,唐筛和无创能做的,它都能做,而且更好。
但是缺点是:
1,贵,全基因组测序,我们做科研的常用,一个人,30x,得4k左右,估计报给普通客户,这个价位得1万以上,这还是二代测序(也是你们接触的测序),要是三代测序,价格翻倍以上。
2,分析难度高
我最近在分析全基因组,不得不说,由于信息量太大,分析难度不是一丢丢高,经常要在服务器上做,所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究,更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵,因为包含了分析费(当然,测序公司分析的也就那样,毕竟他们更擅长的是测序)
以上是常见的遗传检测,如果你有能力做到全基因组重测序,那么,我要说的是,在遗传学这个角度:
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是,基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测,比如大家常见的遗传检测
但是,这依然不是万能的。
因为,决定一个宝宝是否正常,有个特大的因素:发育。
一个宝宝能够是否正常,基因当然是最重要的,但是基因也受到很多因素的干扰,导致最终结果发生改变。
打个比方,一对同卵双胞胎,理论上他们基因很相似,但是实际发育出来还是有差别的,而这个发育差别,可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的(位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键)。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物,药物进去影响了宝宝的发育,这种情况下,他的基因并没发生个改变,你的遗传检测是检测不出来的,但是依然会产生了影响。
其他比如饮食,比如抽烟饮酒等都会有影响,当然还有更多的因素,比如母体受到了外界干扰(如辐射),当然还包括目前最大的玄学之一:心理因素影响。(心理因素的影响是有大量的证据,但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变,是目前最大的谜题之一,我相信这是神经科学的一颗桂冠,也是人类的终极问题之一)
目前,我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测,比如叶酸,激素这些和胎儿发育的一些成分。但是,这些实在是粗浅的很,发育影响因素太多了,我认识的做发育相关的课题组,都做了几十年了,依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以,目前对于发育,只能说,我们尽力了,但是不够。
因此,一个宝宝是否正常,哪怕你用尽了当前所有的技术,依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题,而是科学的问题,因为科学目前并没有那么发达,我们依然无法解读全部基因信息,依然无法了解全部发育因素。
不过,越往后的人,越有条件接受更多未来的科技,他们能够更大的避免那些先天缺陷。
祝福各位宝宝能够健健康康。
ps:无创当然可以做唐筛,这里是针对早期唐筛哈,并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#
遗传检测,发育检测,能做多少做多少,把现代科学能够解释的内容,彻底检测一遍。当你完成了这些,那么,你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题,是都可以避免的(比如GJB2导致的神经性耳聋,IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证)。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常?
1,基因问题——解决办法——基因检测,能做多深做多深,最好是上那几万块的全基因组测序(基因检测越早越好,一次就足够了,因为人的基因基本稳定不变)
2,发育问题——解决办法——抽血检验发育指标,做影像学检测,能做多少做多少,最好是全做了。
3,尚未被解读的基因突变,尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员,按理说我应该拼命的美化基因检测,然而,今天我要说的是,基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些?————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测,除了影像学,最常见的是抽血检验,而抽血检验,既有检测血液生化指标的做法,也有另一个最重要的内容之一就是基因检测,比如什么唐筛啊、无创啊啥的,都是基因检测项目,只是分辨率差异而已。
简单说一下,人体一共23对染色体,2万多个基因,30亿碱基对,分辨率依次增加。
最简单的是唐筛,就看染色体多了少了,有没有缺失之类的,也是分辨率最低的。但是效果也是有的,一旦有宝宝缺失了大段染色体,或者多了染色体部分,那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上,往往包含数个基因,谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果,而最常见的就是影响发育,比如智力发育,或者导致残障。因此出现染色体问题,堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率,也有不同的水平。
