#定期做产检到底有没有必要# 产检没问题但是生出有问题，这种情况并不罕见。所以，对于当前的准妈妈，难道就真的啥都不做了？答案是否定的。在我看来，基因检测不是万能的，宝宝的状况也绝不是看基因就行的，不过，对于产检和生孩子，不是信命，而是在现代科学的范围内，做到最多。

遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。当你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。

但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证）。

———————太长不看系列———————

宝宝为什么异常？

1，基因问题——解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）

2，发育问题——解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。

3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。

———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。

————遗传学检测有哪些？————

我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。

怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。

简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。

最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了都好。

接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。

1，芯片：这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）

2，外显子测序：这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。

3，全基因组重测序：这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。

但是缺点是：

1，贵，全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。

2，分析难度高

我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）

以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：

你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是，基因不是万能的

—————产检之外—————

尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测

但是，这依然不是万能的。
因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。

一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。

打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。

而其他很多因素也可以影响发育

比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物进去影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，你的遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。

其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）

目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。

所以，目前对于发育，只能说，我们尽力了，但是不够。

因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。

不过，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。

祝福各位宝宝能够健健康康。

ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#

#北京健康宝弹窗3#
在下不才，想以多次弹窗的经验，简单概括一下朝阳区十八里店的防疫自信：

1、弹窗人员的三天两检必须前往指定地点，导致指定地点人群熙攘，无人组织排队，因为大家都要在窗口填表、扫码，所以队不成队，也没有间隔。但没关系，哪怕和陌生人摩肩接踵都没关系，虽然于防疫不利，但我们还可以抱着侥幸心理啊！
弹窗人员可以随意在窗口聚集，这，就是十八里店的防疫自信！

2、弹窗人员必须去指定地点做核酸，原因是指定地点为“单人单管单检”，而其他地方的“多人混管”没有精准度和指向性，所以必须去指定地点去做这个更有利于防疫的单管检测。
那么指定地点做的“单人单管”是什么样的呢？我们今天又有幸去体验了一次，所谓的“单人单管”，就是贴着“单人单管”大字的多人混管。如图2，我只能手绘，怕在窗口拍照会触犯“不听话罪”。
这又深刻体现出了十八里店的防疫自信：弹窗人员多人混检，意味着我们社区默认：弹窗人员中绝无病例，无需精准检测！
（此处应植入一行小字：若有病例，则可实行陌生人连坐制、陌生人拥挤感染制、挂羊头卖狗肉免责制。）

3、我问工作人员，这不应该是单人单管吗？工作人员白眼都飞上天了：“不是！”
我：“您这儿大字写着‘单人单管’，做的是多人混管啊，是我不认识字吗？”
工作人员不予理会。
这又一次体现了十八里店的防疫自信，群众有群众的质疑，但工作人员有工作人员的坚持！坚持出尔反尔、坚持不予置评、坚持草草了事！

4、不知道你们那儿的核酸现在怎么做，但我家周边的核酸检测，早就从捅嗓子眼儿变成了轻轻蘸一下舌头两侧。
这再一次体现出了十八里店的防疫自信：核酸何必认真做？大家本来就没有病，都是走个过场，互相配合一场演出，有事儿直接封控就行了，干嘛防微杜渐呢？！

我现在想给社区送个锦旗，征集一下大家的意见：
A、十八里店社区：重新定义“单人单管”！
B、十八里店社区工作人员：冷面天王！
C、十八里店防疫：你本来就没病！

该选哪个？

一、忙是人生的滋养剂

一个人如果怕做事，偷懒，如何会有成就？人之会起烦恼心、不安，都是因为不懂得用功、时间太多所致，所以忙是人生的滋养剂。

忙，是多数人的生活形态，只是每个人所忙的事情不一样。有的人为国家忙，有的人为社会忙，有的为家庭忙，有的人为自己忙。忙，是整个人类所不能少的生活。人要不忙，除非他让金钱去替自己忙；再要不忙，两手一摊，双脚一伸，跟死神打交道，就不会忙了。

“忙”，也有不同的层次：

1、气定神闲的忙。

同样是忙，有的人忙得一团纷乱，忙得很辛苦；有智慧的人，按部就班，忙得气定神闲。所谓“人忙心不忙”，有的人懂得交办，有的人懂得授权，有的人懂得分工，有的人懂得指挥。很多复杂的事物，经过能干的人化繁就简、提纲挈领，虽然事情多，但一点也不觉得忙。因此，懂得忙中偷闲的人，就是再忙也有安闲的时刻，不至于忙得讨厌生活、讨厌忙，他反而喜爱忙，从忙的当中只觉得人生很充实。这样的忙，人生会活得很有意义。

2、心浮气躁的忙。

有的人不会忙，做事没有条理，不分轻重，不分先后，乱忙一气，忙得自己心浮气躁。我们看苍蝇、蚊子投窗想要寻找出路，它猛撞玻璃，不知道旁边有空隙可以钻出。我们再看成群的蚂蚁忙着奔来跑去，但它们有分工、有讯号、有指挥，忙得有条理。有的人跟瞎撞的蚊蝇一样，口口声声说忙，只是乱忙。人要懂得分轻重缓急去做事，举重若轻，才不至于忙得心浮气躁。

