#婴幼儿渐冻症救命药入医保70万降至3.3万# 什么是渐冻症?
渐冻症,学名叫肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)这种疾病的原理是运动神经元受损,导致四肢、躯干和胸腹部的肌肉开始逐渐萎缩,同时也表现出肌无力。而且这种病是进行性的,也就是持续发展,到目前为止,没有有效的治疗办法,因此被称作“渐冻症”,也就是形容身体逐步失去运动能力,就像身体被一点一点的冻住,慢慢的失去了活动的能力。
2018年,美国国立健康研究所(NIH)和麻省医学院联合进行了一场史上最大规模关于渐冻症的人群基因研究。该研究累积纳入了125000例渐冻症样本。然后经过全基因组测序分析,最后发现一个基因KIF5A(驱动蛋白家族成员5A)和渐冻症有强烈相关。(图1)
该基因上存在一些变异,会导致该基因的27外显子的C端受到干扰,而这一干扰进一步会影响到该外显子的跳跃从而最终导致基因转录和翻译功能,结果就是造成了KIF5A的功能受到干扰而影响了神经功能。 (图4)
关联分析证实,该基因上的相关变异,可以解释不同国家的渐冻症人群发病风险问题。(图5)
这是关于渐冻症目前为止最全面的一次人群研究,提示我们,渐冻症,可能和基因的关联度不低,这也是我们今后值得关注的地方。虽然渐冻症的研究进展相对缓慢,但是科研人员从未放弃,一直都在努力地寻求突破办法。
非常感谢国家让这些患者能有条件治疗下去,关爱渐冻症,唯爱解冻!
#请多关注渐冻症患者##让罕见病不再悲哀#
渐冻症,学名叫肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)这种疾病的原理是运动神经元受损,导致四肢、躯干和胸腹部的肌肉开始逐渐萎缩,同时也表现出肌无力。而且这种病是进行性的,也就是持续发展,到目前为止,没有有效的治疗办法,因此被称作“渐冻症”,也就是形容身体逐步失去运动能力,就像身体被一点一点的冻住,慢慢的失去了活动的能力。
2018年,美国国立健康研究所(NIH)和麻省医学院联合进行了一场史上最大规模关于渐冻症的人群基因研究。该研究累积纳入了125000例渐冻症样本。然后经过全基因组测序分析,最后发现一个基因KIF5A(驱动蛋白家族成员5A)和渐冻症有强烈相关。(图1)
该基因上存在一些变异,会导致该基因的27外显子的C端受到干扰,而这一干扰进一步会影响到该外显子的跳跃从而最终导致基因转录和翻译功能,结果就是造成了KIF5A的功能受到干扰而影响了神经功能。 (图4)
关联分析证实,该基因上的相关变异,可以解释不同国家的渐冻症人群发病风险问题。(图5)
这是关于渐冻症目前为止最全面的一次人群研究,提示我们,渐冻症,可能和基因的关联度不低,这也是我们今后值得关注的地方。虽然渐冻症的研究进展相对缓慢,但是科研人员从未放弃,一直都在努力地寻求突破办法。
非常感谢国家让这些患者能有条件治疗下去,关爱渐冻症,唯爱解冻!
#请多关注渐冻症患者##让罕见病不再悲哀#
渐冻症是什么原因导致的
渐冻症即肌萎缩侧索硬化,是一种罕见的神经系统变性疾病,患者主要表现为骨骼肌的无力、萎缩、延髓麻痹,它的原因有几方面:
1、免疫因素,临床检查往往发现患者免疫功能异常,在体内发现免疫复合物、免疫球蛋白数量有所异常。
2、微量元素缺乏,比如金属元素等微量元素缺乏,是渐冻症患者中发现的现象。
3、遗传因素,根据临床调查显示,渐冻症是一种常染色体遗传的疾病,根据基因显性和隐性的不同,可能会有5%-10%的几率遗传给下一代。#忆果缘1971##婴幼儿渐冻症救命药入医保70万降至3.3万#
渐冻症即肌萎缩侧索硬化,是一种罕见的神经系统变性疾病,患者主要表现为骨骼肌的无力、萎缩、延髓麻痹,它的原因有几方面:
1、免疫因素,临床检查往往发现患者免疫功能异常,在体内发现免疫复合物、免疫球蛋白数量有所异常。
2、微量元素缺乏,比如金属元素等微量元素缺乏,是渐冻症患者中发现的现象。
3、遗传因素,根据临床调查显示,渐冻症是一种常染色体遗传的疾病,根据基因显性和隐性的不同,可能会有5%-10%的几率遗传给下一代。#忆果缘1971##婴幼儿渐冻症救命药入医保70万降至3.3万#
#婴幼儿渐冻症救命药入医保70万降至3.3万#
感谢国家,给了n多渐冻症家庭的希望。
【渐冻症患者的亲人在日常生活中应该怎样做】?
亲人的照顾是综合性的、多方面的,应着重强调以下几点:
情绪:多给予患者鼓励和安慰,树立信心,切忌不能在患者面前表露出悲观失望的情绪。
康复锻炼:适当的锻炼对患者绝对有帮助,在疾病早期,当患者日常生活能够处理时,应鼓励患者自己完成日常活动并进行适当运动,但要适度。
饮食:由于患者肌肉萎缩,体重逐渐下降,所以应选择富含营养的食物,当患者出现吞咽困难时,宜选择软食、流食为佳。
此外,患者应保持温暖,尽量避免感冒;多食富含纤维素的食物,定期规律排便;如患者卧床,则需至少两小时为其翻身、拍背和按摩,防止压疮形成。
#渐冻症#
感谢国家,给了n多渐冻症家庭的希望。
【渐冻症患者的亲人在日常生活中应该怎样做】?
亲人的照顾是综合性的、多方面的,应着重强调以下几点:
情绪:多给予患者鼓励和安慰,树立信心,切忌不能在患者面前表露出悲观失望的情绪。
康复锻炼:适当的锻炼对患者绝对有帮助,在疾病早期,当患者日常生活能够处理时,应鼓励患者自己完成日常活动并进行适当运动,但要适度。
饮食:由于患者肌肉萎缩,体重逐渐下降,所以应选择富含营养的食物,当患者出现吞咽困难时,宜选择软食、流食为佳。
此外,患者应保持温暖,尽量避免感冒;多食富含纤维素的食物,定期规律排便;如患者卧床,则需至少两小时为其翻身、拍背和按摩,防止压疮形成。
#渐冻症#
✋热门推荐