1,芯片:这个是无创常见的版本,分辨率比唐筛高了很多,基本上常见的遗传病都能检测出来,要是检测不出来,那往往是运气成分,比如刚好没测到,或者这种遗传病并没有研究出来(这很正常,要是都研究出来了,生物学就差不多走到尽头了)
2,外显子测序:这个理论上比芯片分辨率更高,覆盖和芯片有交叉,但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域,而基因的外显子是负责编码蛋白的区域,也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3,全基因组重测序:这个是目前分辨率最高的办法,它基本上可以实现基因的每个碱基的读取,所以分辨率最佳,唐筛和无创能做的,它都能做,而且更好。
但是缺点是:
1,贵,全基因组测序,我们做科研的常用,一个人,30x,得4k左右,估计报给普通客户,这个价位得1万以上,这还是二代测序(也是你们接触的测序),要是三代测序,价格翻倍以上。
2,分析难度高
我最近在分析全基因组,不得不说,由于信息量太大,分析难度不是一丢丢高,经常要在服务器上做,所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究,更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵,因为包含了分析费(当然,测序公司分析的也就那样,毕竟他们更擅长的是测序)
以上是常见的遗传检测,如果你有能力做到全基因组重测序,那么,我要说的是,在遗传学这个角度:
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是,基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测,比如大家常见的遗传检测
但是,这依然不是万能的。
因为,决定一个宝宝是否正常,有个特大的因素:发育。
一个宝宝能够是否正常,基因当然是最重要的,但是基因也受到很多因素的干扰,导致最终结果发生改变。
打个比方,一对同卵双胞胎,理论上他们基因很相似,但是实际发育出来还是有差别的,而这个发育差别,可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的(位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键)。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物,药物进去影响了宝宝的发育,这种情况下,他的基因并没发生个改变,你的遗传检测是检测不出来的,但是依然会产生了影响。
其他比如饮食,比如抽烟饮酒等都会有影响,当然还有更多的因素,比如母体受到了外界干扰(如辐射),当然还包括目前最大的玄学之一:心理因素影响。(心理因素的影响是有大量的证据,但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变,是目前最大的谜题之一,我相信这是神经科学的一颗桂冠,也是人类的终极问题之一)
目前,我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测,比如叶酸,激素这些和胎儿发育的一些成分。但是,这些实在是粗浅的很,发育影响因素太多了,我认识的做发育相关的课题组,都做了几十年了,依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以,目前对于发育,只能说,我们尽力了,但是不够。
因此,一个宝宝是否正常,哪怕你用尽了当前所有的技术,依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题,而是科学的问题,因为科学目前并没有那么发达,我们依然无法解读全部基因信息,依然无法了解全部发育因素。
不过,越往后的人,越有条件接受更多未来的科技,他们能够更大的避免那些先天缺陷。
祝福各位宝宝能够健健康康。
ps:无创当然可以做唐筛,这里是针对早期唐筛哈,并不严格区分。
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【连续5年 滨州国际贸易“单一窗口”标准版主要功能覆盖率保持100%】 9月15日下午,滨州举行营商环境改革擦亮“滨周到”品牌系列新闻发布会第五场——跨境贸易、市场开放度领域专场。会上,滨州市口岸管理服务中心副主任马相国介绍了全市在优化口岸营商环境的工作举措和进展成效。
马相国介绍,优化口岸营商环境事关对外开放战略大局,对推动高质量发展、打造对外开放新高地具有重要意义。近年来,市口岸管理服务中心按照市委、市政府的工作要求,践行“主动服务、用心服务、高效服务”理念,抗牢使命,争先向前,开展了大量务实有效的工作,全面助力滨州对外开放工作提档升级。
口岸管理能力有新提升。滨州建立健全口岸管理运行机制,定期召开口岸工作联系会议,强化部门职责;联合公安、交通、卫健、市场监督、海关、边检、海事、交投、港务等11部门单位,成立了滨州市口岸安全联合防控工作专班,印发了《关于建立健全口岸安全联合防控工作制度的实施意见》,充分发挥口岸联检服务“一条龙”“一站式”服务理念,打造“绿色”通道,不断提高通关监管效能。研究出台优化口岸营商环境政策,制定出台《优化口岸营商环境促进滨州港外贸货运发展的实施意见》《关于深化跨境贸易便利化改革持续优化口岸营商环境的实施意见》等贸易便利化措施,公布了《滨州口岸通关流程图》《滨州港收费概况》《滨州港水运口岸作业时限标准》,规范了全市24家口岸收费主体口岸经营服务收费行为,简化了作业流程14个,提高了通关效率。
