苯丙酮酸尿症（俗称苯丙酮尿症）是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译，又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，福林病，简称PKU。是一种遗传性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份，是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗，苯丙氨酸会在身体积累，导致智力残疾和其他严重的健康问题。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病，它即包括所有的肿瘤类型，也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前，佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码，可以发现致病基因，根据致病基因设设计治疗方案，让后代或者二胎不再患病。

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#住在成都#【成都市民专属的补充医保“惠蓉保”正式发布，59元保一年最高保障额度100万元】5月7日，惠蓉保上线发布会在成都顺利举行，它是由四川省医疗保障局、成都市医疗保障局指导，成都医保战略联盟成员平安养老、中华联合、国宝人寿、太平养老联合承保，联盟成员思派健康提供服务平台的成都市民专属普惠式商业健康保险。“惠蓉保”与社会基本医疗保险紧密衔接，保障内容涵盖社会基本医疗保险范围内的医疗费用，覆盖住院费用、门诊特病费用，同时保障医保范围外的20种肿瘤及罕见病的高额自费药品费用，最高保障额度100万元。自2020年5月7日起，四川省本级及成都市城镇职工基本医疗参保人、成都市城乡居民基本医疗参保人，不限年龄、不设健康前置条件，均可关注“惠蓉保”微信公众号进行线上参保。

#医图医美#【“眼球突出”症】 Crouzon综合征又名颅面骨发育不全，为常染色体显性遗传病，这是一种由于多发性颅骨骨缝和面部骨缝早闭而引起的颌面部畸形的罕见病，由Crouzon首次报道。

临床表现为眶窝浅，双眼球突出，前额突出，两眼分离并向外斜视，上颌骨发育不良，鹦鹉鼻，反咬颌等。#医生医事# https://t.cn/A6wRy7yY https://t.cn/z8AF3CJ