脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传

脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病,发病率约为1/100 000,表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒

脊柱骨骺发育不全的案例分享

基本信息
家系特点:父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者,其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲,为SEDC患者,男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个,胚tai8个。

检测结果:

胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因,6/7为正常囊胚,客人移植正常囊胚7,成功生下健康小宝宝。

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赛罗菲| III型胶原蛋白
100%重组III型人源化

韩国首例COL3A1 人源化三型胶原
带专利号,上市即是“胶原界”的天花板
极纯/intocell bFGF技术双向激活

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▪️韩国首例COL3A1 类人源胶原蛋白
▪️韩国药监局专利号 ISO 9001:2008
▪️CELLOFILL Collagen type III alpha 1

由韩国上市企业,CELLOFILL 赛罗菲韩国研究所联合研究开发的纤维III胶原蛋白含有与人体胶原蛋白 COL3A1 =Type III 100%相同的类人源胶原蛋白,可为肌肤提供直接可吸收的胶原蛋白, 帮助改善皱纹、再生、保湿、弹力、美白。


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