3、开开心心的忙。

忙是生活的意义，忙是生命的动力，忙的人生是骄傲的人生。你看，工商大亨哪个不忙？官员领导们有谁说他不忙？忙带来生活的充实，带来生命的意义，带来事业的成就，带来财富的增加。人要忙，而且要忙得欢喜，忙得快乐。假如一个人不肯忙，表示他的生命已经没有光彩了。忙是有用，不忙就没有用；没有用的人生，谁会在乎他的存在呢？所以，人要开开心心地忙，为充实生活而忙。

4、不甘不愿的忙。

有的人忙得心不甘情不愿，那是最苦的人生。忙得不甘愿的人，必然是他没有从忙中得到快乐，没有体会到身心寄托的地方就是忙——不忙做什么呢？当然，有人会说：“为谁作嫁为谁忙？”因为他不懂人生为什么要忙，当然不甘愿帮人家的忙。其实世间没有白吃的午餐，也没有白干的活，你帮人家的忙就是帮自己的忙。不愿意忙的人应转化观念：一切为人忙的事，对自己都有益，例如可以升官，可以升级，可以得奖，甚至可以放慰劳假。假如你能想到一切的忙与自己的未来都有关系有帮助，懂得忙就是营养、忙就是力量、忙就是成就，你可能反而会问：“人生为什么不要忙呢？”

二、贫富贵贱

我们活在人间，必须有一些资粮。世间有所谓“开门七件事，柴米油盐酱醋茶”，意思是日常生活要有起码的条件。可惜人们错把追求物质当作了人生的目的，发展出计较与比较之后的贫富差别，比如“贫居闹市无人问，富在深山有远亲”、“富家一席酒，穷汉半年粮”、“宁吃少年苦，不受老来贫”、“有钱能使鬼推磨，无钱难倒英雄汉”，这些都是来自民间深刻的感叹。贫与富自有其因果来由，以下四点说明：

1、富足来自知足。

知足第一富，如颜回“一箪食，一瓢饮，在陋巷，人不堪其忧，回也不改其乐”。这正是安贫乐道的典范。一个人拥有再多，如果内心不知满足，那种精神上的贫穷更加可怜!所以，人的富足并不是看在金钱数字上的多少，而是看一个人知足与否。

2、尊贵来自谦卑。

老子曰：“上善若水，水善利万物而不争。”由于水性谦下，总是往低处流，所以世间万物都受到流水默默的哺育。世界屋脊喜马拉雅山冰川所蕴育的恒河、印度河、雅鲁藏布江、怒江、长江、黄河、湄公河等七大河流，供给了印、中、尼、泰等数十亿人民的水源。山顶上冰雪的高贵，恰是来自谦下的流水。有德的君子，他的尊贵，正是他的谦下利民而不自以为崇高。

3、贫穷来自吝啬。

什么是真正的穷人？欲望无穷是一种心的贫穷。人的心田不是用来生长欲望的，而是用来生长菩提慧命以圆满人生。其实，任何人出生，这宇宙间的财富都有他的一份，所谓“一枝草，一点露”。而要取得财富，必须先把手掌放开。如果你始终紧握着手里的旧物，又如何能取得新的资源呢？想要圆满人生，首先要有“同体共生”的认识，能“喜舍”才是真正的富有。

4、卑贱来自傲慢。

傲慢就是自大，就是以己之长辱他之短。佛经云：“若骄慢生，则长养一切杂染之法。心不谦下，由此则生死轮转，受无穷苦。”凡夫不知宿命，故常骄慢，因为骄慢，所以不畏造恶受果报、不愿悔过，也不精进于修行万善。

所以，人之富是知满足，人之贵是能谦下，人之贫是不知舍，人之卑贱是因为骄慢自大。

三、夫妻之道有三等

感情的交流，以公理正义为原则；语言的沟通，以体谅包容为雅量；人我的相处，以不违情理为自然；金钱的运用，以量入量出为正常。

夫妻之间应该怎样相处？夫妇之道有三等，你是哪一个等的呢？有以下六点参考：

上等的丈夫会想到太太忙于工作，还要忙于家务，必定辛苦，下班回到家里，他会体恤太太的辛劳，协助太太操持家事。

中等的丈夫，不会帮忙做家事，回到家里，虽然喝茶看报纸，但至少嘴巴还会赞美太太，感谢太太的付出。如此，太太再怎么辛苦，也能甘之如饴。

下等的丈夫，回到家里，就是一副自己最辛苦、自以为对家庭付出最多的姿态。要么嫌太太菜煮得不好，要么嫌太太不会打扮，看不顺眼，东嫌西嫌，气势凌人。

上等的太太，治家整洁，贤惠有礼。俗语说：“家有良妻，如国有良相。”一位贤良妻子能开源节流，将家打理得妥当，维护环境整洁，态度温敬柔软，周到体贴，行仪慈孝和顺，让先生无后顾之忧。

中等的太太，慰问、赞美丈夫的辛劳。莎士比亚说：“一个好妻子，除了处理家务外，还兼有慈母、良伴、恋人三种身份。”所以，治家能力差一点的太太，至少要能多说好话，要常常慰问、赞美丈夫的辛劳与付出。

下等的太太，不但不善于治家，丈夫辛苦一天回到家时她还会喋喋不休，要么嫌弃他的职业赚钱太少，要么埋怨住得不好、穿得不暖，如此只会让丈夫觉得家如监狱。

很多失败的婚姻都是因为不能谅解对方的辛劳，不能体会对方的付出。所以，夫妇之道从互相欣赏、互相体谅开始，遇到困难险阻时能互助斩荆、共离困境，婚姻才能美满。
#情感##
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