口岸建设实现新突破。滨州把新增作业点列入对外启用计划,当前滨州市已形成北有滨州港、中有内陆港、南有保税物流中心、多个特色海关监管作业场所精准分布的对外开放新格局;督促指导山东港口滨州港做好新增涉外泊位规划建设和申报材料准备工作,截至目前,滨州港海港港区6#、7#、8#、9#号4个涉外作业点已列入2022年山东省对外启用计划,力争10底通过验收,实现运营。绿色口岸建设逐步推进,深入推动了滨州港口岸环保设施规划建设和综合利用,进一步完善了码头岸电设施配备工作;投资500余万元,用于新增和更换口岸作业机械,有效促进口岸节能减排,优化货物运输车辆类型,落实口岸环保标准要求,强化散货作业防尘抑尘措施,逐步推进港口节能配套设施建设,打造绿色滨州港口岸。
通关便利化取得新成效。近年来,滨州持续提高通关效率,大力推广“提前申报”“两步申报”“两段准入”“船边直提”“抵港直装”等便利通关模式,深化“三船在港作业”“双十一替”“四专一清一取”等作业模式,全面提升作业效率;上半年以来,滨州港安全执行套泊热接187组,同比增长239%,共节约待泊时间421.6小时,上半年累计完成吞吐量513.4万吨(其中集装箱5281TEU),同比增长18%;据滨州海关上半年数据统计,滨州进口平均整体通关时间9小时,同比压减38%,出口平均时间0.7小时,同比压减23%,均在关区前列。深化国际贸易“单一窗口”应用,结合工作特点,于7月、8月集中开展了国际贸易“单一窗口”业务培训、进行了优化口岸营商环境政策宣讲,进一步引导企业做好“单一窗口”使用,实现“一口受理、一窗通办”,推动实现企业在线缴费、自主打印证件,真正实现信息多跑路,企业少跑腿,连续5年,滨州国际贸易“单一窗口”标准版主要功能覆盖率保持100%。
下一步,市口岸管理服务中心将围绕重点,服务大局,以更高的标准,更新的视野,更实的作风,营造稳定、公平、透明、可预期的口岸营商环境,助推开放滨州和富强滨州建设。
(来源:大众网)
马相国介绍,优化口岸营商环境事关对外开放战略大局,对推动高质量发展、打造对外开放新高地具有重要意义。近年来,市口岸管理服务中心按照市委、市政府的工作要求,践行“主动服务、用心服务、高效服务”理念,抗牢使命,争先向前,开展了大量务实有效的工作,全面助力滨州对外开放工作提档升级。
口岸管理能力有新提升。滨州建立健全口岸管理运行机制,定期召开口岸工作联系会议,强化部门职责;联合公安、交通、卫健、市场监督、海关、边检、海事、交投、港务等11部门单位,成立了滨州市口岸安全联合防控工作专班,印发了《关于建立健全口岸安全联合防控工作制度的实施意见》,充分发挥口岸联检服务“一条龙”“一站式”服务理念,打造“绿色”通道,不断提高通关监管效能。研究出台优化口岸营商环境政策,制定出台《优化口岸营商环境促进滨州港外贸货运发展的实施意见》《关于深化跨境贸易便利化改革持续优化口岸营商环境的实施意见》等贸易便利化措施,公布了《滨州口岸通关流程图》《滨州港收费概况》《滨州港水运口岸作业时限标准》,规范了全市24家口岸收费主体口岸经营服务收费行为,简化了作业流程14个,提高了通关效率。
口岸建设实现新突破。滨州把新增作业点列入对外启用计划,当前滨州市已形成北有滨州港、中有内陆港、南有保税物流中心、多个特色海关监管作业场所精准分布的对外开放新格局;督促指导山东港口滨州港做好新增涉外泊位规划建设和申报材料准备工作,截至目前,滨州港海港港区6#、7#、8#、9#号4个涉外作业点已列入2022年山东省对外启用计划,力争10底通过验收,实现运营。绿色口岸建设逐步推进,深入推动了滨州港口岸环保设施规划建设和综合利用,进一步完善了码头岸电设施配备工作;投资500余万元,用于新增和更换口岸作业机械,有效促进口岸节能减排,优化货物运输车辆类型,落实口岸环保标准要求,强化散货作业防尘抑尘措施,逐步推进港口节能配套设施建设,打造绿色滨州港口岸。
通关便利化取得新成效。近年来,滨州持续提高通关效率,大力推广“提前申报”“两步申报”“两段准入”“船边直提”“抵港直装”等便利通关模式,深化“三船在港作业”“双十一替”“四专一清一取”等作业模式,全面提升作业效率;上半年以来,滨州港安全执行套泊热接187组,同比增长239%,共节约待泊时间421.6小时,上半年累计完成吞吐量513.4万吨(其中集装箱5281TEU),同比增长18%;据滨州海关上半年数据统计,滨州进口平均整体通关时间9小时,同比压减38%,出口平均时间0.7小时,同比压减23%,均在关区前列。深化国际贸易“单一窗口”应用,结合工作特点,于7月、8月集中开展了国际贸易“单一窗口”业务培训、进行了优化口岸营商环境政策宣讲,进一步引导企业做好“单一窗口”使用,实现“一口受理、一窗通办”,推动实现企业在线缴费、自主打印证件,真正实现信息多跑路,企业少跑腿,连续5年,滨州国际贸易“单一窗口”标准版主要功能覆盖率保持100%。
下一步,市口岸管理服务中心将围绕重点,服务大局,以更高的标准,更新的视野,更实的作风,营造稳定、公平、透明、可预期的口岸营商环境,助推开放滨州和富强滨州建设。
(来源:大众网)
不装了,摊牌了!杨浩是否真的“新生活力”了?交银三剑客的杨浩彻底退出了交银内核驱动和交银定期支付双息平衡的管理,暂且仅剩交银新生活力的管理(最新规模56.88亿元)。去年初起杨浩管理的产品净值一路下滑,因为前几年业绩非常好,在支付宝等平台大推特推之下买入的基民非常多,那半年多业绩如喝了迷魂汤一样诡异,甚至传出杨浩抑郁的小道消息。最后基金公司估计是在渠道和持有人的压力之下,给杨浩的三个产品都额外配置了一名基金经理(2021年9月)。时隔一年把其中两只直接让给了当初的副手(看业绩表现这一年大概率也是副手在主导),如今只有交银新生活力完全的交还给了杨浩。你看这名字也挺有趣的,“新生活力”!不知道对杨浩产品的这次调整是否能给其一次新生的机会。因为我当年买的双息平衡一直亏损拿着,但这半年肉眼可见有点起色了,是不是也因此交银放心把产品正式交给副手黄鼎了。
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